POLKESBANPOLKESBAN
Media Penelitian dan Pengembangan KesehatanMedia Penelitian dan Pengembangan KesehatanMaturity-Onset Diabetes of the Young (MODY) merupakan bentuk diabetes monogenik yang sering salah diklasifikasikan sebagai diabetes tipe 1 atau tipe 2, seringkali mengakibatkan penanganan klinis yang kurang optimal. Salah satu penyebab paling umum dari MODY adalah mutasi pada gen HNF1A, yang berperan penting dalam mengatur ekspresi gen di dalam sel beta pankreas. Penelitian ini bertujuan untuk mengidentifikasi mutasi potensial pada gen HNF1A pada pasien yang dicurigai menderita MODY secara klinis menggunakan Sanger sequencing. DNA diisolasi dari dua pasien yang dicurigai menderita MODY sebagai studi molekuler awal untuk mengeksplorasi mutasi potensial pada gen HNF1A, diikuti dengan amplifikasi sepuluh ekson HNF1A menggunakan PCR konvensional. Produk PCR dievaluasi dengan elektroforesis gel agarosa untuk memastikan amplifikasi yang berhasil sebelum dilakukan Sanger sequencing. Data urutan yang dihasilkan kemudian dianalisis menggunakan perangkat lunak BioEdit dan ClustalW untuk mendeteksi variasi referensi HNF1A nukleotida (NM_001306179.2). Ditemukan enam mutasi titik pada gen HNF1A yang tersebar di ekson 7, 9, dan 10, terdiri atas satu mutasi silent (p.Leu459Leu), empat mutasi missense (p.Gln460His, p.Ser486Asn, p.Ser581Gly, dan p.Val705Leu), serta satu mutasi nonsense (p.Trp785*) yang menyebabkan terminasi translasi dini. Mutasi yang ditemukan berpotensi memengaruhi struktur dan fungsi protein HNF1A, termasuk domain transaktivasi yang penting dalam regulasi ekspresi gen target. Penelitian ini menunjukkan bahwa deteksi mutasi genetik, khususnya pada HNF1A, penting dalam mendiagnosis MODY secara akurat dan dapat menjadi dasar pemilihan terapi yang lebih tepat, seperti penggunaan sulfonilurea sebagai alternatif insulin.
Penelitian ini berhasil mengidentifikasi enam mutasi pada gen HNF1A yang terkait dengan MODY.Mutasi tersebut mencakup jenis silent, missense, dan nonsense yang berpotensi memengaruhi fungsi protein HNF1A.Deteksi mutasi genetik HNF1A sangat penting untuk diagnosis MODY yang akurat dan pemilihan terapi yang tepat.Temuan ini menunjukkan perlunya penerapan tes genetik dalam manajemen klinis diabetes monogenik.
1. Penelitian lanjutan perlu dilakukan pada populasi yang lebih besar untuk memvalidasi pola mutasi HNF1A dan hubungannya dengan fenotip klinis. 2. Analisis fungsional mutasi HNF1A diperlukan untuk memahami dampaknya terhadap aktivitas transkripsi gen target. 3. Studi tentang interaksi antara mutasi HNF1A dengan faktor lingkungan dan gen lainnya dapat membantu mengungkap mekanisme patogenesis MODY yang lebih kompleks.
