POLKESBANPOLKESBAN
Media Penelitian dan Pengembangan KesehatanMedia Penelitian dan Pengembangan KesehatanMaturity-Onset Diabetes of the Young (MODY) merupakan bentuk diabetes monogenik yang sering salah diklasifikasikan sebagai diabetes tipe 1 atau tipe 2, seringkali mengakibatkan penanganan klinis yang kurang optimal. Salah satu penyebab paling umum dari MODY adalah mutasi pada gen HNF1A, yang berperan penting dalam mengatur ekspresi gen di dalam sel beta pankreas. Penelitian ini bertujuan untuk mengidentifikasi mutasi potensial pada gen HNF1A pada pasien yang dicurigai menderita MODY secara klinis menggunakan Sanger sequencing. DNA diisolasi dari dua pasien yang dicurigai menderita MODY sebagai studi molekuler awal untuk mengeksplorasi mutasi potensial pada gen HNF1A, diikuti dengan amplifikasi sepuluh ekson HNF1A menggunakan PCR konvensional. Produk PCR dievaluasi dengan elektroforesis gel agarosa untuk memastikan amplifikasi yang berhasil sebelum dilakukan Sanger sequencing. Data urutan yang dihasilkan kemudian dianalisis menggunakan perangkat lunak BioEdit dan ClustalW untuk mendeteksi variasi referensi HNF1A nukleotida (NM_001306179.2). Ditemukan enam mutasi titik pada gen HNF1A yang tersebar di ekson 7, 9, dan 10, terdiri atas satu mutasi silent (p.Leu459Leu), empat mutasi missense (p.Gln460His, p.Ser486Asn, p.Ser581Gly, dan p.Val705Leu), serta satu mutasi nonsense (p.Trp785*) yang menyebabkan terminasi translasi dini. Mutasi yang ditemukan berpotensi memengaruhi struktur dan fungsi protein HNF1A, termasuk domain transaktivasi yang penting dalam regulasi ekspresi gen target. Penelitian ini menunjukkan bahwa deteksi mutasi genetik, khususnya pada HNF1A, penting dalam mendiagnosis MODY secara akurat dan dapat menjadi dasar pemilihan terapi yang lebih tepat, seperti penggunaan sulfonilurea sebagai alternatif insulin.
Penelitian ini berhasil mengidentifikasi enam mutasi pada gen HNF1A yang terkait dengan MODY.Mutasi tersebut mencakup jenis silent, missense, dan nonsense yang berpotensi memengaruhi fungsi protein HNF1A.Deteksi mutasi genetik HNF1A sangat penting untuk diagnosis MODY yang akurat dan pemilihan terapi yang tepat.Temuan ini menunjukkan perlunya penerapan tes genetik dalam manajemen klinis diabetes monogenik.
1. Penelitian lanjutan perlu dilakukan pada populasi yang lebih besar untuk memvalidasi pola mutasi HNF1A dan hubungannya dengan fenotip klinis. 2. Analisis fungsional mutasi HNF1A diperlukan untuk memahami dampaknya terhadap aktivitas transkripsi gen target. 3. Studi tentang interaksi antara mutasi HNF1A dengan faktor lingkungan dan gen lainnya dapat membantu mengungkap mekanisme patogenesis MODY yang lebih kompleks.
