MARANATHAMARANATHA
Journal of Medicine and HealthJournal of Medicine and HealthThalassemia merupakan penyakit herediter yang diturunkan secara autosomal resesif. Thalassemia dibedakan berdasarkan variasi mutasi pada gen globin yaitu gen α-globin (HBA) pada α-Thalassemia dan β-globin (HBB) pada β-Thalassemia. Penelitian ini bertujuan untuk mengetahui potensi pemodifikasi genetik pada penderita β-Thalassemia. Data sistimatika review dengan pengumpulan jurnal terkait pada cangkupan kata kunci yang dikomplikasikan prinsip PRISMA. Beberapa hasil studi melaporkan polimorfisme dan atau mutasi pada gen KLF1, BCL11A dan region intergenik HBS1L-MYB sebagai pemodifikasi genetik pada β-Thalassemia, didapatkan sembilan jurnal yang masuk ke dalam kriteria inklusi. Berdasarkan hasil review yang dapat ditelaah bahwa pemodifikasi genetik pada kasus β-Thalassemia diketahui adanya mutasi atau polimorfisme pada gen-gen berikut KLF1, BCL11A, dan HBS1L-MYB cenderung meningkatkan produksi HbF dengan mengatur ekspresi γ-globin dan memperbaiki gejala klinis pasien β-Thalassemia. Simpulan dari kasus tersebut menjadikan peluang di kemudian hari untuk perawatan pasien yang dipersonalisasi disesuaikan dengan fenotipe yang meringankan gejala penderita β-Thalassemia.
Berdasarkan data yang dikumpulkan pengubah genetik pada kasus β-Thalassemia menunjukkan beberapa pembaruan, dan laporan penelitian dari sembilan artikel dalam pembahasan yang sama telah dibahas tentang gen KLF1, BCL11A, dan HS1LMYB dengan begitu di masa yang akan datang gen-gen tersebut dapat dijadikan sebagai target perawatan metode modifikasi ekspresi gen sebagai pemanipulasi pengaturan level ekspresi HbF.
Penelitian lanjutan dapat difokuskan pada pengembangan terapi gen yang menargetkan gen KLF1, BCL11A, dan HBS1L-MYB untuk meningkatkan produksi HbF pada pasien β-Thalassemia. Studi lebih lanjut diperlukan untuk memahami mekanisme molekuler yang mendasari bagaimana variasi genetik pada gen-gen ini memengaruhi ekspresi HbF dan respons klinis terhadap terapi. Selain itu, perlu dilakukan penelitian untuk mengidentifikasi miRNA atau anti-miRNA yang dapat memanipulasi ekspresi HbF secara efektif dan aman pada pasien dengan β-Thalassemia. Hal ini dapat dilakukan dengan menganalisis data genomik dan transkriptomik dari pasien β-Thalassemia untuk mengidentifikasi target miRNA yang potensial. Penelitian ini akan berkontribusi pada pengembangan strategi terapeutik yang lebih efektif dalam mengelola β-Thalassemia, dengan menargetkan akar genetik penyakit ini dan meningkatkan kualitas hidup pasien.
