UNSUNS

Journal of Biodiversity and BiotechnologyJournal of Biodiversity and Biotechnology

Prader-Willi Syndrome merupakan kelainan genetik multisistem yang disebabkan oleh delesi kromosom paternal (75%), disomi kromosom maternal (25%), dan translokasi (1%). Sindrom ini memiliki karakteristik utama, yaitu obesitas pada individu yang menderita. Hal ini disebabkan oleh defisiensi kadar Growth Hormone akibat gangguan hipotalamus-limbik sentral yang terjadi pada sindrom ini. Sindrom ini memiliki perjalanan karakteristik obesitas pada setiap fase kehidupan. Karakteristik obesitas dari sindrom ini menyebabkan berbagai komplikasi karena menyebabkan kerusakan DNA melalui peradangan kronis yang disebabkan oleh peningkatan sitokin pro-inflamasi akibat penumpukan jaringan adiposa. Dengan demikian, individu dengan PWS dapat mengalami berbagai penyakit metabolik yang dapat meningkatkan morbiditas dan mortalitas mereka.

Obesitas pada sindrom Prader-Willi (PWS) disebabkan oleh disfungsi pusat rasa kenyang di hipotalamus dan kelainan pada sirkuit regulasi hormonal.Kondisi ini menyebabkan kontrol yang buruk terhadap asupan makanan dan pengeluaran energi.Perubahan pada area otak seperti hipotalamus, amigdala, dan korteks prefrontal berperan penting dalam mengatur asupan makanan yang tidak normal pada PWS.Selain itu, gangguan hormon yang mengatur asupan makanan, seperti peningkatan ghrelin dan penurunan leptin, berkontribusi pada obesitas pada PWS.

Penelitian lebih lanjut perlu dilakukan untuk memahami mekanisme spesifik yang menghubungkan kerusakan DNA dengan obesitas pada PWS, termasuk identifikasi biomarker yang dapat memprediksi risiko komplikasi metabolik. Studi komparatif yang membandingkan profil ekspresi gen dan jalur metabolisme antara individu dengan PWS dan kelompok kontrol dengan obesitas non-PWS dapat memberikan wawasan tentang perbedaan patofisiologis. Selain itu, penelitian intervensi yang mengeksplorasi efektivitas terapi yang menargetkan peradangan kronis dan kerusakan DNA, seperti penggunaan antioksidan atau modulator imun, dapat membantu mengurangi morbiditas dan mortalitas pada individu dengan PWS. Penelitian ini dapat dilakukan dengan menganalisis sampel darah dan jaringan adiposa dari pasien PWS untuk mengidentifikasi penanda biologis yang terkait dengan kerusakan DNA dan peradangan, serta mengevaluasi respons terhadap intervensi terapeutik yang berbeda. Dengan demikian, pemahaman yang lebih mendalam tentang hubungan antara kerusakan DNA, obesitas, dan komplikasi metabolik pada PWS akan membuka jalan bagi pengembangan strategi pencegahan dan pengobatan yang lebih efektif.

  1. DNA Damage in Prader Willi Syndrome Against Obesity | Mursalin | Journal of Biodiversity and Biotechnology.... jurnal.uns.ac.id/jbb/article/view/77619DNA Damage in Prader Willi Syndrome Against Obesity Mursalin Journal of Biodiversity and Biotechnology jurnal uns ac jbb article view 77619
Read online
File size233.61 KB
Pages7
DMCAReport

Related /

ads-block-test