PAEDIATRICAINDONESIANAPAEDIATRICAINDONESIANA
Paediatrica IndonesianaPaediatrica IndonesianaParoksis ganda kromosom, khususnya trisomi 18 dan 8, sangat jarang diklaporkan pada bayi hidup. Penelitian ini menggambarkan seorang bayi perempuan lahir hidup dengan trisomi 18 (Edwards syndrome) dan trisomi 8 secara non‑mosaic, berbentuk 48,XX, 8, 18. Bayi tersebut menampilkan beberapa kecacatan kongenital seperti mikrocefal, microphthalmia, hipertelorisme, hidrosepi, dan kelainan jantung kongenital, serta merupakan contoh pertama dunia yang menunjukkan trisomi ganda autosomal tanpa mosaik. Penemuan ini menekankan pentingnya pengujian kromosom pada bayi dengan multiple congenital anomalies agar semua aneuploidy tidak terlewat.
Permasalahan utama dari kasus ini adalah kelulusan bayi dengan double trisomy 18 dan 8 secara non‑mosaic, yang menimbulkan cacat kongenital berat dan kematian dini.Kasus ini pertama kali dilaporkan di dunia dan menegaskan bahwa aneuploidi numerik bisa melibatkan lebih dari satu autosom, terutama pada bayi dengan multiple congenital anomalies.Oleh karena itu, penting bagi tenaga kesehatan untuk melakukan pemeriksaan kromosom menyeluruh dalam rangka mendeteksi aneuploidy lain yang mungkin terlewat.
Penelitian lanjutan dapat meneliti prevalensi dan pola penemuan double trisomy pada populasi bayi dengan multiple congenital anomalies di wilayah Indonesia, mengkaji peran faktor genetik maternal dan paternal serta dampaknya pada prognosis jangka panjang. Studi lain dapat menganalisis perbedaan klinis, peluang hidup, dan kebutuhan intervensi medis antara bayi dengan double trisomy 18‑8 non‑mosaic dibandingkan dengan kasus mosaik, guna mengembangkan panduan perawatan yang disesuaikan. Penelitian selanjutnya juga dapat mengeksplorasi efektivitas metode diagnostik canggih seperti array‑CGH atau sequencing gen untuk mendeteksi low‑level mosaicism yang tidak terdeteksi oleh karyotyping konvensional, sehingga meningkatkan akurasi diagnosis dan perencanaan perawatan neonatal.
- 0. pdf obj endobj xref trailer startxref eof lb bp pw sap.org.ar/docs/publicaciones/archivosarg/2017/v115n5a20.pdf0 pdf obj endobj xref trailer startxref eof lb bp pw sap ar docs publicaciones archivosarg 2017 v115n5a20 pdf
- Chromosomal drive and the evolution of meiotic nondisjunction and trisomy in humans | PNAS. chromosomal... doi.org/10.1073/pnas.95.5.2361Chromosomal drive and the evolution of meiotic nondisjunction and trisomy in humans PNAS chromosomal doi 10 1073 pnas 95 5 2361
- The prevalence and patterns of chromosome abnormalities in newborns with major congenital anomalies:... doi.org/10.5582/irdr.2021.01016The prevalence and patterns of chromosome abnormalities in newborns with major congenital anomalies doi 10 5582 irdr 2021 01016
- DOI Name 10.1097 Values. name values index type timestamp data serv crossref email doiadmin cnri reston... doi.org/10.1097DOI Name 10 1097 Values name values index type timestamp data serv crossref email doiadmin cnri reston doi 10 1097
| File size | 466.1 KB |
| Pages | 7 |
| DMCA | Report |
Related /
UMWUMW Studi ini bertujuan untuk memeriksa pengaruh gaya kepemimpinan kepala ruang transaksi dan transformasional terhadap pelaksanaan budaya keselamatan pasienStudi ini bertujuan untuk memeriksa pengaruh gaya kepemimpinan kepala ruang transaksi dan transformasional terhadap pelaksanaan budaya keselamatan pasien
UMWUMW Leaflets can improve the knowledge, attitudes, and preventive measures of white coconut workers in Toari District. It is recommended that the Health DepartmentLeaflets can improve the knowledge, attitudes, and preventive measures of white coconut workers in Toari District. It is recommended that the Health Department
