GEMIGEMI
Tropical GeneticsTropical GeneticsGen ACAN memainkan peran penting dalam pertumbuhan dan perkembangan tulang, sehingga mutasi pada gen ini terkait dengan berbagai gangguan seperti pertumbuhan pendek dan displasia tulang. Penelitian ini bertujuan untuk mengidentifikasi dan mengkarakterisasi variasi mutasi gen ACAN menggunakan basis data ClinVar di National Center for Biotechnology Information untuk mendukung interpretasi patogenisitas dan diagnosis genetik. Penelitian ini dilakukan secara in silico dengan pendekatan deskriptif-komparatif menggunakan data varian gen ACAN dari basis data ClinVar di National Center for Biotechnology Information. Varian patogenik dan kemungkinan patogenik dianalisis dan dikelompokkan berdasarkan klasifikasi germline, konsekuensi molekuler, dan tipe varian. Hasil analisis basis data ClinVar di National Center for Biotechnology Information menunjukkan bahwa sebagian besar varian gen ACAN dikategorikan sebagai patogenik, dengan varian missense, frameshift, dan single-nucleotide menjadi tipe mutasi yang paling umum. Variasi genetik pada gen ACAN memiliki asosiasi klinis yang kuat dengan gangguan pertumbuhan tulang, terutama pertumbuhan pendek, sehingga analisis varian gen ACAN memiliki potensi untuk mendukung diagnosis genetik, prognosis, dan konseling genetik dalam gangguan tulang. Penelitian ini juga menunjukkan bahwa penggunaan basis data bioinformatika dapat membantu memahami hubungan antara variasi genetik dan penyakit secara sistematis.
Identifikasi dan karakterisasi variasi genetik pada gen ACAN dapat dilakukan menggunakan data dari basis data ClinVar.Sebagian besar varian yang ditemukan adalah patogenik, yang menunjukkan hubungan yang kuat antara variasi gen ACAN dengan berbagai gangguan tulang, terutama pertumbuhan pendek.Tipe mutasi yang paling umum adalah varian missense dan frameshift.Selain itu, varian single-nucleotide (SNV) adalah tipe variasi genetik yang paling dominan, yang menunjukkan pentingnya perubahan single-nucleotide dalam patogenesis gangguan pertumbuhan tulang.Hasil ini memperkuat pemahaman bahwa mutasi pada gen ACAN berkontribusi pada gangguan pertumbuhan tulang dan berbagai gangguan tulang lainnya, seperti displasia spondyloepimetaphyseal dan osteochondritis dissecans.Penggunaan basis data ClinVar juga menunjukkan potensi penggunaan data bioinformatika untuk mendukung analisis varian genetik dan membantu memahami hubungan antara variasi genetik dan penyakit.
Berdasarkan hasil penelitian ini, saran penelitian lanjutan yang dapat diusulkan adalah: (1) Melakukan analisis fungsional varian genetik pada populasi lokal untuk meningkatkan akurasi diagnosis klinis dan efektivitas konseling genetik bagi pasien dengan gangguan tulang. (2) Menganalisis hubungan antara variasi genetik pada gen ACAN dengan berbagai gangguan tulang lainnya, seperti spondyloepimetaphyseal dysplasia dan osteochondritis dissecans, untuk memahami lebih lanjut mekanisme patogenesis dan dampak klinisnya. (3) Mengembangkan metode analisis bioinformatika yang lebih canggih untuk mengidentifikasi dan mengkarakterisasi varian genetik pada gen ACAN, serta mengeksplorasi potensi penggunaan data bioinformatika dalam mendukung diagnosis dan pengobatan gangguan tulang.
