MARANATHAMARANATHA
Journal of Medicine and HealthJournal of Medicine and HealthThalassemia merupakan penyakit herediter yang diturunkan secara autosomal resesif. Thalassemia dibedakan berdasarkan variasi mutasi pada gen globin yaitu gen α-globin (HBA) pada α-Thalassemia dan β-globin (HBB) pada β-Thalassemia. Penelitian ini bertujuan untuk mengetahui potensi pemodifikasi genetik pada penderita β-Thalassemia. Data sistimatika review dengan pengumpulan jurnal terkait pada cangkupan kata kunci yang dikomplikasikan prinsip PRISMA. Beberapa hasil studi melaporkan polimorfisme dan atau mutasi pada gen KLF1, BCL11A dan region intergenik HBS1L-MYB sebagai pemodifikasi genetik pada β-Thalassemia, didapatkan sembilan jurnal yang masuk ke dalam kriteria inklusi. Berdasarkan hasil review yang dapat ditelaah bahwa pemodifikasi genetik pada kasus β-Thalassemia diketahui adanya mutasi atau polimorfisme pada gen-gen berikut KLF1, BCL11A, dan HBS1L-MYB cenderung meningkatkan produksi HbF dengan mengatur ekspresi γ-globin dan memperbaiki gejala klinis pasien β-Thalassemia. Simpulan dari kasus tersebut menjadikan peluang di kemudian hari untuk perawatan pasien yang dipersonalisasi disesuaikan dengan fenotipe yang meringankan gejala penderita β-Thalassemia.
Berdasarkan data yang dikumpulkan pengubah genetik pada kasus β-Thalassemia menunjukkan beberapa pembaruan, dan laporan penelitian dari sembilan artikel dalam pembahasan yang sama telah dibahas tentang gen KLF1, BCL11A, dan HS1LMYB dengan begitu di masa yang akan datang gen-gen tersebut dapat dijadikan sebagai target perawatan metode modifikasi ekspresi gen sebagai pemanipulasi pengaturan level ekspresi HbF.
Penelitian lanjutan dapat difokuskan pada pengembangan terapi gen yang menargetkan gen KLF1, BCL11A, dan HBS1L-MYB untuk meningkatkan produksi HbF pada pasien β-Thalassemia. Studi lebih lanjut diperlukan untuk memahami mekanisme molekuler yang mendasari bagaimana variasi genetik pada gen-gen ini memengaruhi ekspresi HbF dan respons klinis terhadap terapi. Selain itu, perlu dilakukan penelitian untuk mengidentifikasi miRNA atau anti-miRNA yang dapat memanipulasi ekspresi HbF secara efektif dan aman pada pasien dengan β-Thalassemia. Hal ini dapat dilakukan dengan menganalisis data genomik dan transkriptomik dari pasien β-Thalassemia untuk mengidentifikasi target miRNA yang potensial. Penelitian ini akan berkontribusi pada pengembangan strategi terapeutik yang lebih efektif dalam mengelola β-Thalassemia, dengan menargetkan akar genetik penyakit ini dan meningkatkan kualitas hidup pasien.
