MARANATHAMARANATHA
Journal of Medicine and HealthJournal of Medicine and HealthThalassemia merupakan penyakit herediter yang diturunkan secara autosomal resesif. Thalassemia dibedakan berdasarkan variasi mutasi pada gen globin yaitu gen α-globin (HBA) pada α-Thalassemia dan β-globin (HBB) pada β-Thalassemia. Penelitian ini bertujuan untuk mengetahui potensi pemodifikasi genetik pada penderita β-Thalassemia. Data sistimatika review dengan pengumpulan jurnal terkait pada cangkupan kata kunci yang dikomplikasikan prinsip PRISMA. Beberapa hasil studi melaporkan polimorfisme dan atau mutasi pada gen KLF1, BCL11A dan region intergenik HBS1L-MYB sebagai pemodifikasi genetik pada β-Thalassemia, didapatkan sembilan jurnal yang masuk ke dalam kriteria inklusi. Berdasarkan hasil review yang dapat ditelaah bahwa pemodifikasi genetik pada kasus β-Thalassemia diketahui adanya mutasi atau polimorfisme pada gen-gen berikut KLF1, BCL11A, dan HBS1L-MYB cenderung meningkatkan produksi HbF dengan mengatur ekspresi γ-globin dan memperbaiki gejala klinis pasien β-Thalassemia. Simpulan dari kasus tersebut menjadikan peluang di kemudian hari untuk perawatan pasien yang dipersonalisasi disesuaikan dengan fenotipe yang meringankan gejala penderita β-Thalassemia.
Berdasarkan data yang dikumpulkan pengubah genetik pada kasus β-Thalassemia menunjukkan beberapa pembaruan, dan laporan penelitian dari sembilan artikel dalam pembahasan yang sama telah dibahas tentang gen KLF1, BCL11A, dan HS1LMYB dengan begitu di masa yang akan datang gen-gen tersebut dapat dijadikan sebagai target perawatan metode modifikasi ekspresi gen sebagai pemanipulasi pengaturan level ekspresi HbF.
Penelitian lanjutan dapat difokuskan pada pengembangan terapi gen yang menargetkan gen KLF1, BCL11A, dan HBS1L-MYB untuk meningkatkan produksi HbF pada pasien β-Thalassemia. Studi lebih lanjut diperlukan untuk memahami mekanisme molekuler yang mendasari bagaimana variasi genetik pada gen-gen ini memengaruhi ekspresi HbF dan respons klinis terhadap terapi. Selain itu, perlu dilakukan penelitian untuk mengidentifikasi miRNA atau anti-miRNA yang dapat memanipulasi ekspresi HbF secara efektif dan aman pada pasien dengan β-Thalassemia. Hal ini dapat dilakukan dengan menganalisis data genomik dan transkriptomik dari pasien β-Thalassemia untuk mengidentifikasi target miRNA yang potensial. Penelitian ini akan berkontribusi pada pengembangan strategi terapeutik yang lebih efektif dalam mengelola β-Thalassemia, dengan menargetkan akar genetik penyakit ini dan meningkatkan kualitas hidup pasien.
