PAEDIATRICAINDONESIANAPAEDIATRICAINDONESIANA
Paediatrica IndonesianaPaediatrica IndonesianaParoksis ganda kromosom, khususnya trisomi 18 dan 8, sangat jarang diklaporkan pada bayi hidup. Penelitian ini menggambarkan seorang bayi perempuan lahir hidup dengan trisomi 18 (Edwards syndrome) dan trisomi 8 secara non‑mosaic, berbentuk 48,XX, 8, 18. Bayi tersebut menampilkan beberapa kecacatan kongenital seperti mikrocefal, microphthalmia, hipertelorisme, hidrosepi, dan kelainan jantung kongenital, serta merupakan contoh pertama dunia yang menunjukkan trisomi ganda autosomal tanpa mosaik. Penemuan ini menekankan pentingnya pengujian kromosom pada bayi dengan multiple congenital anomalies agar semua aneuploidy tidak terlewat.
Permasalahan utama dari kasus ini adalah kelulusan bayi dengan double trisomy 18 dan 8 secara non‑mosaic, yang menimbulkan cacat kongenital berat dan kematian dini.Kasus ini pertama kali dilaporkan di dunia dan menegaskan bahwa aneuploidi numerik bisa melibatkan lebih dari satu autosom, terutama pada bayi dengan multiple congenital anomalies.Oleh karena itu, penting bagi tenaga kesehatan untuk melakukan pemeriksaan kromosom menyeluruh dalam rangka mendeteksi aneuploidy lain yang mungkin terlewat.
Penelitian lanjutan dapat meneliti prevalensi dan pola penemuan double trisomy pada populasi bayi dengan multiple congenital anomalies di wilayah Indonesia, mengkaji peran faktor genetik maternal dan paternal serta dampaknya pada prognosis jangka panjang. Studi lain dapat menganalisis perbedaan klinis, peluang hidup, dan kebutuhan intervensi medis antara bayi dengan double trisomy 18‑8 non‑mosaic dibandingkan dengan kasus mosaik, guna mengembangkan panduan perawatan yang disesuaikan. Penelitian selanjutnya juga dapat mengeksplorasi efektivitas metode diagnostik canggih seperti array‑CGH atau sequencing gen untuk mendeteksi low‑level mosaicism yang tidak terdeteksi oleh karyotyping konvensional, sehingga meningkatkan akurasi diagnosis dan perencanaan perawatan neonatal.
- 0. pdf obj endobj xref trailer startxref eof lb bp pw sap.org.ar/docs/publicaciones/archivosarg/2017/v115n5a20.pdf0 pdf obj endobj xref trailer startxref eof lb bp pw sap ar docs publicaciones archivosarg 2017 v115n5a20 pdf
- Chromosomal drive and the evolution of meiotic nondisjunction and trisomy in humans | PNAS. chromosomal... doi.org/10.1073/pnas.95.5.2361Chromosomal drive and the evolution of meiotic nondisjunction and trisomy in humans PNAS chromosomal doi 10 1073 pnas 95 5 2361
- The prevalence and patterns of chromosome abnormalities in newborns with major congenital anomalies:... doi.org/10.5582/irdr.2021.01016The prevalence and patterns of chromosome abnormalities in newborns with major congenital anomalies doi 10 5582 irdr 2021 01016
- DOI Name 10.1097 Values. name values index type timestamp data serv crossref email doiadmin cnri reston... doi.org/10.1097DOI Name 10 1097 Values name values index type timestamp data serv crossref email doiadmin cnri reston doi 10 1097
| File size | 466.1 KB |
| Pages | 7 |
| DMCA | Report |
Related /
ALMAATAALMAATA Latar Belakang: Bertambahnya usia dapat menyebabkan perubahan kondisi fisiologis dan psikologis, salah satunya adalah peningkatan kadar asam urat dalamLatar Belakang: Bertambahnya usia dapat menyebabkan perubahan kondisi fisiologis dan psikologis, salah satunya adalah peningkatan kadar asam urat dalam
ALMAATAALMAATA 19-29.06), dan riwayat paparan pestisida pada anak (OR=4. 21; 95%CI: 1. 77-10.04) sebagai faktor risiko stunting. Panjang badan lahir, tinggi badan ibu19-29.06), dan riwayat paparan pestisida pada anak (OR=4. 21; 95%CI: 1. 77-10.04) sebagai faktor risiko stunting. Panjang badan lahir, tinggi badan ibu
UNIMAUNIMA Pengumpulan data menggunakan kuesioner yang telah diuji validitas dan reliabilitasnya. Teknik analisis data yang digunakan adalah analisis regresi berganda.Pengumpulan data menggunakan kuesioner yang telah diuji validitas dan reliabilitasnya. Teknik analisis data yang digunakan adalah analisis regresi berganda.
