POLKESBANPOLKESBAN

Media Penelitian dan Pengembangan KesehatanMedia Penelitian dan Pengembangan Kesehatan

Maturity-Onset Diabetes of the Young (MODY) merupakan bentuk diabetes monogenik yang sering salah diklasifikasikan sebagai diabetes tipe 1 atau tipe 2, seringkali mengakibatkan penanganan klinis yang kurang optimal. Salah satu penyebab paling umum dari MODY adalah mutasi pada gen HNF1A, yang berperan penting dalam mengatur ekspresi gen di dalam sel beta pankreas. Penelitian ini bertujuan untuk mengidentifikasi mutasi potensial pada gen HNF1A pada pasien yang dicurigai menderita MODY secara klinis menggunakan Sanger sequencing. DNA diisolasi dari dua pasien yang dicurigai menderita MODY sebagai studi molekuler awal untuk mengeksplorasi mutasi potensial pada gen HNF1A, diikuti dengan amplifikasi sepuluh ekson HNF1A menggunakan PCR konvensional. Produk PCR dievaluasi dengan elektroforesis gel agarosa untuk memastikan amplifikasi yang berhasil sebelum dilakukan Sanger sequencing. Data urutan yang dihasilkan kemudian dianalisis menggunakan perangkat lunak BioEdit dan ClustalW untuk mendeteksi variasi referensi HNF1A nukleotida (NM_001306179.2). Ditemukan enam mutasi titik pada gen HNF1A yang tersebar di ekson 7, 9, dan 10, terdiri atas satu mutasi silent (p.Leu459Leu), empat mutasi missense (p.Gln460His, p.Ser486Asn, p.Ser581Gly, dan p.Val705Leu), serta satu mutasi nonsense (p.Trp785*) yang menyebabkan terminasi translasi dini. Mutasi yang ditemukan berpotensi memengaruhi struktur dan fungsi protein HNF1A, termasuk domain transaktivasi yang penting dalam regulasi ekspresi gen target. Penelitian ini menunjukkan bahwa deteksi mutasi genetik, khususnya pada HNF1A, penting dalam mendiagnosis MODY secara akurat dan dapat menjadi dasar pemilihan terapi yang lebih tepat, seperti penggunaan sulfonilurea sebagai alternatif insulin.

Penelitian ini berhasil mengidentifikasi enam mutasi pada gen HNF1A yang terkait dengan MODY.Mutasi tersebut mencakup jenis silent, missense, dan nonsense yang berpotensi memengaruhi fungsi protein HNF1A.Deteksi mutasi genetik HNF1A sangat penting untuk diagnosis MODY yang akurat dan pemilihan terapi yang tepat.Temuan ini menunjukkan perlunya penerapan tes genetik dalam manajemen klinis diabetes monogenik.

1. Penelitian lanjutan perlu dilakukan pada populasi yang lebih besar untuk memvalidasi pola mutasi HNF1A dan hubungannya dengan fenotip klinis. 2. Analisis fungsional mutasi HNF1A diperlukan untuk memahami dampaknya terhadap aktivitas transkripsi gen target. 3. Studi tentang interaksi antara mutasi HNF1A dengan faktor lingkungan dan gen lainnya dapat membantu mengungkap mekanisme patogenesis MODY yang lebih kompleks.

  1. Clinical Manifestations and Biomarkers of the Maturity-Onset Diabetes of the Young | Endocrinology Research... endocrinolrespract.org/index.php/pub/article/view/1156Clinical Manifestations and Biomarkers of the Maturity Onset Diabetes of the Young Endocrinology Research endocrinolrespract index php pub article view 1156
Read online
File size434.16 KB
Pages11
DMCAReport

Related /

JURIS The Relationship Between Diet and the Incidence of Acne Vulgaris Among Preclinical Medical Students at Medical Faculty of Unizar 2026More at 2026

POLKESBANPOLKESBAN Penelitian ini menggunakan studi potong lintang, mengevaluasi kebiasaan makan dengan kuesioner yang telah divalidasi dan diuji reliabilitasnya, serta observasiPenelitian ini menggunakan studi potong lintang, mengevaluasi kebiasaan makan dengan kuesioner yang telah divalidasi dan diuji reliabilitasnya, serta observasi

JURIS Barriers To Hypertension Therapy Adherence A Scoping Review 2026More at 2026

POLKESBANPOLKESBAN Artikel dicari melalui data dasar Science Direct, Scopus, dan ProQuest dengan menggunakan kata kunci (Antihipertensi ATAU Hipertensi) DAN (Hambatan) DANArtikel dicari melalui data dasar Science Direct, Scopus, dan ProQuest dengan menggunakan kata kunci (Antihipertensi ATAU Hipertensi) DAN (Hambatan) DAN

JURIS Gangguan Mood dan Kecemasan Perinatal dan Hasil Perkembangan pada Balita Scoping Review 2026More at 2026

POLKESBANPOLKESBAN Anak-anak dari ibu dengan depresi yang berkelanjutan dilaporkan memiliki risiko hingga enam kali lebih besar mengalami keterlambatan perkembangan emosional,Anak-anak dari ibu dengan depresi yang berkelanjutan dilaporkan memiliki risiko hingga enam kali lebih besar mengalami keterlambatan perkembangan emosional,

