PAEDIATRICAINDONESIANAPAEDIATRICAINDONESIANA
Paediatrica IndonesianaPaediatrica IndonesianaParoksis ganda kromosom, khususnya trisomi 18 dan 8, sangat jarang diklaporkan pada bayi hidup. Penelitian ini menggambarkan seorang bayi perempuan lahir hidup dengan trisomi 18 (Edwards syndrome) dan trisomi 8 secara non‑mosaic, berbentuk 48,XX, 8, 18. Bayi tersebut menampilkan beberapa kecacatan kongenital seperti mikrocefal, microphthalmia, hipertelorisme, hidrosepi, dan kelainan jantung kongenital, serta merupakan contoh pertama dunia yang menunjukkan trisomi ganda autosomal tanpa mosaik. Penemuan ini menekankan pentingnya pengujian kromosom pada bayi dengan multiple congenital anomalies agar semua aneuploidy tidak terlewat.
Permasalahan utama dari kasus ini adalah kelulusan bayi dengan double trisomy 18 dan 8 secara non‑mosaic, yang menimbulkan cacat kongenital berat dan kematian dini.Kasus ini pertama kali dilaporkan di dunia dan menegaskan bahwa aneuploidi numerik bisa melibatkan lebih dari satu autosom, terutama pada bayi dengan multiple congenital anomalies.Oleh karena itu, penting bagi tenaga kesehatan untuk melakukan pemeriksaan kromosom menyeluruh dalam rangka mendeteksi aneuploidy lain yang mungkin terlewat.
Penelitian lanjutan dapat meneliti prevalensi dan pola penemuan double trisomy pada populasi bayi dengan multiple congenital anomalies di wilayah Indonesia, mengkaji peran faktor genetik maternal dan paternal serta dampaknya pada prognosis jangka panjang. Studi lain dapat menganalisis perbedaan klinis, peluang hidup, dan kebutuhan intervensi medis antara bayi dengan double trisomy 18‑8 non‑mosaic dibandingkan dengan kasus mosaik, guna mengembangkan panduan perawatan yang disesuaikan. Penelitian selanjutnya juga dapat mengeksplorasi efektivitas metode diagnostik canggih seperti array‑CGH atau sequencing gen untuk mendeteksi low‑level mosaicism yang tidak terdeteksi oleh karyotyping konvensional, sehingga meningkatkan akurasi diagnosis dan perencanaan perawatan neonatal.
- 0. pdf obj endobj xref trailer startxref eof lb bp pw sap.org.ar/docs/publicaciones/archivosarg/2017/v115n5a20.pdf0 pdf obj endobj xref trailer startxref eof lb bp pw sap ar docs publicaciones archivosarg 2017 v115n5a20 pdf
- Chromosomal drive and the evolution of meiotic nondisjunction and trisomy in humans | PNAS. chromosomal... doi.org/10.1073/pnas.95.5.2361Chromosomal drive and the evolution of meiotic nondisjunction and trisomy in humans PNAS chromosomal doi 10 1073 pnas 95 5 2361
- The prevalence and patterns of chromosome abnormalities in newborns with major congenital anomalies:... doi.org/10.5582/irdr.2021.01016The prevalence and patterns of chromosome abnormalities in newborns with major congenital anomalies doi 10 5582 irdr 2021 01016
- DOI Name 10.1097 Values. name values index type timestamp data serv crossref email doiadmin cnri reston... doi.org/10.1097DOI Name 10 1097 Values name values index type timestamp data serv crossref email doiadmin cnri reston doi 10 1097
| File size | 466.1 KB |
| Pages | 7 |
| DMCA | Report |
Related /
FEB UMIFEB UMI Peningkatan investasi mendorong pertumbuhan TPAK melalui ekspansi kegiatan ekonomi produktif, sementara upah yang memadai meningkatkan produktivitas danPeningkatan investasi mendorong pertumbuhan TPAK melalui ekspansi kegiatan ekonomi produktif, sementara upah yang memadai meningkatkan produktivitas dan
