INABJINABJ

The Indonesian Biomedical JournalThe Indonesian Biomedical Journal

β-thalassemia memiliki tingkat keparahan penyakit yang heterogen, mulai dari ringan hingga mayor. Long noncoding RNA (lncRNA) diketahui mengatur microRNA (miRNA) dan gen, sehingga berpotensi memodifikasi fenotipe penyakit. Namun, data tentang lncRNA pada β-thalassemia masih terbatas, dan belum ada penelitian yang meneliti kesenjangan ini di Malaysia. Oleh karena itu, penelitian ini bertujuan untuk mengidentifikasi profil ekspresi lncRNA pada β-thalassemia mayor dan trait pada populasi Malaysia. Studi kasus-kontrol dilakukan dalam dua fase di Rumah Sakit Anak dan Wanita Tunku Azizah dan Institut Penelitian Medis, dari September 2019 hingga November 2021. Sebanyak 141 individu direkrut, terdiri dari β-thalassemia mayor (MAJOR, n=11), β-thalassemia trait (TRAIT, n=17), dan kontrol sehat (CON, n=113). Semua peserta diperiksa genotipnya untuk thalassemia dan dinilai untuk hemoglobin dan indeks sel darah merah (RBC). Pada fase pertama, penemuan lncRNA dilakukan menggunakan microarray, dan ekspresi diferensial lncRNA (DEL) pada kelompok MAJOR, TRAIT, dan CON diidentifikasi. LncRNA yang signifikan dikenakan prediksi lncRNA-miRNA, dan ontologi gen dan jalur biologis dianalisis. Pada fase validasi, enam lncRNA potensial divalidasi lebih lanjut menggunakan lncRNA polymerase chain reaction (PCR) custom array. Sebanyak 364 DEL diidentifikasi pada kelompok MAJOR, dan 128 DEL diidentifikasi pada kelompok TRAIT. Antara kelompok MAJOR dan TRAIT, 100 DEL mengalami disregulasi pada kelompok MAJOR. Dua jaringan molekuler yang terdiri dari interaksi lncRNA dengan miRNA diidentifikasi dan dikaitkan dengan trait dan fenotipe mayor, menghasilkan enam lncRNA potensial untuk validasi. Di antara enam lncRNA ini, tiga lncRNA (TYMSOS, VASH1-AS1, dan LINC01001) berkurang pada kelompok MAJOR (fold change (FC)=-6,67, p=0,026; FC=-8,33, p=0,022; dan FC=-8,33, p=0,021, berturut-turut). Ekspresi lncRNA TYMSOS, VASH1-AS1, dan LINC01001 berbeda antara pasien β-thalassemia mayor dan trait. Oleh karena itu, lncRNA ini dapat berfungsi sebagai biomarker baru untuk tingkat keparahan penyakit β-thalassemia pada populasi Malaysia.

Ekspresi lncRNA TYMSOS, VASH1-AS1, dan LINC01001 berbeda antara pasien β-thalassemia mayor dan trait.Oleh karena itu, lncRNA ini berpotensi menjadi biomarker baru untuk tingkat keparahan penyakit β-thalassemia pada populasi Malaysia.Penelitian lebih lanjut diperlukan untuk mengkonfirmasi signifikansi lncRNA ini dan mengeksplorasi interaksi molekuler mereka dalam menentukan tingkat keparahan penyakit.

Berdasarkan penelitian ini, beberapa saran penelitian lanjutan dapat diajukan. Pertama, penting untuk melakukan studi validasi dengan ukuran sampel yang lebih besar dan kelompok kontrol yang lebih beragam untuk mengkonfirmasi temuan bahwa lncRNA TYMSOS, VASH1-AS1, dan LINC01001 dapat menjadi biomarker yang akurat untuk tingkat keparahan β-thalassemia. Kedua, penelitian lebih lanjut diperlukan untuk menyelidiki mekanisme molekuler yang mendasari peran lncRNA ini dalam regulasi ekspresi gen dan respons terhadap stres oksidatif pada pasien β-thalassemia. Hal ini dapat melibatkan studi in vitro menggunakan sel eritroid yang dimodifikasi secara genetik untuk memanipulasi ekspresi lncRNA dan menilai dampaknya pada fenotipe seluler. Ketiga, penelitian prospektif yang mengikuti pasien β-thalassemia dari waktu ke waktu dapat membantu menentukan apakah perubahan ekspresi lncRNA dapat memprediksi perkembangan penyakit dan respons terhadap pengobatan. Studi ini juga dapat mengeksplorasi interaksi antara lncRNA, miRNA, dan faktor genetik lainnya dalam memodulasi tingkat keparahan β-thalassemia.