JURIS Sensitivitas Dan Spesifisitas Tekanan Darah Dan Peningkatan Berat Badan Ibu Hamil Terhadap Kejadian Preeklamsia 2026More at 2026

POLKESBANPOLKESBAN Spesifisitas tertinggi ditemukan pada diastole kehamilan di atas 24 minggu (0,96). Hasil terbaik pada sistole kehamilan di atas 24 minggu dengan sensitivitasSpesifisitas tertinggi ditemukan pada diastole kehamilan di atas 24 minggu (0,96). Hasil terbaik pada sistole kehamilan di atas 24 minggu dengan sensitivitas

JURIS Efikasi Diri Durasi Tidur dan Kesehatan Mental Remaja Studi Siswa SMP di Yogyakarta 2026More at 2026

POLKESBANPOLKESBAN Penelitian ini menegaskan bahwa program promosi kesehatan mental di sekolah perlu berfokus pada penguatan efikasi diri melalui pelatihan manajemen stresPenelitian ini menegaskan bahwa program promosi kesehatan mental di sekolah perlu berfokus pada penguatan efikasi diri melalui pelatihan manajemen stres

JURIS Pengaruh Sindrom Burnout dan Kepuasan Kerja Terhadap Kualitas Pelayanan Pada Perawat Di Rumah Sakit 2026More at 2026

POLKESBANPOLKESBAN Analis data menggunakan software SEM-PLS dengan autocoding Partial least squares (PLS) Algorithm serta uji statistik Cronbachs Alpha untuk mengkonfirmasiAnalis data menggunakan software SEM-PLS dengan autocoding Partial least squares (PLS) Algorithm serta uji statistik Cronbachs Alpha untuk mengkonfirmasi

JURIS The impacts of 5D Building Information Modeling on construction s Time and cost performance 2023More at 2023

UMBUMB One example is the Building Information Modelling (BIM) 5D, an emerging technology integrating project implementation time and costs into a 3D model. Therefore,One example is the Building Information Modelling (BIM) 5D, an emerging technology integrating project implementation time and costs into a 3D model. Therefore,

JURIS Penerapan Terapi Murattal Al Qur an Dan Relaksasi Nafas Dalam Terhadap Penurunan Tingkat Kecemasan Klien Pre Operasi Fraktur Femur Dengan Tindakan Orif Di Rumah Sakit Islam Purwokerto 2023More at 2023

BAJANGJOURNALBAJANGJOURNAL Berdasarkan hasil studi kasus, disarankan penggunaan jenis terapi ini untuk mengurangi kecemasan pasien peri‑operatif. Terapi murattal Al‑Quran danBerdasarkan hasil studi kasus, disarankan penggunaan jenis terapi ini untuk mengurangi kecemasan pasien peri‑operatif. Terapi murattal Al‑Quran dan

Useful /

JURIS Mother s Knowledge Mother s Attitude And Husband s Support Related To Pregnant Women s Compliance With Anc 2026More at 2026

POLKESBANPOLKESBAN Populasi dalam penelitian ini ibu hamil, pengambilan sampel menggunakan tekhnik purposive sampling berjumlah 181 ibu hamil. Teknik pengumpulan data denganPopulasi dalam penelitian ini ibu hamil, pengambilan sampel menggunakan tekhnik purposive sampling berjumlah 181 ibu hamil. Teknik pengumpulan data dengan

JURIS Erythropoiesis Stimulating Agent Therapy In Hemodialysis For Kidney Disease Related Anemia A Systematic Review 2026More at 2026

POLKESBANPOLKESBAN R. A. menawarkan keuntungan interval dosis bulanan dan stabilitas Hb, namun hanya 55,9% pasien yang mencapai target Hb. Kejadian efek samping serius denganR. A. menawarkan keuntungan interval dosis bulanan dan stabilitas Hb, namun hanya 55,9% pasien yang mencapai target Hb. Kejadian efek samping serius dengan

JURIS The Impact of E WOM Quantity and E WOM Credibility on Online Purchase Intentions for Garnier with Brand Image as a Mediating Factor 2025More at 2025

UNTARUNTAR Temuan ini menegaskan pentingnya bagi perusahaan, khususnya Garnier, untuk meningkatkan volume dan kredibilitas e-WOM serta memperkuat persepsi merek gunaTemuan ini menegaskan pentingnya bagi perusahaan, khususnya Garnier, untuk meningkatkan volume dan kredibilitas e-WOM serta memperkuat persepsi merek guna

JURIS Perilaku Kewirausahaan Ditinjau Dari Self Efficacy Pada Wanita Wirausaha Umkm Di Salatiga 2023More at 2023

BAJANGJOURNALBAJANGJOURNAL Penelitian melibatkan 50 subjek penelitian yang dipilih melalui teknik purposive total sampling dari wanita pelaku UMKM di Salatiga. Data dikumpulkan menggunakanPenelitian melibatkan 50 subjek penelitian yang dipilih melalui teknik purposive total sampling dari wanita pelaku UMKM di Salatiga. Data dikumpulkan menggunakan

ads-block-test