UNIVERSITAS BTHUNIVERSITAS BTH

Jurnal Kesehatan Bakti Tunas Husada: Jurnal Ilmu-ilmu Keperawatan, Analis Kesehatan dan FarmasiJurnal Kesehatan Bakti Tunas Husada: Jurnal Ilmu-ilmu Keperawatan, Analis Kesehatan dan Farmasi

Hipertiroidisme merupakan gangguan endokrin yang dipengaruhi oleh faktor genetik, imunologis, dan regulasi ekspresi gen. Penelitian ini bertujuan untuk menganalisis variasi genetik serta pola ekspresi gen spesifik jaringan pada hipertiroidisme menggunakan pendekatan bioinformatika integratif. Penelitian dilakukan secara in-silico menggunakan basis data GWAS Catalog, GTEx Portal, Ensembl Genome Browser, SNPnexus, dan HaploReg v4.2. Identifikasi SNP dilakukan menggunakan kata kunci “Hyperthyroidism dengan nilai signifikansi genom luas (p < 1×10⁻⁸) dan difokuskan pada varian missense. Analisis dilanjutkan dengan evaluasi ekspresi gen, anotasi genom, prediksi dampak fungsional protein, serta distribusi alel populasi. Hasil penelitian menunjukkan terdapat 506 SNP terkait hipertiroidisme dan 17 missense variant yang berpotensi memengaruhi fungsi protein. Gen yang paling banyak berkaitan dengan regulasi imun dan autoimun tiroid meliputi PTPN22, HLA-DPB1, TAP2, FCRL3, ADCY7, dan TG. Analisis fungsional menunjukkan SNP rs78534766 pada gen ADCY7 termasuk kategori probably damaging. Selain itu, ditemukan perbedaan distribusi alel antar populasi yang menunjukkan adanya variasi kerentanan genetik terhadap hipertiroidisme. Pendekatan bioinformatika integratif mampu memberikan gambaran molekuler yang lebih komprehensif dan berpotensi mendukung pengembangan precision medicine berbasis genomik pada hipertiroidisme.

Hipertiroidisme memiliki keterkaitan erat dengan variasi genetik yang berhubungan dengan regulasi sistem imun dan mekanisme autoimun.Analisis bioinformatika integratif berhasil mengidentifikasi beberapa gen penting, seperti PTPN22, HLA-DPB1, TAP2, FCRL3, ADCY7, dan TG, yang berpotensi berperan dalam patogenesis hipertiroidisme.Sebanyak 17 missense variant berhasil diseleksi dari 506 SNP terkait hipertiroidisme.Analisis fungsional menunjukkan bahwa SNP rs78534766 pada gen ADCY7 termasuk kategori probably damaging dan berpotensi memengaruhi fungsi protein.Selain itu, pola ekspresi gen dan distribusi alel yang berbeda antar populasi menunjukkan bahwa mekanisme hipertiroidisme dipengaruhi oleh interaksi kompleks antara faktor genetik, jaringan spesifik, dan karakteristik populasi.Pendekatan bioinformatika integratif pada penelitian ini mampu memberikan gambaran molekuler yang lebih komprehensif terkait hipertiroidisme serta berpotensi mendukung pengembangan precision medicine berbasis genomik.

Penelitian lanjutan perlu dilakukan untuk memvalidasi SNP potensial, khususnya pada gen ADCY7, melalui pendekatan eksperimental dan analisis multi-omics agar mekanisme biologis hipertiroidisme dapat dipahami lebih mendalam. Selain itu, kajian tentang pengaruh varians genetik pada respons imun dan regulasi inflamasi dapat dikembangkan untuk mengidentifikasi target terapi baru. Terakhir, studi integrasi data genomik dengan profil ekspresi gen spesifik jaringan di berbagai populasi dapat meningkatkan pemahaman tentang variabilitas kerentanan genetik terhadap hipertiroidisme.