UBUB Pengambilan sampel dengan menggunakan metode purposive sampling menghasilkan 33 sampel. Teknik analisis data yang digunakan adalah analisis linier bergandaPengambilan sampel dengan menggunakan metode purposive sampling menghasilkan 33 sampel. Teknik analisis data yang digunakan adalah analisis linier berganda
DOKICTIDOKICTI Menggunakan metode naratif literature review, 11 artikel ilmiah yang diterbitkan antara tahun 2018 hingga 2025 dianalisis secara kualitatif dengan pendekatanMenggunakan metode naratif literature review, 11 artikel ilmiah yang diterbitkan antara tahun 2018 hingga 2025 dianalisis secara kualitatif dengan pendekatan
BORNEORECBORNEOREC Evaluasi menunjukkan peningkatan pemahaman peserta setelah kegiatan, didukung oleh respons positif dari ibu-ibu dan kader kesehatan. Disarankan agar pelatihanEvaluasi menunjukkan peningkatan pemahaman peserta setelah kegiatan, didukung oleh respons positif dari ibu-ibu dan kader kesehatan. Disarankan agar pelatihan
UNBINUNBIN Sistem memanfaatkan deskripsi atau fitur yang tersedia dari diagnosis pasien untuk mencocokkannya dengan referensi resep obat. Sistem ini memanfaatkanSistem memanfaatkan deskripsi atau fitur yang tersedia dari diagnosis pasien untuk mencocokkannya dengan referensi resep obat. Sistem ini memanfaatkan
STIKESLHOKSEUMAWESTIKESLHOKSEUMAWE Perkembangan sosial budaya dalam masyarakat merupakan suatu tanda bahwa masyarakat dalam suatu daerah tersebut telah mengalami suatu perubahan dalam prosesPerkembangan sosial budaya dalam masyarakat merupakan suatu tanda bahwa masyarakat dalam suatu daerah tersebut telah mengalami suatu perubahan dalam proses
UBMUBM Berdasarkan penelitian ini dapat disimpulkan bahwa probabilitas penyakit katarak terbesar di puskesmas rusun Marunda adalah Katarak Traumatik. ProbabilitasBerdasarkan penelitian ini dapat disimpulkan bahwa probabilitas penyakit katarak terbesar di puskesmas rusun Marunda adalah Katarak Traumatik. Probabilitas
STIKESLHOKSEUMAWESTIKESLHOKSEUMAWE Pengumpulan data menggunakan kuesioner Dukungan Keluarga dan Kepatuhan Kontrol Rutin. Populasi penelitian ini adalah seluruh penderita yang sedang menjalaniPengumpulan data menggunakan kuesioner Dukungan Keluarga dan Kepatuhan Kontrol Rutin. Populasi penelitian ini adalah seluruh penderita yang sedang menjalani
Useful /
PAEDIATRICAINDONESIANAPAEDIATRICAINDONESIANA Abdul Moeloek Lampung antara Januari dan Juni 2024. Data kultur darah dan pengujian sensitivitas antibiotik diperoleh dari rekam medis. Hasil: Dari 65Abdul Moeloek Lampung antara Januari dan Juni 2024. Data kultur darah dan pengujian sensitivitas antibiotik diperoleh dari rekam medis. Hasil: Dari 65
UBUB Lokasi penelitian ini berada di peternakan ayam CV Mandiri Berjamaah yang terletak di Kelurahan Gerung Selatan, Kecamatan Gerung, Lombok Barat. Hasil danLokasi penelitian ini berada di peternakan ayam CV Mandiri Berjamaah yang terletak di Kelurahan Gerung Selatan, Kecamatan Gerung, Lombok Barat. Hasil dan
PAEDIATRICAINDONESIANAPAEDIATRICAINDONESIANA Analisis bivariat menggunakan uji Chi‑square dan Fisher serta analisis multivariat menggunakan regresi logistik dilakukan. Dari 52 subjek, mayoritasAnalisis bivariat menggunakan uji Chi‑square dan Fisher serta analisis multivariat menggunakan regresi logistik dilakukan. Dari 52 subjek, mayoritas
PAEDIATRICAINDONESIANAPAEDIATRICAINDONESIANA Hasil Dari 90 subjek, mayoritas laki-laki (58; 64,4%) dan berusia tiga tahun atau lebih (79; 87,8%). Empat puluh lima (50%) pasien memiliki riwayat keluargaHasil Dari 90 subjek, mayoritas laki-laki (58; 64,4%) dan berusia tiga tahun atau lebih (79; 87,8%). Empat puluh lima (50%) pasien memiliki riwayat keluarga