| File size | 434.16 KB |
| Pages | 11 |
| DMCA | Report |
Related /
POLKESBANPOLKESBAN Penelitian ini mengevaluasi efektivitas promosi kesehatan digital dengan menitikberatkan pada personalisasi pesan, penguatan kepercayaan, dan pemanfaatanPenelitian ini mengevaluasi efektivitas promosi kesehatan digital dengan menitikberatkan pada personalisasi pesan, penguatan kepercayaan, dan pemanfaatan
POLKESBANPOLKESBAN Tujuan penelitian ini untuk menganalisis tingkat burnout syndrome dan job satisfaction terhadap kualitas pelayanan pada perawat di rumah sakit PKU MuhammadiyahTujuan penelitian ini untuk menganalisis tingkat burnout syndrome dan job satisfaction terhadap kualitas pelayanan pada perawat di rumah sakit PKU Muhammadiyah
POLKESBANPOLKESBAN Pemerintah Indonesia telah mengadopsi berbagai kebijakan untuk meningkatkan sistem jaminan kesehatan nasional (JKN), peningkatan kesehatan, termasuk programPemerintah Indonesia telah mengadopsi berbagai kebijakan untuk meningkatkan sistem jaminan kesehatan nasional (JKN), peningkatan kesehatan, termasuk program
POLKESBANPOLKESBAN 000), food appearance (p= 0. 014), food aroma (p= 0. 002), food variety (p= 0. 004), food taste (p= 0. 008), service quality (p= 0. 044), and waiter attitude000), food appearance (p= 0. 014), food aroma (p= 0. 002), food variety (p= 0. 004), food taste (p= 0. 008), service quality (p= 0. 044), and waiter attitude
POLKESBANPOLKESBAN Epoetin alfa menunjukkan peningkatan Hb yang lebih besar (2,3 g/dL) dibanding epoetin beta (1,2 g/dL), dengan efek samping ringan seperti pusing dan pruritus.Epoetin alfa menunjukkan peningkatan Hb yang lebih besar (2,3 g/dL) dibanding epoetin beta (1,2 g/dL), dengan efek samping ringan seperti pusing dan pruritus.
POLKESBANPOLKESBAN Mengenai kesehatan prekonsepsi, kedua jenis kelamin menyadari pentingnya mengadopsi gaya hidup sehat dan melakukan pemeriksaan kesehatan sebelum kehamilan.Mengenai kesehatan prekonsepsi, kedua jenis kelamin menyadari pentingnya mengadopsi gaya hidup sehat dan melakukan pemeriksaan kesehatan sebelum kehamilan.
POLKESBANPOLKESBAN Oleh karena itu, pendekatan komprehensif diperlukan melalui pendidikan yang efektif, peningkatan literasi kesehatan, peningkatan layanan dan komunikasi,Oleh karena itu, pendekatan komprehensif diperlukan melalui pendidikan yang efektif, peningkatan literasi kesehatan, peningkatan layanan dan komunikasi,
POLKESBANPOLKESBAN Hasil penelitian menunjukkan ada hubungan antara sarana dan fasilitas (p=0,003), peran kepala ruangan (p=0,015), ketersediaan informasi (p=0,032), sikapHasil penelitian menunjukkan ada hubungan antara sarana dan fasilitas (p=0,003), peran kepala ruangan (p=0,015), ketersediaan informasi (p=0,032), sikap
Useful /
POLKESBANPOLKESBAN Anemia merupakan masalah kesehatan masyarakat utama di Indonesia, dengan anemia defisiensi besi sebagai jenis yang paling umum. Meskipun Survei KesehatanAnemia merupakan masalah kesehatan masyarakat utama di Indonesia, dengan anemia defisiensi besi sebagai jenis yang paling umum. Meskipun Survei Kesehatan
POLKESBANPOLKESBAN Analisis data menggunakan uji Mann-Whitney. Hasil penelitian menunjukkan median kadar IgE total pada kelompok alergi sebesar 1. 741,1 kIU/L (minimum 517,7Analisis data menggunakan uji Mann-Whitney. Hasil penelitian menunjukkan median kadar IgE total pada kelompok alergi sebesar 1. 741,1 kIU/L (minimum 517,7
KETERAPIAN FISIKKETERAPIAN FISIK Data dianalisis menggunakan SPSS. Hasil: Nilai p adalah 0,001, menunjukkan perbedaan signifikan antara kelompok 1 dan kelompok 2 dalam mengurangi nyeri.Data dianalisis menggunakan SPSS. Hasil: Nilai p adalah 0,001, menunjukkan perbedaan signifikan antara kelompok 1 dan kelompok 2 dalam mengurangi nyeri.
KETERAPIAN FISIKKETERAPIAN FISIK Akupunktur menunjukkan potensi sebagai terapi pendukung dalam menurunkan tekanan darah sistolik pada lansia. Akupunktur pada Taichong (LR3) dan ZusanliAkupunktur menunjukkan potensi sebagai terapi pendukung dalam menurunkan tekanan darah sistolik pada lansia. Akupunktur pada Taichong (LR3) dan Zusanli