MARANATHAMARANATHA
Journal of Medicine and HealthJournal of Medicine and HealthThalassemia merupakan penyakit herediter yang diturunkan secara autosomal resesif. Thalassemia dibedakan berdasarkan variasi mutasi pada gen globin yaitu gen α-globin (HBA) pada α-Thalassemia dan β-globin (HBB) pada β-Thalassemia. Penelitian ini bertujuan untuk mengetahui potensi pemodifikasi genetik pada penderita β-Thalassemia. Data sistimatika review dengan pengumpulan jurnal terkait pada cangkupan kata kunci yang dikomplikasikan prinsip PRISMA. Beberapa hasil studi melaporkan polimorfisme dan atau mutasi pada gen KLF1, BCL11A dan region intergenik HBS1L-MYB sebagai pemodifikasi genetik pada β-Thalassemia, didapatkan sembilan jurnal yang masuk ke dalam kriteria inklusi. Berdasarkan hasil review yang dapat ditelaah bahwa pemodifikasi genetik pada kasus β-Thalassemia diketahui adanya mutasi atau polimorfisme pada gen-gen berikut KLF1, BCL11A, dan HBS1L-MYB cenderung meningkatkan produksi HbF dengan mengatur ekspresi γ-globin dan memperbaiki gejala klinis pasien β-Thalassemia. Simpulan dari kasus tersebut menjadikan peluang di kemudian hari untuk perawatan pasien yang dipersonalisasi disesuaikan dengan fenotipe yang meringankan gejala penderita β-Thalassemia.
Berdasarkan data yang dikumpulkan pengubah genetik pada kasus β-Thalassemia menunjukkan beberapa pembaruan, dan laporan penelitian dari sembilan artikel dalam pembahasan yang sama telah dibahas tentang gen KLF1, BCL11A, dan HS1LMYB dengan begitu di masa yang akan datang gen-gen tersebut dapat dijadikan sebagai target perawatan metode modifikasi ekspresi gen sebagai pemanipulasi pengaturan level ekspresi HbF.
Penelitian lanjutan dapat difokuskan pada pengembangan terapi gen yang menargetkan gen KLF1, BCL11A, dan HBS1L-MYB untuk meningkatkan produksi HbF pada pasien β-Thalassemia. Studi lebih lanjut diperlukan untuk memahami mekanisme molekuler yang mendasari bagaimana variasi genetik pada gen-gen ini memengaruhi ekspresi HbF dan respons klinis terhadap terapi. Selain itu, perlu dilakukan penelitian untuk mengidentifikasi miRNA atau anti-miRNA yang dapat memanipulasi ekspresi HbF secara efektif dan aman pada pasien dengan β-Thalassemia. Hal ini dapat dilakukan dengan menganalisis data genomik dan transkriptomik dari pasien β-Thalassemia untuk mengidentifikasi target miRNA yang potensial. Penelitian ini akan berkontribusi pada pengembangan strategi terapeutik yang lebih efektif dalam mengelola β-Thalassemia, dengan menargetkan akar genetik penyakit ini dan meningkatkan kualitas hidup pasien.
