INABJINABJ

The Indonesian Biomedical JournalThe Indonesian Biomedical Journal

β-thalassemia memiliki tingkat keparahan penyakit yang heterogen, mulai dari ringan hingga mayor. Long noncoding RNA (lncRNA) diketahui mengatur microRNA (miRNA) dan gen, sehingga berpotensi memodifikasi fenotipe penyakit. Namun, data tentang lncRNA pada β-thalassemia masih terbatas, dan belum ada penelitian yang meneliti kesenjangan ini di Malaysia. Oleh karena itu, penelitian ini bertujuan untuk mengidentifikasi profil ekspresi lncRNA pada β-thalassemia mayor dan trait pada populasi Malaysia. Studi kasus-kontrol dilakukan dalam dua fase di Rumah Sakit Anak dan Wanita Tunku Azizah dan Institut Penelitian Medis, dari September 2019 hingga November 2021. Sebanyak 141 individu direkrut, terdiri dari β-thalassemia mayor (MAJOR, n=11), β-thalassemia trait (TRAIT, n=17), dan kontrol sehat (CON, n=113). Semua peserta diperiksa genotipnya untuk thalassemia dan dinilai untuk hemoglobin dan indeks sel darah merah (RBC). Pada fase pertama, penemuan lncRNA dilakukan menggunakan microarray, dan ekspresi diferensial lncRNA (DEL) pada kelompok MAJOR, TRAIT, dan CON diidentifikasi. LncRNA yang signifikan dikenakan prediksi lncRNA-miRNA, dan ontologi gen dan jalur biologis dianalisis. Pada fase validasi, enam lncRNA potensial divalidasi lebih lanjut menggunakan lncRNA polymerase chain reaction (PCR) custom array. Sebanyak 364 DEL diidentifikasi pada kelompok MAJOR, dan 128 DEL diidentifikasi pada kelompok TRAIT. Antara kelompok MAJOR dan TRAIT, 100 DEL mengalami disregulasi pada kelompok MAJOR. Dua jaringan molekuler yang terdiri dari interaksi lncRNA dengan miRNA diidentifikasi dan dikaitkan dengan trait dan fenotipe mayor, menghasilkan enam lncRNA potensial untuk validasi. Di antara enam lncRNA ini, tiga lncRNA (TYMSOS, VASH1-AS1, dan LINC01001) berkurang pada kelompok MAJOR (fold change (FC)=-6,67, p=0,026; FC=-8,33, p=0,022; dan FC=-8,33, p=0,021, berturut-turut). Ekspresi lncRNA TYMSOS, VASH1-AS1, dan LINC01001 berbeda antara pasien β-thalassemia mayor dan trait. Oleh karena itu, lncRNA ini dapat berfungsi sebagai biomarker baru untuk tingkat keparahan penyakit β-thalassemia pada populasi Malaysia.

Ekspresi lncRNA TYMSOS, VASH1-AS1, dan LINC01001 berbeda antara pasien β-thalassemia mayor dan trait.Oleh karena itu, lncRNA ini berpotensi menjadi biomarker baru untuk tingkat keparahan penyakit β-thalassemia pada populasi Malaysia.Penelitian lebih lanjut diperlukan untuk mengkonfirmasi signifikansi lncRNA ini dan mengeksplorasi interaksi molekuler mereka dalam menentukan tingkat keparahan penyakit.

Berdasarkan penelitian ini, beberapa saran penelitian lanjutan dapat diajukan. Pertama, penting untuk melakukan studi validasi dengan ukuran sampel yang lebih besar dan kelompok kontrol yang lebih beragam untuk mengkonfirmasi temuan bahwa lncRNA TYMSOS, VASH1-AS1, dan LINC01001 dapat menjadi biomarker yang akurat untuk tingkat keparahan β-thalassemia. Kedua, penelitian lebih lanjut diperlukan untuk menyelidiki mekanisme molekuler yang mendasari peran lncRNA ini dalam regulasi ekspresi gen dan respons terhadap stres oksidatif pada pasien β-thalassemia. Hal ini dapat melibatkan studi in vitro menggunakan sel eritroid yang dimodifikasi secara genetik untuk memanipulasi ekspresi lncRNA dan menilai dampaknya pada fenotipe seluler. Ketiga, penelitian prospektif yang mengikuti pasien β-thalassemia dari waktu ke waktu dapat membantu menentukan apakah perubahan ekspresi lncRNA dapat memprediksi perkembangan penyakit dan respons terhadap pengobatan. Studi ini juga dapat mengeksplorasi interaksi antara lncRNA, miRNA, dan faktor genetik lainnya dalam memodulasi tingkat keparahan β-thalassemia.

