POLKESBANPOLKESBAN
Media Penelitian dan Pengembangan KesehatanMedia Penelitian dan Pengembangan KesehatanMaturity-Onset Diabetes of the Young (MODY) merupakan bentuk diabetes monogenik yang sering salah diklasifikasikan sebagai diabetes tipe 1 atau tipe 2, seringkali mengakibatkan penanganan klinis yang kurang optimal. Salah satu penyebab paling umum dari MODY adalah mutasi pada gen HNF1A, yang berperan penting dalam mengatur ekspresi gen di dalam sel beta pankreas. Penelitian ini bertujuan untuk mengidentifikasi mutasi potensial pada gen HNF1A pada pasien yang dicurigai menderita MODY secara klinis menggunakan Sanger sequencing. DNA diisolasi dari dua pasien yang dicurigai menderita MODY sebagai studi molekuler awal untuk mengeksplorasi mutasi potensial pada gen HNF1A, diikuti dengan amplifikasi sepuluh ekson HNF1A menggunakan PCR konvensional. Produk PCR dievaluasi dengan elektroforesis gel agarosa untuk memastikan amplifikasi yang berhasil sebelum dilakukan Sanger sequencing. Data urutan yang dihasilkan kemudian dianalisis menggunakan perangkat lunak BioEdit dan ClustalW untuk mendeteksi variasi referensi HNF1A nukleotida (NM_001306179.2). Ditemukan enam mutasi titik pada gen HNF1A yang tersebar di ekson 7, 9, dan 10, terdiri atas satu mutasi silent (p.Leu459Leu), empat mutasi missense (p.Gln460His, p.Ser486Asn, p.Ser581Gly, dan p.Val705Leu), serta satu mutasi nonsense (p.Trp785*) yang menyebabkan terminasi translasi dini. Mutasi yang ditemukan berpotensi memengaruhi struktur dan fungsi protein HNF1A, termasuk domain transaktivasi yang penting dalam regulasi ekspresi gen target. Penelitian ini menunjukkan bahwa deteksi mutasi genetik, khususnya pada HNF1A, penting dalam mendiagnosis MODY secara akurat dan dapat menjadi dasar pemilihan terapi yang lebih tepat, seperti penggunaan sulfonilurea sebagai alternatif insulin.
Penelitian ini berhasil mengidentifikasi enam mutasi pada gen HNF1A yang terkait dengan MODY.Mutasi tersebut mencakup jenis silent, missense, dan nonsense yang berpotensi memengaruhi fungsi protein HNF1A.Deteksi mutasi genetik HNF1A sangat penting untuk diagnosis MODY yang akurat dan pemilihan terapi yang tepat.Temuan ini menunjukkan perlunya penerapan tes genetik dalam manajemen klinis diabetes monogenik.
1. Penelitian lanjutan perlu dilakukan pada populasi yang lebih besar untuk memvalidasi pola mutasi HNF1A dan hubungannya dengan fenotip klinis. 2. Analisis fungsional mutasi HNF1A diperlukan untuk memahami dampaknya terhadap aktivitas transkripsi gen target. 3. Studi tentang interaksi antara mutasi HNF1A dengan faktor lingkungan dan gen lainnya dapat membantu mengungkap mekanisme patogenesis MODY yang lebih kompleks.
| File size | 434.16 KB |
| Pages | 11 |
| DMCA | Report |
Related /
UNIKOMUNIKOM Mesin yang sudah tua mengalami penurunan performa sehingga menghambat proses produksi. Solusi untuk mengetahui faktor-faktor yang menyebabkan penurunanMesin yang sudah tua mengalami penurunan performa sehingga menghambat proses produksi. Solusi untuk mengetahui faktor-faktor yang menyebabkan penurunan
POLKESBANPOLKESBAN Pengelolaan obat dalam situasi bencana di Indonesia belum optimal. Untuk mengatasi ini, diperlukan koordinasi lintas sektor dan sistem pencatatan terintegrasi.Pengelolaan obat dalam situasi bencana di Indonesia belum optimal. Untuk mengatasi ini, diperlukan koordinasi lintas sektor dan sistem pencatatan terintegrasi.
