GEMIGEMI
Tropical GeneticsTropical GeneticsGen ACAN memainkan peran penting dalam pertumbuhan dan perkembangan tulang, sehingga mutasi pada gen ini terkait dengan berbagai gangguan seperti pertumbuhan pendek dan displasia tulang. Penelitian ini bertujuan untuk mengidentifikasi dan mengkarakterisasi variasi mutasi gen ACAN menggunakan basis data ClinVar di National Center for Biotechnology Information untuk mendukung interpretasi patogenisitas dan diagnosis genetik. Penelitian ini dilakukan secara in silico dengan pendekatan deskriptif-komparatif menggunakan data varian gen ACAN dari basis data ClinVar di National Center for Biotechnology Information. Varian patogenik dan kemungkinan patogenik dianalisis dan dikelompokkan berdasarkan klasifikasi germline, konsekuensi molekuler, dan tipe varian. Hasil analisis basis data ClinVar di National Center for Biotechnology Information menunjukkan bahwa sebagian besar varian gen ACAN dikategorikan sebagai patogenik, dengan varian missense, frameshift, dan single-nucleotide menjadi tipe mutasi yang paling umum. Variasi genetik pada gen ACAN memiliki asosiasi klinis yang kuat dengan gangguan pertumbuhan tulang, terutama pertumbuhan pendek, sehingga analisis varian gen ACAN memiliki potensi untuk mendukung diagnosis genetik, prognosis, dan konseling genetik dalam gangguan tulang. Penelitian ini juga menunjukkan bahwa penggunaan basis data bioinformatika dapat membantu memahami hubungan antara variasi genetik dan penyakit secara sistematis.
Identifikasi dan karakterisasi variasi genetik pada gen ACAN dapat dilakukan menggunakan data dari basis data ClinVar.Sebagian besar varian yang ditemukan adalah patogenik, yang menunjukkan hubungan yang kuat antara variasi gen ACAN dengan berbagai gangguan tulang, terutama pertumbuhan pendek.Tipe mutasi yang paling umum adalah varian missense dan frameshift.Selain itu, varian single-nucleotide (SNV) adalah tipe variasi genetik yang paling dominan, yang menunjukkan pentingnya perubahan single-nucleotide dalam patogenesis gangguan pertumbuhan tulang.Hasil ini memperkuat pemahaman bahwa mutasi pada gen ACAN berkontribusi pada gangguan pertumbuhan tulang dan berbagai gangguan tulang lainnya, seperti displasia spondyloepimetaphyseal dan osteochondritis dissecans.Penggunaan basis data ClinVar juga menunjukkan potensi penggunaan data bioinformatika untuk mendukung analisis varian genetik dan membantu memahami hubungan antara variasi genetik dan penyakit.
Berdasarkan hasil penelitian ini, saran penelitian lanjutan yang dapat diusulkan adalah: (1) Melakukan analisis fungsional varian genetik pada populasi lokal untuk meningkatkan akurasi diagnosis klinis dan efektivitas konseling genetik bagi pasien dengan gangguan tulang. (2) Menganalisis hubungan antara variasi genetik pada gen ACAN dengan berbagai gangguan tulang lainnya, seperti spondyloepimetaphyseal dysplasia dan osteochondritis dissecans, untuk memahami lebih lanjut mekanisme patogenesis dan dampak klinisnya. (3) Mengembangkan metode analisis bioinformatika yang lebih canggih untuk mengidentifikasi dan mengkarakterisasi varian genetik pada gen ACAN, serta mengeksplorasi potensi penggunaan data bioinformatika dalam mendukung diagnosis dan pengobatan gangguan tulang.