  1.  . 0 doi.org/10.3390/ijms221810090A 0 doi 10 3390 ijms221810090
  2. Yudhani, Pakha, Suyatmi, and Irham: Identifying pathogenic variants related to systemic lupus erythematosus... genominfo.org/journal/view.php?doi=10.5808/gi.23002Yudhani Pakha Suyatmi and Irham Identifying pathogenic variants related to systemic lupus erythematosus genominfo journal view php doi 10 5808 gi 23002
  3. The GTEx Consortium atlas of genetic regulatory effects across human tissues | Science. gtex consortium... science.org/doi/10.1126/science.aaz1776The GTEx Consortium atlas of genetic regulatory effects across human tissues Science gtex consortium science doi 10 1126 science aaz1776
  4. Predicting Functional Effect of Human Missense Mutations Using PolyPhen‐2 - Adzhubei - 2013... doi.org/10.1002/0471142905.hg0720s76Predicting Functional Effect of Human Missense Mutations Using PolyPhenyAAAa2 Adzhubei 2013 doi 10 1002 0471142905 hg0720s76
Read online
File size458.9 KB
Pages7
DMCAReport

Related /

JURIS Out Of Town Students Barriers to Authentic Communication for Academic Cultural Adaptation in the Digital Age 2026More at 2026

STKIPSILIWANGISTKIPSILIWANGI Penelitian ini juga memeriksa peran alat komunikasi digital dalam mengurangi atau memperburuk hambatan-hambatan tersebut serta menilai bagaimana mahasiswaPenelitian ini juga memeriksa peran alat komunikasi digital dalam mengurangi atau memperburuk hambatan-hambatan tersebut serta menilai bagaimana mahasiswa

JURIS Hubungan Dukungan Sosial Dengan Tanda Gejala Post Traumatic Stress Disorder Pada Masyarakat Korban Bencana 2026More at 2026

UNIVERSITAS BTHUNIVERSITAS BTH Hasil analisis univariat didapat sebagian besar responden memiliki dukungan sosial kategori mendukung sebanyak 298 orang (79,3%) dan menunjukkan tandaHasil analisis univariat didapat sebagian besar responden memiliki dukungan sosial kategori mendukung sebanyak 298 orang (79,3%) dan menunjukkan tanda

JURIS Determinan Perilaku Konsumsi Makanan Cepat Saji pada Remaja menurut Theory of Planned Behavior TPB Tinjauan Pustaka 2026More at 2026

PUBMEDIAPUBMEDIA Hasil kajian menunjukkan bahwa sikap positif terhadap fast food, khususnya persepsi rasa yang enak, kepraktisan, dan popularitas, merupakan faktor yangHasil kajian menunjukkan bahwa sikap positif terhadap fast food, khususnya persepsi rasa yang enak, kepraktisan, dan popularitas, merupakan faktor yang

JURIS Spiritual Well Being and Anxiety in Adolescents A Systematic Literature Review 2025More at 2025

UNTARUNTAR Analisis sistematis enam studi menunjukkan hubungan negatif antara kesejahteraan spiritual dan kecemasan, menunjukkan bahwa kesejahteraan spiritual membantuAnalisis sistematis enam studi menunjukkan hubungan negatif antara kesejahteraan spiritual dan kecemasan, menunjukkan bahwa kesejahteraan spiritual membantu

JURIS Determinan Yang Berhubungan Dengan Kejadian Myopia Pada Pelajar Sekolah Dasar Di SDN 1 Cikalang Kota Tasikmalaya 2025More at 2025

UNIVERSITAS BTHUNIVERSITAS BTH Di Indonesia sendiri, diperkirakan ada sekitar 18,9 juta anak di bawah usia 15 tahun yang mengalami gangguan penglihatan akibat myopia. Kondisi ini umumnyaDi Indonesia sendiri, diperkirakan ada sekitar 18,9 juta anak di bawah usia 15 tahun yang mengalami gangguan penglihatan akibat myopia. Kondisi ini umumnya