  1. Long Noncoding RNAs TYMSOS, VASH1-AS1, and LINC01001 Expressions as Biomarkers of β-thalassaemia... doi.org/10.18585/inabj.v17i5.3766Long Noncoding RNAs TYMSOS VASH1 AS1 and LINC01001 Expressions as Biomarkers of thalassaemia doi 10 18585 inabj v17i5 3766
  2. Observational study on the current status of thalassaemia in Malaysia: a report from the Malaysian Thalassaemia... doi.org/10.1136/bmjopen-2020-037974Observational study on the current status of thalassaemia in Malaysia a report from the Malaysian Thalassaemia doi 10 1136 bmjopen 2020 037974
  3. Abnormal regulation of microRNAs and related genes in pediatric β‐thalassemia -... doi.org/10.1002/jcla.23945Abnormal regulation of microRNAs and related genes in pediatric yaAyAAAathalassemia doi 10 1002 jcla 23945
Read online
File size1.72 MB
Pages11
DMCAReport

Related /

JURIS Genetic Study Of Hepatocyte Nuclear Factor 1 Alpha Hnf 1 Mutations In Diabetes Mellitus Patients 2026More at 2026

POLKESBANPOLKESBAN Penelitian ini menunjukkan bahwa deteksi mutasi genetik, khususnya pada HNF1A, penting dalam mendiagnosis MODY secara akurat dan dapat menjadi dasar pemilihanPenelitian ini menunjukkan bahwa deteksi mutasi genetik, khususnya pada HNF1A, penting dalam mendiagnosis MODY secara akurat dan dapat menjadi dasar pemilihan

JURIS Studi Komparatif Molecular Docking Naringenin Aglikon dan Naringin Glikosida terhadap Enzim Enoyl acyl carrier protein reductase InhA Mycobacterium tuberculosis 2026More at 2026

STIKES BHMSTIKES BHM Kesimpulan penelitian ini naringin unggul dalam skor binding energy mentah namun naringenin menjadi kandidat inhibitor InhA yang lebih baik karena mematuhiKesimpulan penelitian ini naringin unggul dalam skor binding energy mentah namun naringenin menjadi kandidat inhibitor InhA yang lebih baik karena mematuhi

JURIS Perbandingan Kualitas Sensori Donat yang Dibuat dengan Pengembang Alami dan Sintetis Comparison of Sensory Quality of Donuts Made with Natural and Synthetic Leavening Agents 2026More at 2026

POLIJEPOLIJE Penelitian ini menunjukkan bahwa donat yang dibuat dengan pengembang alami memiliki kualitas sensori yang lebih baik. Donat yang dibuat dengan pengembangPenelitian ini menunjukkan bahwa donat yang dibuat dengan pengembang alami memiliki kualitas sensori yang lebih baik. Donat yang dibuat dengan pengembang

JURIS Studi In Silico Senyawa Flavonoid Herba Kumis Kucing Orthosiphon Stamineus B sebagai Penghambat Enzim Siklooksigenase 2 2025More at 2025

UnwahasUnwahas Senyawa tersebut juga memenuhi kriteria sifat mirip obat dan diprediksi >90% molekulnya dapat diabsorpsi di usus, dimetabolisme oleh CYP3A4 di hati, danSenyawa tersebut juga memenuhi kriteria sifat mirip obat dan diprediksi >90% molekulnya dapat diabsorpsi di usus, dimetabolisme oleh CYP3A4 di hati, dan

JURIS Uji Aktivitas Antioksidan Sediaan Clay Mask Dari Kombinasi Infusa Daun Pepaya Carica papaya L Dan Bunga Telang Clitoria ternatea L Menggunakan Metode ABTS 2025More at 2025

STIKESALFATAHSTIKESALFATAH dilakukan evaluasi mutu fisik pada sediaan clay mask. Hasil penelitian menunjukkan bahwa Evaluasi mutu fisik clay mask menunjukkan F1 terbaik dalam dayadilakukan evaluasi mutu fisik pada sediaan clay mask. Hasil penelitian menunjukkan bahwa Evaluasi mutu fisik clay mask menunjukkan F1 terbaik dalam daya

