MARANATHAMARANATHA
Journal of Medicine and HealthJournal of Medicine and HealthThalassemia merupakan penyakit herediter yang diturunkan secara autosomal resesif. Thalassemia dibedakan berdasarkan variasi mutasi pada gen globin yaitu gen α-globin (HBA) pada α-Thalassemia dan β-globin (HBB) pada β-Thalassemia. Penelitian ini bertujuan untuk mengetahui potensi pemodifikasi genetik pada penderita β-Thalassemia. Data sistimatika review dengan pengumpulan jurnal terkait pada cangkupan kata kunci yang dikomplikasikan prinsip PRISMA. Beberapa hasil studi melaporkan polimorfisme dan atau mutasi pada gen KLF1, BCL11A dan region intergenik HBS1L-MYB sebagai pemodifikasi genetik pada β-Thalassemia, didapatkan sembilan jurnal yang masuk ke dalam kriteria inklusi. Berdasarkan hasil review yang dapat ditelaah bahwa pemodifikasi genetik pada kasus β-Thalassemia diketahui adanya mutasi atau polimorfisme pada gen-gen berikut KLF1, BCL11A, dan HBS1L-MYB cenderung meningkatkan produksi HbF dengan mengatur ekspresi γ-globin dan memperbaiki gejala klinis pasien β-Thalassemia. Simpulan dari kasus tersebut menjadikan peluang di kemudian hari untuk perawatan pasien yang dipersonalisasi disesuaikan dengan fenotipe yang meringankan gejala penderita β-Thalassemia.
Berdasarkan data yang dikumpulkan pengubah genetik pada kasus β-Thalassemia menunjukkan beberapa pembaruan, dan laporan penelitian dari sembilan artikel dalam pembahasan yang sama telah dibahas tentang gen KLF1, BCL11A, dan HS1LMYB dengan begitu di masa yang akan datang gen-gen tersebut dapat dijadikan sebagai target perawatan metode modifikasi ekspresi gen sebagai pemanipulasi pengaturan level ekspresi HbF.
Penelitian lanjutan dapat difokuskan pada pengembangan terapi gen yang menargetkan gen KLF1, BCL11A, dan HBS1L-MYB untuk meningkatkan produksi HbF pada pasien β-Thalassemia. Studi lebih lanjut diperlukan untuk memahami mekanisme molekuler yang mendasari bagaimana variasi genetik pada gen-gen ini memengaruhi ekspresi HbF dan respons klinis terhadap terapi. Selain itu, perlu dilakukan penelitian untuk mengidentifikasi miRNA atau anti-miRNA yang dapat memanipulasi ekspresi HbF secara efektif dan aman pada pasien dengan β-Thalassemia. Hal ini dapat dilakukan dengan menganalisis data genomik dan transkriptomik dari pasien β-Thalassemia untuk mengidentifikasi target miRNA yang potensial. Penelitian ini akan berkontribusi pada pengembangan strategi terapeutik yang lebih efektif dalam mengelola β-Thalassemia, dengan menargetkan akar genetik penyakit ini dan meningkatkan kualitas hidup pasien.