| File size | 425.66 KB |
| Pages | 12 |
| DMCA | Report |
Related /
PAEDIATRICAINDONESIANAPAEDIATRICAINDONESIANA Model baru yang dikembangkan, yaitu estimated target height (eTH), menggabungkan metode Hermanussen-Cole dan van Dommelen untuk memperkirakan TH berdasarkanModel baru yang dikembangkan, yaitu estimated target height (eTH), menggabungkan metode Hermanussen-Cole dan van Dommelen untuk memperkirakan TH berdasarkan
PAEDIATRICAINDONESIANAPAEDIATRICAINDONESIANA Analisis multivariat dilakukan untuk menentukan faktor-faktor yang memengaruhi keterlambatan inisiasi EN dan pencapaian REE yang terlambat menggunakanAnalisis multivariat dilakukan untuk menentukan faktor-faktor yang memengaruhi keterlambatan inisiasi EN dan pencapaian REE yang terlambat menggunakan
MARANATHAMARANATHA Penelitian ini bertujuan untuk mengetahui hubungan antara lemak tubuh dan massa otot terhadap kadar gula darah sewaktu pada populasi dewasa muda. PadaPenelitian ini bertujuan untuk mengetahui hubungan antara lemak tubuh dan massa otot terhadap kadar gula darah sewaktu pada populasi dewasa muda. Pada
MARANATHAMARANATHA Latihan resistensi dengan intensitas tinggi dapat menurunkan estrogen sambil meningkatkan testosteron, yang berpotensi meningkatkan kekuatan otot dan massaLatihan resistensi dengan intensitas tinggi dapat menurunkan estrogen sambil meningkatkan testosteron, yang berpotensi meningkatkan kekuatan otot dan massa
UnwahasUnwahas Kariadi antara Januari dan Juni 2024. Sebanyak 48 pasien kanker yang menerima ifosfamide termasuk dalam penelitian ini, terdiri dari 19 pasien dalam kelompokKariadi antara Januari dan Juni 2024. Sebanyak 48 pasien kanker yang menerima ifosfamide termasuk dalam penelitian ini, terdiri dari 19 pasien dalam kelompok
MARANATHAMARANATHA UNAIDS pada tahun 2018 melaporkan di Indonesia sebanyak 640.000 orang hidup dengan HIV, dimana terdapat 46.000 orang baru terinfeksi HIV dan 38.000 orangUNAIDS pada tahun 2018 melaporkan di Indonesia sebanyak 640.000 orang hidup dengan HIV, dimana terdapat 46.000 orang baru terinfeksi HIV dan 38.000 orang
UNIVMEDUNIVMED Pendidikan yang lebih tinggi adalah prediktor PJK di antara orang dewasa. Program pencegahan dan pengendalian PJK dapat dilakukan dengan pemantauan rutinPendidikan yang lebih tinggi adalah prediktor PJK di antara orang dewasa. Program pencegahan dan pengendalian PJK dapat dilakukan dengan pemantauan rutin
MARANATHAMARANATHA Data dikumpulkan berdasarkan rekam medis pasien pada periode 2016-2019 kemudian dianalisis menggunakan Microsoft Excel 2013 dan SPSS versi 25. DidapatkanData dikumpulkan berdasarkan rekam medis pasien pada periode 2016-2019 kemudian dianalisis menggunakan Microsoft Excel 2013 dan SPSS versi 25. Didapatkan
Useful /
STKIPPACITANSTKIPPACITAN Jenis penelitian ini merupakan kajian kepustakaan (library research), artinya data penelitian berasal dari sumber-sumber kepustakaan berupa buku-buku,Jenis penelitian ini merupakan kajian kepustakaan (library research), artinya data penelitian berasal dari sumber-sumber kepustakaan berupa buku-buku,
MARANATHAMARANATHA Setelah diskusi multidisiplin, dipasang External Ventricular Drain (EVD) di bawah anestesi umum menggunakan fentanil, propofol, dan rokuronium. Hal iniSetelah diskusi multidisiplin, dipasang External Ventricular Drain (EVD) di bawah anestesi umum menggunakan fentanil, propofol, dan rokuronium. Hal ini
UNIVMEDUNIVMED Penelitian ini menunjukkan bahwa indigestion dan kelelahan terkait COVID-19 merupakan faktor risiko kuat dari kebiasaan makan emosional. Kebiasaan makanPenelitian ini menunjukkan bahwa indigestion dan kelelahan terkait COVID-19 merupakan faktor risiko kuat dari kebiasaan makan emosional. Kebiasaan makan
UNIVMEDUNIVMED Postpartum depression occurs in women after cesarean section, due to increased cortisol and decreased prolactin levels, leading to delayed breast milkPostpartum depression occurs in women after cesarean section, due to increased cortisol and decreased prolactin levels, leading to delayed breast milk