JURIS Analisis Biaya Antibiotika dan Biaya Perawatan Fraktur Tulang dalam Penetapan Pembiaayaan Kesehatan Berdasarkan INA CBGS di RSUD Ulin Banjarmasin 2022More at 2022

STIKES ISFISTIKES ISFI Sampel penelitian menggunakan pasien BPJS dengan diagnosa utama fraktur tulang menurut data dari rekam medis selama periode Januari – Desember 2018 diSampel penelitian menggunakan pasien BPJS dengan diagnosa utama fraktur tulang menurut data dari rekam medis selama periode Januari – Desember 2018 di

JURIS EFEK ANTIHIPERLIPIDEMIA EKSTRAK ETANOL BUAH STRAWBERRY Fragraria x ananassa Duchesne PADA TIKUS PUTIH DARI DAERAH BANDUNG 2015More at 2015

UNIVERSITAS BTHUNIVERSITAS BTH Penurunan kadar trigliserida pada dosis uji I (0,085 gram/200 g BB tikus), dosis uji II (0,042 gram/200 g BB tikus) dandosis uji III (0,17gram/200 g BBPenurunan kadar trigliserida pada dosis uji I (0,085 gram/200 g BB tikus), dosis uji II (0,042 gram/200 g BB tikus) dandosis uji III (0,17gram/200 g BB

JURIS PENGARUH PENAMBAHAN VARIASI BERAT JAMUR TEMPE RhizopusOligosporus TERHADAP KUALITAS TEMPE BIJI NANGKA ArtocarpusheterophyllusLam 2015More at 2015

UNIVERSITAS BTHUNIVERSITAS BTH Hal ini dikarenakan kapang yang tumbuh pada kedelai menghidrolisis senyawa-senyawa kompleks menjadi senyawa sederhana yang mudah dicerna oleh manusia.Hal ini dikarenakan kapang yang tumbuh pada kedelai menghidrolisis senyawa-senyawa kompleks menjadi senyawa sederhana yang mudah dicerna oleh manusia.

Useful /

JURIS Asthma Control and Quality of Life of Asthma Patients at ST General Hospital 2025More at 2025

UnwahasUnwahas Pengendalian asma yang suboptimal dikaitkan dengan peningkatan biaya pengobatan dan perawatan serta penurunan kualitas hidup. Penelitian bertujuan untukPengendalian asma yang suboptimal dikaitkan dengan peningkatan biaya pengobatan dan perawatan serta penurunan kualitas hidup. Penelitian bertujuan untuk

JURIS Analisis Kualitatif Bahan Kimia Obat Dalam Jamu Pegal Linu Di Wilayah Gunung Kidul Dan Grobogan 2025More at 2025

UnwahasUnwahas Penelitian ini bertujuan untuk mengetahui apakah produk jamu pegal linu yang beredar di wilayah Gunung Kidul dan Grobogan mengandung bahan kimia obat (BKO)Penelitian ini bertujuan untuk mengetahui apakah produk jamu pegal linu yang beredar di wilayah Gunung Kidul dan Grobogan mengandung bahan kimia obat (BKO)

JURIS Computation Design Nanostructured Lipid Carrier Formula Of Pinostrobin 2025More at 2025

UnwahasUnwahas Visualisasi tipe interaksi ditentukan dengan program BIOVIA Discovery Studio. Hasil penelitian menunjukkan bahwa apokarotenal sebagai pembawa lipid cairVisualisasi tipe interaksi ditentukan dengan program BIOVIA Discovery Studio. Hasil penelitian menunjukkan bahwa apokarotenal sebagai pembawa lipid cair

JURIS Penguatan Nilai Karakter melalui Kegiatan Meditasi Kitab Suci di Sekolah Menengah Pertama Seminari Maria Bunda Segala Bangsa Maumere Nusa Tenggara Timur 2024More at 2024

UMPOUMPO Faktor penghambat meliputi sikap malas peserta didik dan gangguan lingkungan.meditasi Kitab Suci dapat diadopsi di berbagai lembaga pendidikan dengan penyesuaianFaktor penghambat meliputi sikap malas peserta didik dan gangguan lingkungan.meditasi Kitab Suci dapat diadopsi di berbagai lembaga pendidikan dengan penyesuaian

ads-block-test