- ACAN Gene Mutations in Short Children Born SGA and Response to Growth Hormone Treatment | The Journal... academic.oup.com/jcem/article/102/5/1458/3797280ACAN Gene Mutations in Short Children Born SGA and Response to Growth Hormone Treatment The Journal academic oup jcem article 102 5 1458 3797280
- ClinVar: improving access to variant interpretations and supporting evidence | Nucleic Acids Research... academic.oup.com/nar/article/46/D1/D1062/4641904ClinVar improving access to variant interpretations and supporting evidence Nucleic Acids Research academic oup nar article 46 D1 D1062 4641904
| File size | 442.16 KB |
| Pages | 7 |
| DMCA | Report |
Related /
UNIKUUNIKU Data yang diperoleh disajikan dalam bentuk deskripsi yang dianalisis dengan cara pandang teori Semiotika Charles Sanders Peirce. Desain yang digunakanData yang diperoleh disajikan dalam bentuk deskripsi yang dianalisis dengan cara pandang teori Semiotika Charles Sanders Peirce. Desain yang digunakan
UNIKUUNIKU Adapun dasar hukum untuk pengkategorian kasus hoaks di atas dan yang dapat menjerat para pelaku penyebar kategori kasus hoaks tersebut berdasarkan Undang-undangAdapun dasar hukum untuk pengkategorian kasus hoaks di atas dan yang dapat menjerat para pelaku penyebar kategori kasus hoaks tersebut berdasarkan Undang-undang
DHARMAWANGSADHARMAWANGSA Hasil perhitungan koefisien determinasi (R2) diperoleh nilai sebesar 0,366 yang artinya kontribusi Literasi Digital (X1) dan Kemandirian Belajar (X2) mempengaruhiHasil perhitungan koefisien determinasi (R2) diperoleh nilai sebesar 0,366 yang artinya kontribusi Literasi Digital (X1) dan Kemandirian Belajar (X2) mempengaruhi
IAINIAIN Dengan demikian, siswa kelas XI MIPA MA Al-Amin Tasikmalaya telah memiliki kemampuan berpikir kritis dan kolaborasi yang baik melalui model pembelajaranDengan demikian, siswa kelas XI MIPA MA Al-Amin Tasikmalaya telah memiliki kemampuan berpikir kritis dan kolaborasi yang baik melalui model pembelajaran
UNJAUNJA Penelitian ini bertujuan untuk mengetahui hubungan antara kesepian dengan kecenderungan narsistik pada remaja pengguna instagram di Kota Makassar. PenelitianPenelitian ini bertujuan untuk mengetahui hubungan antara kesepian dengan kecenderungan narsistik pada remaja pengguna instagram di Kota Makassar. Penelitian
POLTEKKES SMGPOLTEKKES SMG Selain itu, penelitian ini juga bertujuan untuk menentukan hubungan antara usia, tingkat pendidikan, dan status pekerjaan dengan lingkar perut (obesitasSelain itu, penelitian ini juga bertujuan untuk menentukan hubungan antara usia, tingkat pendidikan, dan status pekerjaan dengan lingkar perut (obesitas
IAINIAIN Di sisi lain, ada beberapa faktor lain yang menyebabkan miskonsepsi yang dialami oleh siswa, yaitu ketidakakuratan guru dalam menyampaikan materi pembelajaranDi sisi lain, ada beberapa faktor lain yang menyebabkan miskonsepsi yang dialami oleh siswa, yaitu ketidakakuratan guru dalam menyampaikan materi pembelajaran
JOURNALSTKIPPGRISITUBONDOJOURNALSTKIPPGRISITUBONDO Analisis data menggunakan analisis regresi linear berganda. Hasil analisis data menunjukkan nilai koefisien korelasi (r-hitung) sebesar 0,014 dan F-hitungAnalisis data menggunakan analisis regresi linear berganda. Hasil analisis data menunjukkan nilai koefisien korelasi (r-hitung) sebesar 0,014 dan F-hitung
Useful /
GEMIGEMI Penelitian ini diharapkan menjadi referensi bagi guru dan siswa dalam memilih serta menggunakan buku teks Biologi secara kritis. Miskonsepsi ditemukanPenelitian ini diharapkan menjadi referensi bagi guru dan siswa dalam memilih serta menggunakan buku teks Biologi secara kritis. Miskonsepsi ditemukan
STITMUBASTITMUBA Penelitian ini menggunakan pendekatan kualitatif deskriptif dengan metode studi kasus di tiga pondok pesantren di Jawa Tengah. Data dikumpulkan melaluiPenelitian ini menggunakan pendekatan kualitatif deskriptif dengan metode studi kasus di tiga pondok pesantren di Jawa Tengah. Data dikumpulkan melalui
POLTEKMUPOLTEKMU Musim pancaroba ditandai dengan perubahan cuaca yang drastis dan sering kali menyebabkan risiko penyakit menular, terutama pada balita dan masyarakat yangMusim pancaroba ditandai dengan perubahan cuaca yang drastis dan sering kali menyebabkan risiko penyakit menular, terutama pada balita dan masyarakat yang
POLTEKMUPOLTEKMU Hal ini membuktikan bahwa pemberian edukasi loving baby massage efektif dalam meningkatkan kemampuan ibu dalam melakukan pijat bayi secara mandiri. EdukasiHal ini membuktikan bahwa pemberian edukasi loving baby massage efektif dalam meningkatkan kemampuan ibu dalam melakukan pijat bayi secara mandiri. Edukasi