INABJINABJ
The Indonesian Biomedical JournalThe Indonesian Biomedical JournalPengidentifikasian DNA feto bebas sel (cffDNA) dalam darah maternal, dikombinasikan dengan kemajuan metode sekuensing generasi berikutnya (NGS), telah membuka jalan bagi skrining prenatal non-invasif untuk mendeteksi aneuploidi feto. Namun, bukti terbatas mengenai akurasi diagnostik NIPT dibandingkan dengan tes invasif standar emas, khususnya pada kehamilan yang disertai cacat kelahiran di Indonesia. Penelitian ini bertujuan menilai presisi NIPT berbasis NGS dan temuan ultrasonografi dibandingkan dengan standar emas amniocentesis dan kartografi neonatal (G-banding). Metode: studi kohort observasional melibatkan wanita hamil dengan cacat kelahiran janin (sistem saraf pusat, wajah, jantung, trakea gastrointestinal, traktus urin, dan dugaan Down Syndrome) yang terdeteksi pada trimester pertama lewat USG. Sampel darah venofemoral diambil untuk NIPT NGS, sementara standar emas adalah amniocentesis atau kartografi neonatal. Hasil: NIPT NGS menunjukkan sensitivitas, spesifisitas, dan akurasi 100% dalam mendeteksi trisomi 13, 18, dan 21 serta abnormalitas kromosom seks, dibandingkan G-banding. Kesimpulan: NIPT NGS berserta USG merupakan metode skrining aman, akurat, dan cepat, menawarkan alternatif yang aman dibanding prosedur invasif pada kehamilan berisiko tinggi.
NIPT dengan metode NGS dan kombinasi temuan USG terbukti menjadi metode skrining yang sangat menjanjikan untuk cacat kelahiran, dengan sensitivitas dan spesifisitas yang sangat baik dalam mendeteksi trisomi 13, 18, 21, serta kelainan kromosom seks pada kehamilan berisiko.Metode ini menawarkan alternatif aman, akurat, dan cepat bagi prosedur invasif, mengurangi risiko prosedur dan kecemasan pasien sambil memungkinkan keputusan klinis lebih awal.Integrasi NIPT ke dalam skrining prenatal tinggi risiko di Indonesia dapat meningkatkan akses ke diagnostik canggih, memandu manajemen perinatal, dan meningkatkan hasil maternal dan neonatal.
Apa yang dapat ditanyakan selanjutnya ialah bagaimana efektivitas NIPT NGS pada populasi kehamilan umum di tingkat negeri, termasuk analisis biaya‑manfaat dan dampaknya pada intervensi prenatal dini; apakah kombinasi NIPT dengan teknologi penghitungan fragmen DNA feto lebih kecil dapat meningkatkan sensitivitas pada cacat struktural tertentu, khususnya trakea gastrointestinal; serta bagaimana penerapan protokol NIPT NGS di fasilitas kesehatan primer dapat dioptimalkan melalui pelatihan tenaga medis, penyediaan peralatan, dan sistem tindak lanjut yang terintegrasi untuk memastikan integritas data dan hasil diagnosis yang akurat di seluruh Indonesia.
- Non-Invasive Prenatal Testing with Next Generation Sequencing Methods in Birth Defect Pregnancy: A Pilot... inabj.org/index.php/ibj/article/view/3753Non Invasive Prenatal Testing with Next Generation Sequencing Methods in Birth Defect Pregnancy A Pilot inabj index php ibj article view 3753
- Cytogenetics of Premature Ovarian Failure: An Investigation on 269 Affected Women - Baronchelli - 2011... doi.org/10.1155/2011/370195Cytogenetics of Premature Ovarian Failure An Investigation on 269 Affected Women Baronchelli 2011 doi 10 1155 2011 370195
- Improving the calling of non-invasive prenatal testing on 13-/18-/21-trisomy by support vector machine... doi.org/10.1371/journal.pone.0207840Improving the calling of non invasive prenatal testing on 13 18 21 trisomy by support vector machine doi 10 1371 journal pone 0207840
| File size | 1.01 MB |
| Pages | 9 |
| DMCA | Report |
Related /
UNIVET BANTARAUNIVET BANTARA Faktor penghambat meliputi keterbatasan fasilitas dan infrastruktur, jadwal latihan yang bertabrakan dengan kegiatan akademik, dan perbedaan tingkat kemampuanFaktor penghambat meliputi keterbatasan fasilitas dan infrastruktur, jadwal latihan yang bertabrakan dengan kegiatan akademik, dan perbedaan tingkat kemampuan