| File size | 425.66 KB |
| Pages | 12 |
| DMCA | Report |
Related /
MARANATHAMARANATHA Tikus Wistar jantan dewasa dibagi menjadi enam kelompok dan diberi perlakuan dengan berbagai jenis NSAID, yaitu asam mefenamat, natrium diklofenak, piroksikam,Tikus Wistar jantan dewasa dibagi menjadi enam kelompok dan diberi perlakuan dengan berbagai jenis NSAID, yaitu asam mefenamat, natrium diklofenak, piroksikam,
MARANATHAMARANATHA Untuk gambaran stadium penyakit, 618 pasien stadium lanjut lokal dan high grade (grade III) sebanyak 732 pasien. Gambaran histopatologi pasien didapatkanUntuk gambaran stadium penyakit, 618 pasien stadium lanjut lokal dan high grade (grade III) sebanyak 732 pasien. Gambaran histopatologi pasien didapatkan
MARANATHAMARANATHA Seluruh asrama melebihi standar kepadatan hunian yang direkomendasikan. Simpulan, faktor kebersihan pribadi berhubungan secara signifikan dengan kejadianSeluruh asrama melebihi standar kepadatan hunian yang direkomendasikan. Simpulan, faktor kebersihan pribadi berhubungan secara signifikan dengan kejadian
MARANATHAMARANATHA Pemeriksaan fisik menemukan massa kistik berbatas tegas dengan konsistensi kenyal berukuran 8 × 5 cm. Sonografi menunjukkan lesi kistik bersepta, danPemeriksaan fisik menemukan massa kistik berbatas tegas dengan konsistensi kenyal berukuran 8 × 5 cm. Sonografi menunjukkan lesi kistik bersepta, dan
MARANATHAMARANATHA Kasus benda asing di telinga merupakan kasus yang cukup sering terjadi di bidang THTBKL. Benda asing luka tembak berupa peluru di telinga merupakan kasusKasus benda asing di telinga merupakan kasus yang cukup sering terjadi di bidang THTBKL. Benda asing luka tembak berupa peluru di telinga merupakan kasus
MARANATHAMARANATHA Kelainan elektrokardiografi (EKG) umum dijumpai pada pasien dengan perdarahan subaraknoid (PSA) dan berhubungan dengan luaran yang lebih buruk. LaporanKelainan elektrokardiografi (EKG) umum dijumpai pada pasien dengan perdarahan subaraknoid (PSA) dan berhubungan dengan luaran yang lebih buruk. Laporan
UnwahasUnwahas Studi ini memberikan informasi bahwa dosis 5000 mg/m2 ifosfamide, kemoterapi pertama, jenis kemoterapi neo-adjuvant, dan penurunan fungsi hati adalah faktorStudi ini memberikan informasi bahwa dosis 5000 mg/m2 ifosfamide, kemoterapi pertama, jenis kemoterapi neo-adjuvant, dan penurunan fungsi hati adalah faktor
MARANATHAMARANATHA Jumlah pasien paling banyak terjadi pada tahun 2018 sebanyak 283 orang, penderita paling banyak ditemukan dengan jenis kelamin laki-laki (58,1%), tipeJumlah pasien paling banyak terjadi pada tahun 2018 sebanyak 283 orang, penderita paling banyak ditemukan dengan jenis kelamin laki-laki (58,1%), tipe
Useful /
MARANATHAMARANATHA Dari 45 studi yang disaring, enam memenuhi kriteria inklusi. Hasil penelitian menunjukkan bahwa latihan daya tahan dikaitkan dengan penurunan kadar testosteron,Dari 45 studi yang disaring, enam memenuhi kriteria inklusi. Hasil penelitian menunjukkan bahwa latihan daya tahan dikaitkan dengan penurunan kadar testosteron,
UnwahasUnwahas Tujuan penelitian ini adalah untuk mengevaluasi dan memberikan saran mengenai manajemen interaksi obat pada pasien kanker di Poliklinik Kanker RSU X DenpasarTujuan penelitian ini adalah untuk mengevaluasi dan memberikan saran mengenai manajemen interaksi obat pada pasien kanker di Poliklinik Kanker RSU X Denpasar
IPBIPB Satu petak tanah gambut yang terbakar juga tidak menunjukkan perbedaan signifikan pada berat segar pelepah dan luas daun kelapa sawit yang ditanam dibandingkanSatu petak tanah gambut yang terbakar juga tidak menunjukkan perbedaan signifikan pada berat segar pelepah dan luas daun kelapa sawit yang ditanam dibandingkan
IPBIPB Hasil perhitungan dalam penelitian ini menunjukkan bahwa IKL berbasis data tingkat kecamatan di Kabupaten Bekasi sebesar 47,56. Dengan menggunakan dataHasil perhitungan dalam penelitian ini menunjukkan bahwa IKL berbasis data tingkat kecamatan di Kabupaten Bekasi sebesar 47,56. Dengan menggunakan data