GEMIGEMI

Tropical GeneticsTropical Genetics

Penelitian ini mengidentifikasi variasi polimorfisme satu nukleotida (SNP) pada wilayah D-loop kromosom mitokondria (mtDNA) di populasi Sunda. Sebanyak 118 proband tidak berhubungan dan sehat dikumpulkan dari berbagai wilayah di Jawa Barat. DNA diamplifikasi menggunakan primer L15990 dan H409, kemudian disekans mengarah menggunakan metode Sanger. Analisis multi-alignmen melibatkan data GenBank untuk membandingkan variasi antara populasi Sunda dan populasi lain di Asia dan dunia. Hasil menunjukkan terdapat 170 SNP unik dan 14 posisi multiallelic, dengan frekuensi tinggi pada T16519C, 302.3C, 315.1C, dan A73G. Sedangkan SNP frekuensi rendah, seperti T16304C dan T16209C, menunjukkan karakteristik haplotip khas Sunda. Analisis lebih lanjut mengindikasikan bahwa SNP frekuensi rendah berpotensi berhubungan dengan faktor risiko penyakit tertentu, namun perlu studi tambahan dengan ukuran sampel lebih besar dan evaluasi fungsional.

SNP frekuensi tinggi di wilayah D-loop (T16519C, 302.1C, A73G) cenderung tidak unik bagi populasi Sunda, sehingga kurang berguna untuk identifikasi etnis.SNP frekuensi rendah, seperti T16304C, T16209C, A16235G, A210G, A16272G, G316A, G225A, dan T146C, lebih khas Sunda dan dapat menjadi indikator haplotip.SNP rendah ini juga berpotensi berhubungan dengan risiko penyakit, namun perlu penelitian tambahan dengan ukuran sampel lebih besar untuk validasi.

Penelitian lanjutan dapat menanyakan: 1) Apakah SNP frekuensi rendah pada wilayah D-loop berhubungan langsung dengan risiko penyakit kronis di populasi Sunda melalui studi kohort longitudinal? 2) Bagaimana perbandingan pola polimorfisme D-loop antara populasi Sunda dengan suku asli lainnya di Jawa Barat menggunakan teknik next‑generation sequencing untuk mengidentifikasi varian yang tersembunyi? 3) Dapatkah analisis haplotiposistem haplogroup mitokondria di populasi Sunda memberikan wawasan tentang migrasi dan asal‑milik populasi, serta membandingkannya dengan data genealogik naratif lokal?.

  1. Mitochondrial displacement loop alterations are associated with endometriosis - Fertility and Sterility.... fertstert.org/retrieve/pii/S0015028213002781Mitochondrial displacement loop alterations are associated with endometriosis Fertility and Sterility fertstert retrieve pii S0015028213002781
  2. Rare and Low Frequency Variant Stratification in the UK Population: Description and Impact on Association... doi.org/10.1371/journal.pone.0046519Rare and Low Frequency Variant Stratification in the UK Population Description and Impact on Association doi 10 1371 journal pone 0046519
  3. Mitochondrial displacement loop alterations are associated with endometriosis - Fertility and Sterility.... linkinghub.elsevier.com/retrieve/pii/S0015028213002781Mitochondrial displacement loop alterations are associated with endometriosis Fertility and Sterility linkinghub elsevier retrieve pii S0015028213002781
Read online
File size863.56 KB
Pages7
DMCAReport

Related /

ads-block-test