  1. Long Noncoding RNAs TYMSOS, VASH1-AS1, and LINC01001 Expressions as Biomarkers of β-thalassaemia... doi.org/10.18585/inabj.v17i5.3766Long Noncoding RNAs TYMSOS VASH1 AS1 and LINC01001 Expressions as Biomarkers of thalassaemia doi 10 18585 inabj v17i5 3766
  2. Observational study on the current status of thalassaemia in Malaysia: a report from the Malaysian Thalassaemia... doi.org/10.1136/bmjopen-2020-037974Observational study on the current status of thalassaemia in Malaysia a report from the Malaysian Thalassaemia doi 10 1136 bmjopen 2020 037974
  3. Abnormal regulation of microRNAs and related genes in pediatric β‐thalassemia -... doi.org/10.1002/jcla.23945Abnormal regulation of microRNAs and related genes in pediatric yaAyAAAathalassemia doi 10 1002 jcla 23945
Read online
File size1.72 MB
Pages11
DMCAReport

Related /

JURIS Korelasi Ekspresi LMP 1 dengan KRAS dan IL 8 pada KNF WHO tipe III 2026More at 2026

ORLIORLI Kirsten Rat Sarcoma (KRAS) merupakan salah satu proto-onkogen yang mengalami peningkatan ekspresi lebih dari 60% pada KNF. Aktivasi KRAS memainkan peranKirsten Rat Sarcoma (KRAS) merupakan salah satu proto-onkogen yang mengalami peningkatan ekspresi lebih dari 60% pada KNF. Aktivasi KRAS memainkan peran

JURIS Genetic Study Of Hepatocyte Nuclear Factor 1 Alpha Hnf 1 Mutations In Diabetes Mellitus Patients 2026More at 2026

POLKESBANPOLKESBAN Mutasi tersebut mencakup jenis silent, missense, dan nonsense yang berpotensi memengaruhi fungsi protein HNF1A. Deteksi mutasi genetik HNF1A sangat pentingMutasi tersebut mencakup jenis silent, missense, dan nonsense yang berpotensi memengaruhi fungsi protein HNF1A. Deteksi mutasi genetik HNF1A sangat penting

JURIS In Silico Study of Bioactive Compounds from Some Tropical Trees as Inhibitors of Papain Like Protease SARS CoV 2 2026More at 2026

UNSOEDUNSOED ), telah dilaporkan memiliki aktivitas antivirus, namun belum ada studi mengenai potensi mereka sebagai inhibitor PLpro SARS‑CoV‑2. Oleh karena itu,), telah dilaporkan memiliki aktivitas antivirus, namun belum ada studi mengenai potensi mereka sebagai inhibitor PLpro SARS‑CoV‑2. Oleh karena itu,

JURIS Complete Atrioventricular AV Block as a Cardiac Complication of Rheumatoid Arthritis A Rare Case Report 2025More at 2025

ACTAMEDINDONESACTAMEDINDONES Tes lanjutan menunjukkan kadar C-reactive protein, faktor reumatoid, dan beberapa sitokin inflamasi yang meningkat. Pemasangan pacemaker sementara kemudianTes lanjutan menunjukkan kadar C-reactive protein, faktor reumatoid, dan beberapa sitokin inflamasi yang meningkat. Pemasangan pacemaker sementara kemudian

JURIS Hypomethylation of the Soluble Fms like Tyrosine Kinase 1 sFlt 1 Gene Promoter Region and Elevated sFlt 1 Placental Expression as Risk Factors for Preeclampsia 2025More at 2025