| File size | 434.16 KB |
| Pages | 11 |
| DMCA | Report |
Related /
PELITABANGSAPELITABANGSA Dengan demikian, penerapan algoritma AES-256 terbukti efektif dalam meningkatkan keamanan data transaksi, meminimalkan risiko kebocoran data, serta layakDengan demikian, penerapan algoritma AES-256 terbukti efektif dalam meningkatkan keamanan data transaksi, meminimalkan risiko kebocoran data, serta layak
PELITABANGSAPELITABANGSA Pengujian membuktikan keamanan tinggi pada akses ilegal, meningkatakan efisiensi oprasional dan kepercayaan pihak terkait. Kesimpulan penelitian ini mendegaskanPengujian membuktikan keamanan tinggi pada akses ilegal, meningkatakan efisiensi oprasional dan kepercayaan pihak terkait. Kesimpulan penelitian ini mendegaskan
PELITABANGSAPELITABANGSA Keamanan data pelanggan merupakan aspek penting dalam sistem informasi Rapstation karena data yang dikelola bersifat sensitif dan rentan terhadap ancamanKeamanan data pelanggan merupakan aspek penting dalam sistem informasi Rapstation karena data yang dikelola bersifat sensitif dan rentan terhadap ancaman
PELITABANGSAPELITABANGSA Rancangan sistem yang dihasilkan memiliki arsitektur yang terstruktur dan terdokumentasi dengan baik, sehingga mudah dikembangkan ke tahap implementasiRancangan sistem yang dihasilkan memiliki arsitektur yang terstruktur dan terdokumentasi dengan baik, sehingga mudah dikembangkan ke tahap implementasi
POLKESBANPOLKESBAN A. menawarkan keuntungan interval dosis bulanan dan stabilitas Hb, namun hanya 55,9% pasien yang mencapai target Hb. Kejadian efek samping serius denganA. menawarkan keuntungan interval dosis bulanan dan stabilitas Hb, namun hanya 55,9% pasien yang mencapai target Hb. Kejadian efek samping serius dengan
POLKESBANPOLKESBAN Analisis zat gizi menunjukkan bahwa mi kering F3 mengandung energi 414 kkal, protein 14,31g, lemak 9,16g, dan karbohidrat 68,58 g per 100g. Selain itu,Analisis zat gizi menunjukkan bahwa mi kering F3 mengandung energi 414 kkal, protein 14,31g, lemak 9,16g, dan karbohidrat 68,58 g per 100g. Selain itu,
POLKESBANPOLKESBAN Hasil penelitian ini menunjukkan bahwa Indonesia mencatat sedikit penurunan prevalensi gizi buruk dari 8,3% menjadi 6,5%, sedangkan prevalensi gangguanHasil penelitian ini menunjukkan bahwa Indonesia mencatat sedikit penurunan prevalensi gizi buruk dari 8,3% menjadi 6,5%, sedangkan prevalensi gangguan
BAJANGJOURNALBAJANGJOURNAL Madukismo, yaitu tidak menggunakan APD pada operator las, tidak memeriksa tali tebu pada operator bongkaran, serta kurang memperhatikan kapasitas bahanMadukismo, yaitu tidak menggunakan APD pada operator las, tidak memeriksa tali tebu pada operator bongkaran, serta kurang memperhatikan kapasitas bahan
Useful /
PELITABANGSAPELITABANGSA Namun, proses peminjaman dan pengembalian buku yang masih dilakukan secara manual sering menimbulkan berbagai permasalahan, seperti kesalahan pencatatanNamun, proses peminjaman dan pengembalian buku yang masih dilakukan secara manual sering menimbulkan berbagai permasalahan, seperti kesalahan pencatatan
PELITABANGSAPELITABANGSA Proses pembangkitan kunci enkripsi yang menggunakan SHA-256 meningkatkan keamanan sistem, dan penggabungan dengan framework Laravel 12 memungkinkan prosesProses pembangkitan kunci enkripsi yang menggunakan SHA-256 meningkatkan keamanan sistem, dan penggabungan dengan framework Laravel 12 memungkinkan proses
POLKESBANPOLKESBAN Sebaliknya, pria sering melihat kehamilan sebagai tanggung jawab utama wanita, sehingga mereka merasa kurang terlibat dalam proses tersebut. Mengenai kesehatanSebaliknya, pria sering melihat kehamilan sebagai tanggung jawab utama wanita, sehingga mereka merasa kurang terlibat dalam proses tersebut. Mengenai kesehatan
UNESAUNESA Namun, implementasi digitalisasi belum terintegrasi sepenuhnya dengan agenda Pendidikan untuk Pembangunan Berkelanjutan (ESD). Studi kualitatif eksploratifNamun, implementasi digitalisasi belum terintegrasi sepenuhnya dengan agenda Pendidikan untuk Pembangunan Berkelanjutan (ESD). Studi kualitatif eksploratif