| File size | 425.66 KB |
| Pages | 12 |
| Short Link | https://juris.id/p-80 |
| Lookup Links | Google ScholarGoogle Scholar, Semantic ScholarSemantic Scholar, CORE.ac.ukCORE.ac.uk, WorldcatWorldcat, ZenodoZenodo, Research GateResearch Gate, Academia.eduAcademia.edu, OpenAlexOpenAlex, Hollis HarvardHollis Harvard |
| DMCA | Report |
Related /
MARANATHAMARANATHA Pada studi potong lintang ini, 296 mahasiswa kedokteran berusia 19–24 tahun diukur body fat dan massa otot dengan alat Bioelectrical Impedance AnalysisPada studi potong lintang ini, 296 mahasiswa kedokteran berusia 19–24 tahun diukur body fat dan massa otot dengan alat Bioelectrical Impedance Analysis
MARANATHAMARANATHA Seluruh asrama melebihi standar kepadatan hunian yang direkomendasikan. Simpulan, faktor kebersihan pribadi berhubungan secara signifikan dengan kejadianSeluruh asrama melebihi standar kepadatan hunian yang direkomendasikan. Simpulan, faktor kebersihan pribadi berhubungan secara signifikan dengan kejadian
MARANATHAMARANATHA Tinjauan sistematis ini bertujuan untuk mengkaji pengaruh berbagai jenis latihan terhadap kadar testosteron pada atlet perempuan, serta memberikan wawasanTinjauan sistematis ini bertujuan untuk mengkaji pengaruh berbagai jenis latihan terhadap kadar testosteron pada atlet perempuan, serta memberikan wawasan
MARANATHAMARANATHA Setelah diskusi multidisiplin, dipasang External Ventricular Drain (EVD) di bawah anestesi umum menggunakan fentanil, propofol, dan rokuronium. Hal iniSetelah diskusi multidisiplin, dipasang External Ventricular Drain (EVD) di bawah anestesi umum menggunakan fentanil, propofol, dan rokuronium. Hal ini
UBUB Latar Belakang: Hipertensi pulmonal (PH) merupakan gangguan kardiovaskular langka yang menyebabkan gagal jantung kanan (RHF). Meskipun sebagian besar PHLatar Belakang: Hipertensi pulmonal (PH) merupakan gangguan kardiovaskular langka yang menyebabkan gagal jantung kanan (RHF). Meskipun sebagian besar PH
MARANATHAMARANATHA Terdapat korelasi antara tingkat pengetahuan dengan perilaku swamedikasi common cold, dimana semakin tinggi tingkat pengetahuan, semakin meningkat jugaTerdapat korelasi antara tingkat pengetahuan dengan perilaku swamedikasi common cold, dimana semakin tinggi tingkat pengetahuan, semakin meningkat juga
MARANATHAMARANATHA Disimpulkan bahwa pada mahasiswa fakultas kedokteran Universitas Pelita Harapan dengan kecemasan mempunyai peluang terjadinya dispesia EPS sebesar 2,3Disimpulkan bahwa pada mahasiswa fakultas kedokteran Universitas Pelita Harapan dengan kecemasan mempunyai peluang terjadinya dispesia EPS sebesar 2,3
MARANATHAMARANATHA Kadar air dan kadar protein semua formula sosis sudah sesuai dengan SNI 2015. Kadar zat besi tertinggi terdapat pada formula F6. Disimpulkan formula terbaikKadar air dan kadar protein semua formula sosis sudah sesuai dengan SNI 2015. Kadar zat besi tertinggi terdapat pada formula F6. Disimpulkan formula terbaik
Useful /
MARANATHAMARANATHA Kesimpulan, karakteristik pasien kanker payudara di RSUD Arifin Achmad Pekanbaru didapatkan paling banyak diderita oleh pasien berusia antara 41‑50 tahun,Kesimpulan, karakteristik pasien kanker payudara di RSUD Arifin Achmad Pekanbaru didapatkan paling banyak diderita oleh pasien berusia antara 41‑50 tahun,
IPBIPB Penelitian ini bertujuan untuk menunjukkan potensi peningkatan indeks kualitas lingkungan dari perbedaan antara hasil perhitungan indeks kualitas lingkunganPenelitian ini bertujuan untuk menunjukkan potensi peningkatan indeks kualitas lingkungan dari perbedaan antara hasil perhitungan indeks kualitas lingkungan
KOMPETIFKOMPETIF Manajemen hotel harus merumuskan strategi agar karyawan dapat bekerja sesuai dengan harapan sehingga mendukung tercapainya tujuan yang ditetapkan. UpayaManajemen hotel harus merumuskan strategi agar karyawan dapat bekerja sesuai dengan harapan sehingga mendukung tercapainya tujuan yang ditetapkan. Upaya
KOMPETIFKOMPETIF Penelitian ini menggunakan analisis deskriptif kualitatif dengan wawancara mendalam untuk mengungkap komponen pengembangan destinasi wisata di KecamatanPenelitian ini menggunakan analisis deskriptif kualitatif dengan wawancara mendalam untuk mengungkap komponen pengembangan destinasi wisata di Kecamatan