| File size | 425.66 KB |
| Pages | 12 |
| DMCA | Report |
Related /
MARANATHAMARANATHA Rendahnya tingkat asetilkolin dalam sistem saraf pusat mengurangi motivasi belajar dan memori. Tujuan penelitian ini untuk menyelidiki efek kombinasi diazepamRendahnya tingkat asetilkolin dalam sistem saraf pusat mengurangi motivasi belajar dan memori. Tujuan penelitian ini untuk menyelidiki efek kombinasi diazepam
MARANATHAMARANATHA Informasi mengenai jenis NSAID yang menyebabkan kerusakan saluran gastrointestinal yang lebih parah masih terbatas. Penelitian ini bertujuan untuk membandingkanInformasi mengenai jenis NSAID yang menyebabkan kerusakan saluran gastrointestinal yang lebih parah masih terbatas. Penelitian ini bertujuan untuk membandingkan
MARANATHAMARANATHA Strok iskemik merupakan salah satu penyebab utama kecacatan neurologis yang memerlukan intervensi farmakologis yang tepat. Sitikolin dan pirasetam merupakanStrok iskemik merupakan salah satu penyebab utama kecacatan neurologis yang memerlukan intervensi farmakologis yang tepat. Sitikolin dan pirasetam merupakan
MARANATHAMARANATHA Gambaran histopatologi pasien didapatkan sebanyak 1187 pasien dengan Invasive carcinoma of No Special Type. Kesimpulan, karakteristik pasien kanker payudaraGambaran histopatologi pasien didapatkan sebanyak 1187 pasien dengan Invasive carcinoma of No Special Type. Kesimpulan, karakteristik pasien kanker payudara
MARANATHAMARANATHA 001), kebersihan pakaian (p=0. 001), kebersihan kasur (p=0. 001), kebersihan bantal (p=0. 001), kebersihan seprai (p=0. 001), dan kebersihan handuk (p=0.001), kebersihan pakaian (p=0. 001), kebersihan kasur (p=0. 001), kebersihan bantal (p=0. 001), kebersihan seprai (p=0. 001), dan kebersihan handuk (p=0.
MARANATHAMARANATHA Namun, kadar testosteron yang berlebihan dapat mengganggu fungsi menstruasi, meskipun memiliki efek positif terhadap kesehatan tulang. Temuan ini menunjukkanNamun, kadar testosteron yang berlebihan dapat mengganggu fungsi menstruasi, meskipun memiliki efek positif terhadap kesehatan tulang. Temuan ini menunjukkan
MARANATHAMARANATHA Duplikasi lambung adalah kelainan kongenital langka dengan presentasi klinis yang tidak spesifik dan lokasi anatomi yang kompleks sehingga diagnosis pastiDuplikasi lambung adalah kelainan kongenital langka dengan presentasi klinis yang tidak spesifik dan lokasi anatomi yang kompleks sehingga diagnosis pasti
MARANATHAMARANATHA Diagnosis yang tepat akan menentukan teknik pengambilan benda asing, sehingga tidak memperparah kerusakan jaringan di sekitar. Tujuan dari penyusunan artikelDiagnosis yang tepat akan menentukan teknik pengambilan benda asing, sehingga tidak memperparah kerusakan jaringan di sekitar. Tujuan dari penyusunan artikel
Useful /
MARANATHAMARANATHA Resolusi cepat pada kelainan EKG pada pasien PSA ini setelah induksi anestesi umum dengan propofol dan fentanil menunjukkan peran potensial agen-agen tersebutResolusi cepat pada kelainan EKG pada pasien PSA ini setelah induksi anestesi umum dengan propofol dan fentanil menunjukkan peran potensial agen-agen tersebut
UNMUNM Model tersebut secara signifikan meningkatkan kompetensi perencanaan, kolaborasi, refleksi, dan penggunaan teknologi, sehingga calon guru siap mengajarModel tersebut secara signifikan meningkatkan kompetensi perencanaan, kolaborasi, refleksi, dan penggunaan teknologi, sehingga calon guru siap mengajar
IPBIPB Penelitian ini bertujuan untuk menunjukkan potensi peningkatan indeks kualitas lingkungan dari perbedaan antara hasil perhitungan indeks kualitas lingkunganPenelitian ini bertujuan untuk menunjukkan potensi peningkatan indeks kualitas lingkungan dari perbedaan antara hasil perhitungan indeks kualitas lingkungan
IPBIPB Sampel tanah rizosfer dikumpulkan secara purposif dari 4 stasiun di perkebunan nanas terbesar di Indonesia, yang mewakili blok dengan tingkat hasil tinggiSampel tanah rizosfer dikumpulkan secara purposif dari 4 stasiun di perkebunan nanas terbesar di Indonesia, yang mewakili blok dengan tingkat hasil tinggi