POLKESBANPOLKESBAN
Media Penelitian dan Pengembangan KesehatanMedia Penelitian dan Pengembangan KesehatanMaturity-Onset Diabetes of the Young (MODY) merupakan bentuk diabetes monogenik yang sering salah diklasifikasikan sebagai diabetes tipe 1 atau tipe 2, seringkali mengakibatkan penanganan klinis yang kurang optimal. Salah satu penyebab paling umum dari MODY adalah mutasi pada gen HNF1A, yang berperan penting dalam mengatur ekspresi gen di dalam sel beta pankreas. Penelitian ini bertujuan untuk mengidentifikasi mutasi potensial pada gen HNF1A pada pasien yang dicurigai menderita MODY secara klinis menggunakan Sanger sequencing. DNA diisolasi dari dua pasien yang dicurigai menderita MODY sebagai studi molekuler awal untuk mengeksplorasi mutasi potensial pada gen HNF1A, diikuti dengan amplifikasi sepuluh ekson HNF1A menggunakan PCR konvensional. Produk PCR dievaluasi dengan elektroforesis gel agarosa untuk memastikan amplifikasi yang berhasil sebelum dilakukan Sanger sequencing. Data urutan yang dihasilkan kemudian dianalisis menggunakan perangkat lunak BioEdit dan ClustalW untuk mendeteksi variasi referensi HNF1A nukleotida (NM_001306179.2). Ditemukan enam mutasi titik pada gen HNF1A yang tersebar di ekson 7, 9, dan 10, terdiri atas satu mutasi silent (p.Leu459Leu), empat mutasi missense (p.Gln460His, p.Ser486Asn, p.Ser581Gly, dan p.Val705Leu), serta satu mutasi nonsense (p.Trp785*) yang menyebabkan terminasi translasi dini. Mutasi yang ditemukan berpotensi memengaruhi struktur dan fungsi protein HNF1A, termasuk domain transaktivasi yang penting dalam regulasi ekspresi gen target. Penelitian ini menunjukkan bahwa deteksi mutasi genetik, khususnya pada HNF1A, penting dalam mendiagnosis MODY secara akurat dan dapat menjadi dasar pemilihan terapi yang lebih tepat, seperti penggunaan sulfonilurea sebagai alternatif insulin.
Penelitian ini berhasil mengidentifikasi enam mutasi pada gen HNF1A yang terkait dengan MODY.Mutasi tersebut mencakup jenis silent, missense, dan nonsense yang berpotensi memengaruhi fungsi protein HNF1A.Deteksi mutasi genetik HNF1A sangat penting untuk diagnosis MODY yang akurat dan pemilihan terapi yang tepat.Temuan ini menunjukkan perlunya penerapan tes genetik dalam manajemen klinis diabetes monogenik.
1. Penelitian lanjutan perlu dilakukan pada populasi yang lebih besar untuk memvalidasi pola mutasi HNF1A dan hubungannya dengan fenotip klinis. 2. Analisis fungsional mutasi HNF1A diperlukan untuk memahami dampaknya terhadap aktivitas transkripsi gen target. 3. Studi tentang interaksi antara mutasi HNF1A dengan faktor lingkungan dan gen lainnya dapat membantu mengungkap mekanisme patogenesis MODY yang lebih kompleks.