POLKESBANPOLKESBAN Tahap kuantitatif melibatkan 232 pasien rawat jalan dan inap dengan kuesioner Likert, dianalisis menggunakan Structural Equation Modeling (SEM). HasilTahap kuantitatif melibatkan 232 pasien rawat jalan dan inap dengan kuesioner Likert, dianalisis menggunakan Structural Equation Modeling (SEM). Hasil
POLKESBANPOLKESBAN Tinjauan sistematis ini dilakukan berdasarkan kerangka Arksey dan OMalley serta panduan PRISMA untuk mengevaluasi efektivitas dan keamanan erythropoiesis-stimulatingTinjauan sistematis ini dilakukan berdasarkan kerangka Arksey dan OMalley serta panduan PRISMA untuk mengevaluasi efektivitas dan keamanan erythropoiesis-stimulating
UNIKOMUNIKOM Departemen K3LH-DP di Direktorat Produksi memiliki gudang untuk menyimpan barang K3 yang diperlukan dalam proses produksi. Sistem manajemen pengendalianDepartemen K3LH-DP di Direktorat Produksi memiliki gudang untuk menyimpan barang K3 yang diperlukan dalam proses produksi. Sistem manajemen pengendalian
UMBUMB This was achieved through a quantitative research method using a questionnaire completed by 62 respondents: the project manager, site manager, engineeringThis was achieved through a quantitative research method using a questionnaire completed by 62 respondents: the project manager, site manager, engineering
BAJANGJOURNALBAJANGJOURNAL Penyebab tingginya cacat welding tembus adalah arus trafo las yang tidak stabil akibat kurangnya perawatan berkala. Penelitian ini menyimpulkan bahwa jenisPenyebab tingginya cacat welding tembus adalah arus trafo las yang tidak stabil akibat kurangnya perawatan berkala. Penelitian ini menyimpulkan bahwa jenis
BAJANGJOURNALBAJANGJOURNAL Masih terdapat beberapa hal yang kurang pada pengelolaan logistik sub bagian perbekalan umum dan inventaris RS Islam Surabaya Jemursari. Sebelum supplier/pemasokMasih terdapat beberapa hal yang kurang pada pengelolaan logistik sub bagian perbekalan umum dan inventaris RS Islam Surabaya Jemursari. Sebelum supplier/pemasok
Useful /
UNIKOMUNIKOM Hasil observasi berupa kuisioner Nordic yang telah diisi dan dokumentasi berupa foto postur tubuh ketika bekerja. Setelah observasi dilakukan, langkahHasil observasi berupa kuisioner Nordic yang telah diisi dan dokumentasi berupa foto postur tubuh ketika bekerja. Setelah observasi dilakukan, langkah
UNIKOMUNIKOM Perawatan yang ada hanya terfokus pada perawatan skala minor yang jika dibiarkan maka akan membuat kerugian yang lebih besar lagi. Penelitian ini menggunakanPerawatan yang ada hanya terfokus pada perawatan skala minor yang jika dibiarkan maka akan membuat kerugian yang lebih besar lagi. Penelitian ini menggunakan
STIKESBAPTISSTIKESBAPTIS Penelitian ini melibatkan 2 kelompok yang bertujuan untuk menggabarkan ada tidaknya pengaruh dan perbandingan antara media e-booklet dan media leafletPenelitian ini melibatkan 2 kelompok yang bertujuan untuk menggabarkan ada tidaknya pengaruh dan perbandingan antara media e-booklet dan media leaflet
STIKESBAPTISSTIKESBAPTIS Selain itu, terdapat hubungan signifikan antara kadar LDL tinggi dan nilai CRI-II (p=0,001), menunjukkan peran dominan LDL dalam peningkatan risiko aterosklerosis,Selain itu, terdapat hubungan signifikan antara kadar LDL tinggi dan nilai CRI-II (p=0,001), menunjukkan peran dominan LDL dalam peningkatan risiko aterosklerosis,