MARANATHAMARANATHA
Journal of Medicine and HealthJournal of Medicine and HealthThalassemia merupakan penyakit herediter yang diturunkan secara autosomal resesif. Thalassemia dibedakan berdasarkan variasi mutasi pada gen globin yaitu gen α-globin (HBA) pada α-Thalassemia dan β-globin (HBB) pada β-Thalassemia. Penelitian ini bertujuan untuk mengetahui potensi pemodifikasi genetik pada penderita β-Thalassemia. Data sistimatika review dengan pengumpulan jurnal terkait pada cangkupan kata kunci yang dikomplikasikan prinsip PRISMA. Beberapa hasil studi melaporkan polimorfisme dan atau mutasi pada gen KLF1, BCL11A dan region intergenik HBS1L-MYB sebagai pemodifikasi genetik pada β-Thalassemia, didapatkan sembilan jurnal yang masuk ke dalam kriteria inklusi. Berdasarkan hasil review yang dapat ditelaah bahwa pemodifikasi genetik pada kasus β-Thalassemia diketahui adanya mutasi atau polimorfisme pada gen-gen berikut KLF1, BCL11A, dan HBS1L-MYB cenderung meningkatkan produksi HbF dengan mengatur ekspresi γ-globin dan memperbaiki gejala klinis pasien β-Thalassemia. Simpulan dari kasus tersebut menjadikan peluang di kemudian hari untuk perawatan pasien yang dipersonalisasi disesuaikan dengan fenotipe yang meringankan gejala penderita β-Thalassemia.
Berdasarkan data yang dikumpulkan pengubah genetik pada kasus β-Thalassemia menunjukkan beberapa pembaruan, dan laporan penelitian dari sembilan artikel dalam pembahasan yang sama telah dibahas tentang gen KLF1, BCL11A, dan HS1LMYB dengan begitu di masa yang akan datang gen-gen tersebut dapat dijadikan sebagai target perawatan metode modifikasi ekspresi gen sebagai pemanipulasi pengaturan level ekspresi HbF.
Penelitian lanjutan dapat difokuskan pada pengembangan terapi gen yang menargetkan gen KLF1, BCL11A, dan HBS1L-MYB untuk meningkatkan produksi HbF pada pasien β-Thalassemia. Studi lebih lanjut diperlukan untuk memahami mekanisme molekuler yang mendasari bagaimana variasi genetik pada gen-gen ini memengaruhi ekspresi HbF dan respons klinis terhadap terapi. Selain itu, perlu dilakukan penelitian untuk mengidentifikasi miRNA atau anti-miRNA yang dapat memanipulasi ekspresi HbF secara efektif dan aman pada pasien dengan β-Thalassemia. Hal ini dapat dilakukan dengan menganalisis data genomik dan transkriptomik dari pasien β-Thalassemia untuk mengidentifikasi target miRNA yang potensial. Penelitian ini akan berkontribusi pada pengembangan strategi terapeutik yang lebih efektif dalam mengelola β-Thalassemia, dengan menargetkan akar genetik penyakit ini dan meningkatkan kualitas hidup pasien.
| File size | 425.66 KB |
| Pages | 12 |
| Short Link | https://juris.id/p-80 |
| DMCA | Report |
Related /
MARANATHAMARANATHA Meskipun telah dilakukan penatalaksanaan ICU yang komprehensif, termasuk analgesia, sedasi, osmoterapi, steroid, dan diuretik, kondisi pasien memburukMeskipun telah dilakukan penatalaksanaan ICU yang komprehensif, termasuk analgesia, sedasi, osmoterapi, steroid, dan diuretik, kondisi pasien memburuk
UNUSAUNUSA SPEP memainkan peran penting dalam mendiagnosis multiple myeloma dan melacak kadar M-protein, sementara metode BCG menambah nilai dengan menawarkan dataSPEP memainkan peran penting dalam mendiagnosis multiple myeloma dan melacak kadar M-protein, sementara metode BCG menambah nilai dengan menawarkan data
MARANATHAMARANATHA Penelitian ini bersifat observasional deskriptif dan retrospektif menggunakan rekam medik pasien HIV dengan metode pengumpulan data secara whole sampling.Penelitian ini bersifat observasional deskriptif dan retrospektif menggunakan rekam medik pasien HIV dengan metode pengumpulan data secara whole sampling.