- ACAN Gene Mutations in Short Children Born SGA and Response to Growth Hormone Treatment | The Journal... academic.oup.com/jcem/article/102/5/1458/3797280ACAN Gene Mutations in Short Children Born SGA and Response to Growth Hormone Treatment The Journal academic oup jcem article 102 5 1458 3797280
- ClinVar: improving access to variant interpretations and supporting evidence | Nucleic Acids Research... academic.oup.com/nar/article/46/D1/D1062/4641904ClinVar improving access to variant interpretations and supporting evidence Nucleic Acids Research academic oup nar article 46 D1 D1062 4641904
| File size | 442.16 KB |
| Pages | 7 |
| DMCA | Report |
Related /
HELVETIAHELVETIA Berdasarkan hasil penelitian, ekstrak etanol daun mobe berpotensi dikembangkan sebagai agen terapeutik berbasis bahan alam. Penelitian lanjutan, termasukBerdasarkan hasil penelitian, ekstrak etanol daun mobe berpotensi dikembangkan sebagai agen terapeutik berbasis bahan alam. Penelitian lanjutan, termasuk
SARI MUTIARASARI MUTIARA Tujuan: Tujuan dari penelitian ini adalah untuk meningkatkan kesadaran masyarakat tentang pentingnya pengelolaan sampah yang berkelanjutan dan pemberdayaanTujuan: Tujuan dari penelitian ini adalah untuk meningkatkan kesadaran masyarakat tentang pentingnya pengelolaan sampah yang berkelanjutan dan pemberdayaan
GEMIGEMI Penelitian ini diharapkan menjadi referensi bagi guru dan siswa dalam memilih serta menggunakan buku teks Biologi secara kritis. Miskonsepsi ditemukanPenelitian ini diharapkan menjadi referensi bagi guru dan siswa dalam memilih serta menggunakan buku teks Biologi secara kritis. Miskonsepsi ditemukan
UNTADUNTAD Analisis GC–MS pada perlakuan P8 menunjukkan 18 puncak yang didominasi oleh asam lemak rantai panjang (asam palmitat, oleat, cis vaksenat), sementaraAnalisis GC–MS pada perlakuan P8 menunjukkan 18 puncak yang didominasi oleh asam lemak rantai panjang (asam palmitat, oleat, cis vaksenat), sementara
NASETJOURNALNASETJOURNAL Analisis peringkat Spearman non-parametrik mengungkapkan korelasi positif yang signifikan antara mikro-kelembaban kemasan yang terperangkap dan sintesisAnalisis peringkat Spearman non-parametrik mengungkapkan korelasi positif yang signifikan antara mikro-kelembaban kemasan yang terperangkap dan sintesis
POLTEKKES PONTIANAKPOLTEKKES PONTIANAK Tujuan penelitian ini adalah untuk mengetahui faktor-faktor yang berhubungan dengan kejadian scabies di Pondok Pesantren X Kabupaten Malang. PenelitianTujuan penelitian ini adalah untuk mengetahui faktor-faktor yang berhubungan dengan kejadian scabies di Pondok Pesantren X Kabupaten Malang. Penelitian
POLTEKKES JAYAPURAPOLTEKKES JAYAPURA Sampel darah diambil melalui pembuluh darah kapiler dan dibuat sediaan darah tebal dan tipis dengan pewarnaan Giemsa 3%. Hasil penelitian menunjukkan 48Sampel darah diambil melalui pembuluh darah kapiler dan dibuat sediaan darah tebal dan tipis dengan pewarnaan Giemsa 3%. Hasil penelitian menunjukkan 48
UNSURYAUNSURYA Metode analisis data menggunakan analisis deskriptif kuantitatif dengan pendekatan statistik, di mana proses pengolahan data menggunakan software SmartPLSMetode analisis data menggunakan analisis deskriptif kuantitatif dengan pendekatan statistik, di mana proses pengolahan data menggunakan software SmartPLS
Useful /
UMNUMN Penelitian ini bertujuan mengkaji strategi masyarakat Muslim Jawa, migran maupun asli, dalam mempertahankan identitas keislaman sebagai minoritas di KabupatenPenelitian ini bertujuan mengkaji strategi masyarakat Muslim Jawa, migran maupun asli, dalam mempertahankan identitas keislaman sebagai minoritas di Kabupaten
UMNUMN Penelitian ini menegaskan bahwa pengelolaan konflik yang sensitif terhadap nilai-nilai lokal, spiritual, dan sosial sangat penting dalam menjaga keharmonisanPenelitian ini menegaskan bahwa pengelolaan konflik yang sensitif terhadap nilai-nilai lokal, spiritual, dan sosial sangat penting dalam menjaga keharmonisan
UNSURYAUNSURYA E-System Cargo Flash pada reservasi memiliki beberapa kelebihan yang sangat berdampak terhadap kinerja dan kenaikan pendapatan PT Citilink Indonesia yaituE-System Cargo Flash pada reservasi memiliki beberapa kelebihan yang sangat berdampak terhadap kinerja dan kenaikan pendapatan PT Citilink Indonesia yaitu
USBYPKPUSBYPKP Akan tetapi permasalahan yang sampai sekarang masih dihadapi oleh sensor gas berbasis metal oksida adalah rendahnya sensitivitas, lemahnya selektivitas,Akan tetapi permasalahan yang sampai sekarang masih dihadapi oleh sensor gas berbasis metal oksida adalah rendahnya sensitivitas, lemahnya selektivitas,