JURIS REVIEW ARTIKEL ANALISIS EFEKTIVITAS ARANG AKTIF BERBASIS TUMBUHAN SEBAGAI ADSORBEN UNTUK PENGOLAHAN LIMBAH FARMASI Effectiveness of Plant Activated Charcoal as Pharmaceutical Waste Adsorbent 2025More at 2025

UNIVERSITAS BTHUNIVERSITAS BTH Peningkatan konsumsi obat-obatan dan aktivitas industri farmasi telah menyebabkan akumulasi limbah farmasi yang signifikan, yang berpotensi mencemari lingkunganPeningkatan konsumsi obat-obatan dan aktivitas industri farmasi telah menyebabkan akumulasi limbah farmasi yang signifikan, yang berpotensi mencemari lingkungan

JURIS Perbandingan Biaya Dan Efektivitas Acei Ccb Dan Arb Ccb Pada Pasien Hipertensi Dengan Diabetes Tinjauan Literatur 2025More at 2025

UNIVERSITAS BTHUNIVERSITAS BTH Berdasarkan hasil tinjauan literatur, kombinasi terapi antihipertensi yang paling efektif untuk pasien dengan komorbid Diabetes Mellitus Tipe 2 adalahBerdasarkan hasil tinjauan literatur, kombinasi terapi antihipertensi yang paling efektif untuk pasien dengan komorbid Diabetes Mellitus Tipe 2 adalah

JURIS Efektivitas Olahraga Pada Peningkatan Executive Function Pada Lansia Systematic Review 2024More at 2024

UMLUML Olahraga terbukti efektif dalam meningkatkan fungsi eksekutif (EF) pada lansia, dengan berbagai jenis latihan menunjukkan manfaat signifikan pada aspekOlahraga terbukti efektif dalam meningkatkan fungsi eksekutif (EF) pada lansia, dengan berbagai jenis latihan menunjukkan manfaat signifikan pada aspek

Useful /

JURIS Analisis Deskriptif Corporate Wellness Program Berbasis Indikator Fisiologis Selama Tiga Bulan 2025More at 2025

UNIVERSITAS BTHUNIVERSITAS BTH Kesimpulannya, program kesehatan korporat yang dirancang secara terstruktur dan berbasis data fisiologis memberikan dampak positif terhadap kondisi kesehatanKesimpulannya, program kesehatan korporat yang dirancang secara terstruktur dan berbasis data fisiologis memberikan dampak positif terhadap kondisi kesehatan

JURIS Formulasi Gummy Candies Belimbing Wuluh Kombinasi Lemon Dengan Variasi Konsentrasi Daun Cincau Hijau 2025More at 2025

UNIVERSITAS BTHUNIVERSITAS BTH pH test (5. 13-5. 20), Water content test (66%-72%), Weight uniformity test less (1. 093-1. 269), Elasticity test (1. 06-1. 76). Based on the results ofpH test (5. 13-5. 20), Water content test (66%-72%), Weight uniformity test less (1. 093-1. 269), Elasticity test (1. 06-1. 76). Based on the results of

JURIS Potential and Challenges of Avian Biodiversity Conservation in Taman Hutan Raya Tahura Prof Ir Herman Yohanes Amarasi Kupang Regency 2025More at 2025

POLITANI KOEPOLITANI KOE Lichmera flavicans yang ditemukan di seluruh tipe habitat di Tahura, memiliki jumlah individu yang lebih banyak dibandingkan dengan Philemon inornatusLichmera flavicans yang ditemukan di seluruh tipe habitat di Tahura, memiliki jumlah individu yang lebih banyak dibandingkan dengan Philemon inornatus

JURIS Keadilan Digital Tantangan Hukum dalam Era Disrupsi Teknologi 2025More at 2025

UNIPASUNIPAS Selanjutnya, keberadaan teknologi blockchain yang menawarkan transparansi dan keamanan juga menghadapi tantangan dari segi hukum. Di Indonesia, meskipunSelanjutnya, keberadaan teknologi blockchain yang menawarkan transparansi dan keamanan juga menghadapi tantangan dari segi hukum. Di Indonesia, meskipun

ads-block-test