UMWUMW Penelitian ini meneliti tingkat kepuasan pasien di Puskesmas Kabupaten Kolaka dengan menggunakan Model Indeks Kepuasan Pelanggan Amerika (ACSI). StudiPenelitian ini meneliti tingkat kepuasan pasien di Puskesmas Kabupaten Kolaka dengan menggunakan Model Indeks Kepuasan Pelanggan Amerika (ACSI). Studi
PAEDIATRICAINDONESIANAPAEDIATRICAINDONESIANA Anak-anak dengan thalassemia berisiko mengalami gangguan ginjal akibat anemia kronis, transfusi darah berulang, penumpukan besi, dan penggunaan agen pengikatAnak-anak dengan thalassemia berisiko mengalami gangguan ginjal akibat anemia kronis, transfusi darah berulang, penumpukan besi, dan penggunaan agen pengikat
PAEDIATRICAINDONESIANAPAEDIATRICAINDONESIANA Memahami interaksi antara faktor risiko berbeda penting untuk mengembangkan strategi pencegahan kemajuan PGK pada pasien pediatrik dengan NS. Studi observasionalMemahami interaksi antara faktor risiko berbeda penting untuk mengembangkan strategi pencegahan kemajuan PGK pada pasien pediatrik dengan NS. Studi observasional
UNMUNM The research subjects consist of 34 seventh-grade students at MTsN 1 Kota Makassar, involving counseling teachers and lecturers as material and media validators.The research subjects consist of 34 seventh-grade students at MTsN 1 Kota Makassar, involving counseling teachers and lecturers as material and media validators.
UNMUNM Hasil penelitian menunjukkan bahwa motivasi mahasiswa dalam mengejar karir di bidang pengajaran sangat dipengaruhi oleh pendapat mereka tentang profesiHasil penelitian menunjukkan bahwa motivasi mahasiswa dalam mengejar karir di bidang pengajaran sangat dipengaruhi oleh pendapat mereka tentang profesi
POLTEKKES DENPASARPOLTEKKES DENPASAR Nutrition is one of the important factors that determine the level of health and harmony between physical development and mental development. The levelNutrition is one of the important factors that determine the level of health and harmony between physical development and mental development. The level
Useful /
UNISANUNISAN Namun demikian, efektivitas masih terbatas akibat rendahnya literasi digital dan infrastruktur, serta responsivitas terhadap keluhan pengguna perlu ditingkatkan.Namun demikian, efektivitas masih terbatas akibat rendahnya literasi digital dan infrastruktur, serta responsivitas terhadap keluhan pengguna perlu ditingkatkan.
PAEDIATRICAINDONESIANAPAEDIATRICAINDONESIANA Latar Belakang: Infeksi neonatorum menyebabkan lebih dari 550.000 kematian setiap tahun di seluruh dunia. Sepsis adalah infeksi neonatorum yang serius,Latar Belakang: Infeksi neonatorum menyebabkan lebih dari 550.000 kematian setiap tahun di seluruh dunia. Sepsis adalah infeksi neonatorum yang serius,
PAEDIATRICAINDONESIANAPAEDIATRICAINDONESIANA Sebuah studi cross‑sectional melibatkan 419 partisipan di Jakarta (233 remaja, 186 dewasa). Kejadian COVID‑19 setelah vaksinasi lebih rendah pada remajaSebuah studi cross‑sectional melibatkan 419 partisipan di Jakarta (233 remaja, 186 dewasa). Kejadian COVID‑19 setelah vaksinasi lebih rendah pada remaja
PAEDIATRICAINDONESIANAPAEDIATRICAINDONESIANA Metode Penelitian ini merupakan studi kohort retrospektif yang dilakukan pada anak baru terdiagnosis epilepsi. Data dikumpulkan dari catatan medis pasienMetode Penelitian ini merupakan studi kohort retrospektif yang dilakukan pada anak baru terdiagnosis epilepsi. Data dikumpulkan dari catatan medis pasien