| File size | 425.66 KB |
| Pages | 12 |
| DMCA | Report |
Related /
ACTAMEDINDONESACTAMEDINDONES 6%). Nyeri lebih banyak ditemukan pada pasien berusia 41 – 60 tahun (51. 1%), wanita (51. 2%), dan pengangguran (30. 2%). Derajat nyeri memiliki signifikansi6%). Nyeri lebih banyak ditemukan pada pasien berusia 41 – 60 tahun (51. 1%), wanita (51. 2%), dan pengangguran (30. 2%). Derajat nyeri memiliki signifikansi
ACTAMEDINDONESACTAMEDINDONES Laporan kasus ini bertujuan untuk berbagi kasus jaundice kolestatik yang tidak umum akibat Phaleria macrocarpa, yang mungkin kurang dilaporkan. KarenaLaporan kasus ini bertujuan untuk berbagi kasus jaundice kolestatik yang tidak umum akibat Phaleria macrocarpa, yang mungkin kurang dilaporkan. Karena
PAEDIATRICAINDONESIANAPAEDIATRICAINDONESIANA Penelitian ini bertujuan mengevaluasi kualitas hidup (QoL) anak dengan hipoksia episodik setelah rawat inap di departemen gawat darurat (ED) atau unitPenelitian ini bertujuan mengevaluasi kualitas hidup (QoL) anak dengan hipoksia episodik setelah rawat inap di departemen gawat darurat (ED) atau unit
UnwahasUnwahas Temuan ini menekankan pentingnya penilaian risiko yang disesuaikan sebelum pemberian ifosfamide untuk meningkatkan keselamatan pasien dan mengoptimalkanTemuan ini menekankan pentingnya penilaian risiko yang disesuaikan sebelum pemberian ifosfamide untuk meningkatkan keselamatan pasien dan mengoptimalkan
UNIVMEDUNIVMED Hasil Rata-rata durasi tahap I persalinan adalah 152,32 ± 92,01 menit pada kelompok intervensi dan 187,68 ± 121,01 menit pada kelompok kontrol (p=0,34).Hasil Rata-rata durasi tahap I persalinan adalah 152,32 ± 92,01 menit pada kelompok intervensi dan 187,68 ± 121,01 menit pada kelompok kontrol (p=0,34).
UNIVMEDUNIVMED Kesimpulan: Tingkat pengetahuan perawat pediatrik tentang penahanan fisik cukup baik dan sikap mereka positif, namun terdapat kekurangan dalam praktik.Kesimpulan: Tingkat pengetahuan perawat pediatrik tentang penahanan fisik cukup baik dan sikap mereka positif, namun terdapat kekurangan dalam praktik.
MARANATHAMARANATHA Angka kejadian penderita celah bibir dengan atau tanpa celah langit-langit tahun 2016-2019 cenderung fluktuatif dengan jenis kelamin laki-laki paling banyak.Angka kejadian penderita celah bibir dengan atau tanpa celah langit-langit tahun 2016-2019 cenderung fluktuatif dengan jenis kelamin laki-laki paling banyak.
BALIMEDICALJOURNALBALIMEDICALJOURNAL Di siklus kedua, perangkat getaran-panas diterapkan selama sepuluh menit saat nyeri menstruasi. Rata-rata skor nyeri yang dirasakan di dua siklus berbedaDi siklus kedua, perangkat getaran-panas diterapkan selama sepuluh menit saat nyeri menstruasi. Rata-rata skor nyeri yang dirasakan di dua siklus berbeda
Useful /
ACTAMEDINDONESACTAMEDINDONES Latar belakang: skleroderma merupakan penyakit autoimun yang resisten terhadap pengobatan standar, penambahan ekstrak herba ciplukan (Physalis angulataLatar belakang: skleroderma merupakan penyakit autoimun yang resisten terhadap pengobatan standar, penambahan ekstrak herba ciplukan (Physalis angulata
ACTAMEDINDONESACTAMEDINDONES Tidak ada perbedaan antara infeksi intraabdomen dengan komplikasi maupun tanpa komplikasi. Golongan darah O merupakan golongan darah yang dominan padaTidak ada perbedaan antara infeksi intraabdomen dengan komplikasi maupun tanpa komplikasi. Golongan darah O merupakan golongan darah yang dominan pada
ACTAMEDINDONESACTAMEDINDONES Imatinib merupakan terapi lini pertama untuk pasien CML dengan hasil yang baik, namun resistansi menjadi masalah signifikan, baik primer maupun sekunder,Imatinib merupakan terapi lini pertama untuk pasien CML dengan hasil yang baik, namun resistansi menjadi masalah signifikan, baik primer maupun sekunder,
UNUSAUNUSA Dalam studi observasional ini, 90 sampel serologi sehat diperoleh dari siswa sekolah menengah atas dan sekolah menengah pertama. Tingkat sirkulasi betatrophinDalam studi observasional ini, 90 sampel serologi sehat diperoleh dari siswa sekolah menengah atas dan sekolah menengah pertama. Tingkat sirkulasi betatrophin