UNIVET BANTARAUNIVET BANTARA Ketiga variabel sekaligus mempengaruhi pertumbuhan ekonomi secara positif dan signifikan. Kebijakan terintegrasi pada pendidikan, kesehatan, dan ketenagakerjaanKetiga variabel sekaligus mempengaruhi pertumbuhan ekonomi secara positif dan signifikan. Kebijakan terintegrasi pada pendidikan, kesehatan, dan ketenagakerjaan
PRINPRIN Temuan mengungkapkan bahwa siswa masih mengalami kesulitan dalam beberapa aspek gramatikal, terutama kesesuaian subjek-predikat, penggunaan artikel, konsistensiTemuan mengungkapkan bahwa siswa masih mengalami kesulitan dalam beberapa aspek gramatikal, terutama kesesuaian subjek-predikat, penggunaan artikel, konsistensi
UNIVET BANTARAUNIVET BANTARA Hasil penelitian menunjukkan bahwa perlakuan substitusi 30% memberikan nilai kerapuhan optimal dan tidak ada pengaruh signifikan terhadap daya serap minyakHasil penelitian menunjukkan bahwa perlakuan substitusi 30% memberikan nilai kerapuhan optimal dan tidak ada pengaruh signifikan terhadap daya serap minyak
UWKSUWKS Faktor-faktor kunci yang secara signifikan mempengaruhi alokasi waktu kerja untuk budidaya ikan air tawar adalah motivasi budidaya ikan, persepsi profitabilitasFaktor-faktor kunci yang secara signifikan mempengaruhi alokasi waktu kerja untuk budidaya ikan air tawar adalah motivasi budidaya ikan, persepsi profitabilitas
UWKSUWKS Faktor-faktor spesifik yang dianalisis adalah luas lahan, tenaga kerja, dan biaya produksi. Pendekatan penelitian kuantitatif digunakan dengan menggunakanFaktor-faktor spesifik yang dianalisis adalah luas lahan, tenaga kerja, dan biaya produksi. Pendekatan penelitian kuantitatif digunakan dengan menggunakan
INABJINABJ Korelasi negatif sedang antara IGF-1 dan serum β-CTx, serta korelasi negatif lemah antara ion kalsium dan serum β-CTx, menunjukkan bahwa IGF-1 dan ionKorelasi negatif sedang antara IGF-1 dan serum β-CTx, serta korelasi negatif lemah antara ion kalsium dan serum β-CTx, menunjukkan bahwa IGF-1 dan ion
INABJINABJ Latihan aerobik yang dilakukan pada fase early active meningkatkan aktivitas SOD dan konsentrasi GSH pada otak tikus Wistar, sementara latihan pada faseLatihan aerobik yang dilakukan pada fase early active meningkatkan aktivitas SOD dan konsentrasi GSH pada otak tikus Wistar, sementara latihan pada fase
Useful /
UNIVET BANTARAUNIVET BANTARA Pada siklus II diperoleh rata-rata persentase sebesar 88,89% berada pada kategori baik. Peningkatan ini ditunjukkan dengan persentase ketuntasan pada prasiklusPada siklus II diperoleh rata-rata persentase sebesar 88,89% berada pada kategori baik. Peningkatan ini ditunjukkan dengan persentase ketuntasan pada prasiklus
UWKSUWKS Penelitian ini menganalisis pengaruh teknologi digital dan modal sosial terhadap daya saing agrowisata, dengan bauran pemasaran (7P) sebagai variabel pemoderasi.Penelitian ini menganalisis pengaruh teknologi digital dan modal sosial terhadap daya saing agrowisata, dengan bauran pemasaran (7P) sebagai variabel pemoderasi.
UWKSUWKS Data primer dikumpulkan dari seluruh populasi 85 anggota Kelompok Tani Mugi Lestari menggunakan kuesioner Likert lima poin. Analisis data dilakukan denganData primer dikumpulkan dari seluruh populasi 85 anggota Kelompok Tani Mugi Lestari menggunakan kuesioner Likert lima poin. Analisis data dilakukan dengan
INABJINABJ Tinjauan ini mengeksplorasi potensi memodulasi mikrobiota usus untuk mengelola tekanan darah, dengan fokus pada mekanisme dasar modulasi imun, inflamasi,Tinjauan ini mengeksplorasi potensi memodulasi mikrobiota usus untuk mengelola tekanan darah, dengan fokus pada mekanisme dasar modulasi imun, inflamasi,