INABJINABJ Temuan ini menunjukkan bahwa hipometilasi pada promotor sFlt-1 dan ekspresi sFlt-1 yang meningkat dapat berfungsi sebagai biomarker epigenetik potensialTemuan ini menunjukkan bahwa hipometilasi pada promotor sFlt-1 dan ekspresi sFlt-1 yang meningkat dapat berfungsi sebagai biomarker epigenetik potensial

JURIS Immunomodulatory Effect of Dioscorea esculenta L on NF B TLR 4 TNF and IL 10 Expressions in LPS stimulated RAW 264 7 Mouse Macrophages 2025More at 2025

INABJINABJ 7 yang diinduksi lipopolisakarida (LPS). METODE: Sel RAW 264. 7 distimulasi dengan LPS (1 µg/mL) selama 30 menit, kemudian diinkubasi dengan konsentrasi7 yang diinduksi lipopolisakarida (LPS). METODE: Sel RAW 264. 7 distimulasi dengan LPS (1 µg/mL) selama 30 menit, kemudian diinkubasi dengan konsentrasi

JURIS Polymorphism of CSN2 Gene Exon 7 in Indonesian Dairy Goat Breeds 2023More at 2023

UGMUGM Selain itu, penelitian ini juga menemukan keberadaan SNP baru pada posisi g. 8956G>A, yang ditemukan pada ketiga ras kambing. Penelitian tambahan harusSelain itu, penelitian ini juga menemukan keberadaan SNP baru pada posisi g. 8956G>A, yang ditemukan pada ketiga ras kambing. Penelitian tambahan harus

JURIS Pemberian Citicoline pada Tikus Cedera Saraf Mentalis Ekspresi Gen SIRT1 Ganglion Trigeminal 2018More at 2018

UNTADUNTAD Studi ini menunjukkan potensi citicoline sebagai agen neuroprotektif dalam cedera saraf perifer. Peningkatan ekspresi SIRT1 dapat berkontribusi pada peningkatanStudi ini menunjukkan potensi citicoline sebagai agen neuroprotektif dalam cedera saraf perifer. Peningkatan ekspresi SIRT1 dapat berkontribusi pada peningkatan

Useful /

JURIS The Effect of Macroeconomic and Bank Specific Factors on the Level of Non Performing Loans in Ghana Panel Data Regression Analysis 2026More at 2026

ILOMATAILOMATA Studies have been conducted on NPLs focusing on external factors. However, the real impact of internal determinants has not been explored in the GhanaianStudies have been conducted on NPLs focusing on external factors. However, the real impact of internal determinants has not been explored in the Ghanaian

JURIS Expression of CD8 and Foxp3 T Lymphocyte as Predictor for Response to Neoadjuvant Chemotherapy in Stage III Breast Cancer 2025More at 2025

INABJINABJ Oleh karena itu, penelitian ini dilakukan untuk menyelidiki apakah ekspresi CD8 yang tinggi dan ekspresi Foxp3 T limfosit yang rendah berhubungan denganOleh karena itu, penelitian ini dilakukan untuk menyelidiki apakah ekspresi CD8 yang tinggi dan ekspresi Foxp3 T limfosit yang rendah berhubungan dengan

JURIS Penguatan Kapasitas Kelembagaan dalam Kesiapan ASN Menuju Tanjung Pinang Smart City 2025More at 2025

UNRIUNRI Ini telah berkembang dari peningkatan infrastruktur dan layanan di seluruh kota. Meskipun demikian, sebagian besar kota menghadapi kesulitan untuk mewujudkanIni telah berkembang dari peningkatan infrastruktur dan layanan di seluruh kota. Meskipun demikian, sebagian besar kota menghadapi kesulitan untuk mewujudkan

JURIS Factors Affecting Student Financial Literacy 2022More at 2022

ILOMATAILOMATA Namun, fenomena saat ini tidak menunjukkan bahwa mahasiswa memiliki pemahaman yang baik terhadap konsep keuangan. Agar mahasiswa dapat memanfaatkan uangNamun, fenomena saat ini tidak menunjukkan bahwa mahasiswa memiliki pemahaman yang baik terhadap konsep keuangan. Agar mahasiswa dapat memanfaatkan uang

ads-block-test