MARANATHAMARANATHA Disimpulkan bahwa semakin tinggi tingkat pengetahuan, maka perilaku swamedikasi common cold akan semakin baik. Terdapat korelasi antara tingkat pengetahuanDisimpulkan bahwa semakin tinggi tingkat pengetahuan, maka perilaku swamedikasi common cold akan semakin baik. Terdapat korelasi antara tingkat pengetahuan
MARANATHAMARANATHA Penelitian ini menunjukkan bahwa kecemasan memperlambat pengosongan lambung dan merangsang sekresi asam lambung sehingga mengakibatkan munculnya gejalaPenelitian ini menunjukkan bahwa kecemasan memperlambat pengosongan lambung dan merangsang sekresi asam lambung sehingga mengakibatkan munculnya gejala
MARANATHAMARANATHA Deteksi dini PRCA sangat penting agar intervensi medis yang tepat dapat diberikan lebih awal pada pasien. Karena kelangkaannya dan gejala klinis yang tidakDeteksi dini PRCA sangat penting agar intervensi medis yang tepat dapat diberikan lebih awal pada pasien. Karena kelangkaannya dan gejala klinis yang tidak
UPGRISUPGRIS Penelitian mengenai karakterisasi molekuler dan morfotipe isolat bakteri lokal yang bersimbion dengan Gracilaria sp.menunjukkan bahwa isolat TK 373 memilikiPenelitian mengenai karakterisasi molekuler dan morfotipe isolat bakteri lokal yang bersimbion dengan Gracilaria sp.menunjukkan bahwa isolat TK 373 memiliki
KKPKKP Penelitian ini bertujuan menilai performa genetik dari populasi bakul barit generasi keempat yang berasal dari program selective breeding. Lima periodePenelitian ini bertujuan menilai performa genetik dari populasi bakul barit generasi keempat yang berasal dari program selective breeding. Lima periode
Useful /
UMMUMM Konsep qishaash dalam hukum Islam mendukung eksistensi hukuman mati namun menekankan betapa ketergantungan implementasinya pada hasrat korban atau keluargaKonsep qishaash dalam hukum Islam mendukung eksistensi hukuman mati namun menekankan betapa ketergantungan implementasinya pada hasrat korban atau keluarga
UNUSAUNUSA Setiap konsentrasi ekstrak dibandingkan dengan kelompok kontrol menggunakan gentian violet. Hasil menunjukkan pewarnaan optimum pada konsentrasi 50% selamaSetiap konsentrasi ekstrak dibandingkan dengan kelompok kontrol menggunakan gentian violet. Hasil menunjukkan pewarnaan optimum pada konsentrasi 50% selama
UPGRISUPGRIS Investigasi dilakukan secara eksperimental di laboratorium teknik elektro dan mekanik. Empat piezoelektrik dihubungkan ke rangkaian dalam mode seri yangInvestigasi dilakukan secara eksperimental di laboratorium teknik elektro dan mekanik. Empat piezoelektrik dihubungkan ke rangkaian dalam mode seri yang
MARANATHAMARANATHA Ini merupakan Metode penelitian ini eksperimental laboratorik sungguhan dengan Rancangan Acak Lengkap. Efek anti kolesterol diuji pada 30 ekor tikus WistarIni merupakan Metode penelitian ini eksperimental laboratorik sungguhan dengan Rancangan Acak Lengkap. Efek anti kolesterol diuji pada 30 ekor tikus Wistar