STIKEP PPNIJABARSTIKEP PPNIJABAR Strengthening resilience may represent a promising strategy to support nurses mental health, but future longitudinal and intervention studies are needed.Strengthening resilience may represent a promising strategy to support nurses mental health, but future longitudinal and intervention studies are needed.
STIKESPAMENANGSTIKESPAMENANG Metode yang digunakan adalah deskriptif karena mampu menggambarkan kondisi perkembangan pasien secara rinci. Tindakan diberikan kepada dua pasien di RuangMetode yang digunakan adalah deskriptif karena mampu menggambarkan kondisi perkembangan pasien secara rinci. Tindakan diberikan kepada dua pasien di Ruang
DWCUDWCU Penutup: Diagnosis gangguan panik perlu dilakukan dengan benar agar terapi disesuaikan secara tepat. Diagnosis gangguan panik harus dilakukan secara akuratPenutup: Diagnosis gangguan panik perlu dilakukan dengan benar agar terapi disesuaikan secara tepat. Diagnosis gangguan panik harus dilakukan secara akurat
STIKESPANTIRAPIHSTIKESPANTIRAPIH Latar belakang: Penyakit hipertensi merupakan masalah kesehatan yang sangat umum di seluruh dunia, sering disebut sebagai the silent killer karena seringLatar belakang: Penyakit hipertensi merupakan masalah kesehatan yang sangat umum di seluruh dunia, sering disebut sebagai the silent killer karena sering
STIKESPAMENANGSTIKESPAMENANG Berdasarkan hasil penelitian yang di lakukan di Puskesmas Elly Uyo Kota Jayapura tentang faktor yang berhubungan dengan kejadian infeksi menular seksualBerdasarkan hasil penelitian yang di lakukan di Puskesmas Elly Uyo Kota Jayapura tentang faktor yang berhubungan dengan kejadian infeksi menular seksual
Useful /
ALMAATAALMAATA Metode: Penelitian ini adalah quasi experiment dengan desain pretest-posttest group. Penelitian dilaksanakan di SD Negeri 107422 Pagar Jati dan dilakukanMetode: Penelitian ini adalah quasi experiment dengan desain pretest-posttest group. Penelitian dilaksanakan di SD Negeri 107422 Pagar Jati dan dilakukan
ALMAATAALMAATA Metode: Desain penelitian menggunakan desain cross sectional. Data penelitian diperoleh dari Riset Kesehatan Dasar tahun 2013. Total responden setelahMetode: Desain penelitian menggunakan desain cross sectional. Data penelitian diperoleh dari Riset Kesehatan Dasar tahun 2013. Total responden setelah
ALMAATAALMAATA Picky eating pada anak-anak dapat memiliki konsekuensi jangka panjang terhadap pertumbuhan dan perkembangan, terutama terkait dengan berat badan kurang.Picky eating pada anak-anak dapat memiliki konsekuensi jangka panjang terhadap pertumbuhan dan perkembangan, terutama terkait dengan berat badan kurang.
UNIMAUNIMA Hasil koefisien determinasi menunjukkan bahwa 54,2% perubahan kinerja pegawai dapat dijelaskan oleh tata ruang kantor. Sisanya 45,8% dipengaruhi oleh variabelHasil koefisien determinasi menunjukkan bahwa 54,2% perubahan kinerja pegawai dapat dijelaskan oleh tata ruang kantor. Sisanya 45,8% dipengaruhi oleh variabel