| File size | 434.16 KB |
| Pages | 11 |
| DMCA | Report |
Related /
POLKESBANPOLKESBAN Scoping review ini meneliti efektivitas metodologi Lean Six Sigma (LSS) dalam menurunkan LOS di IGD dan meningkatkan throughput pasien di berbagai fasilitasScoping review ini meneliti efektivitas metodologi Lean Six Sigma (LSS) dalam menurunkan LOS di IGD dan meningkatkan throughput pasien di berbagai fasilitas
POLKESBANPOLKESBAN Studi eksperimental ini melibatkan 6 kelompok tikus Wistar jantan dengan desain pre dan post test. Setelah induksi obesitas selama 4 minggu, intervensiStudi eksperimental ini melibatkan 6 kelompok tikus Wistar jantan dengan desain pre dan post test. Setelah induksi obesitas selama 4 minggu, intervensi
POLKESBANPOLKESBAN Pendekatan nonfarmakologis, seperti akupresur, semakin diminati sebagai alternatif untuk mengurangi ketergantungan pada obat-obatan. Penelitian ini bertujuanPendekatan nonfarmakologis, seperti akupresur, semakin diminati sebagai alternatif untuk mengurangi ketergantungan pada obat-obatan. Penelitian ini bertujuan
POLKESBANPOLKESBAN Penelitian ini bertujuan menganalisis dampak program promosi kesehatan mental terhadap kesehatan mental remaja, dengan menyoroti peran mediasi efikasiPenelitian ini bertujuan menganalisis dampak program promosi kesehatan mental terhadap kesehatan mental remaja, dengan menyoroti peran mediasi efikasi
POLKESBANPOLKESBAN Manajemen limbah B3 padat yang baik di rumah sakit mencegah penularan penyakit, melindungi tenaga kesehatan, menjaga lingkungan, memastikan kepatuhan regulasi,Manajemen limbah B3 padat yang baik di rumah sakit mencegah penularan penyakit, melindungi tenaga kesehatan, menjaga lingkungan, memastikan kepatuhan regulasi,
ITBMITBM This finding suggests its potential as a natural and environmentally friendly material for preventing bacterial diseases, specifically vibriosis, in shrimpThis finding suggests its potential as a natural and environmentally friendly material for preventing bacterial diseases, specifically vibriosis, in shrimp
UNTADUNTAD Salah satu penyebab utamanya adalah peningkatan ekspresi transporter efluks P-glikoprotein (P-gp) dan Breast Cancer Resistance Protein (BCRP). KurkuminSalah satu penyebab utamanya adalah peningkatan ekspresi transporter efluks P-glikoprotein (P-gp) dan Breast Cancer Resistance Protein (BCRP). Kurkumin
UNTADUNTAD Studi ini menunjukkan potensi citicoline sebagai agen neuroprotektif dalam cedera saraf perifer. Peningkatan ekspresi SIRT1 dapat berkontribusi pada peningkatanStudi ini menunjukkan potensi citicoline sebagai agen neuroprotektif dalam cedera saraf perifer. Peningkatan ekspresi SIRT1 dapat berkontribusi pada peningkatan
Useful /
POLKESBANPOLKESBAN Karakteristik remaja penyandang disabilitas pada dasarnya serupa dengan remaja pada umumnya, meskipun memiliki keterbatasan pada kemampuan verbal. PemberianKarakteristik remaja penyandang disabilitas pada dasarnya serupa dengan remaja pada umumnya, meskipun memiliki keterbatasan pada kemampuan verbal. Pemberian
POLKESBANPOLKESBAN Penelitian ini bertujuan untuk mengidentifikasi dan memetakan hambatan yang mempengaruhi kepatuhan pasien terhadap terapi hipertensi, baik pengobatan farmakologisPenelitian ini bertujuan untuk mengidentifikasi dan memetakan hambatan yang mempengaruhi kepatuhan pasien terhadap terapi hipertensi, baik pengobatan farmakologis
POLKESBANPOLKESBAN Hasil uji organoleptik menggunakan metode hedonik yang dilakukan oleh 30 panelis non-standar menunjukkan bahwa formulasi F3 memiliki tingkat penerimaanHasil uji organoleptik menggunakan metode hedonik yang dilakukan oleh 30 panelis non-standar menunjukkan bahwa formulasi F3 memiliki tingkat penerimaan
UNTADUNTAD mutans masing-masing 24%; 45%; 48%, dan 53%. Sehingga, melalui metode microtiter plate dapat disimpulkan bahwa semua ekstrak teh memilki potensi besarmutans masing-masing 24%; 45%; 48%, dan 53%. Sehingga, melalui metode microtiter plate dapat disimpulkan bahwa semua ekstrak teh memilki potensi besar