INABJINABJ
The Indonesian Biomedical JournalThe Indonesian Biomedical JournalPengidentifikasian DNA feto bebas sel (cffDNA) dalam darah maternal, dikombinasikan dengan kemajuan metode sekuensing generasi berikutnya (NGS), telah membuka jalan bagi skrining prenatal non-invasif untuk mendeteksi aneuploidi feto. Namun, bukti terbatas mengenai akurasi diagnostik NIPT dibandingkan dengan tes invasif standar emas, khususnya pada kehamilan yang disertai cacat kelahiran di Indonesia. Penelitian ini bertujuan menilai presisi NIPT berbasis NGS dan temuan ultrasonografi dibandingkan dengan standar emas amniocentesis dan kartografi neonatal (G-banding). Metode: studi kohort observasional melibatkan wanita hamil dengan cacat kelahiran janin (sistem saraf pusat, wajah, jantung, trakea gastrointestinal, traktus urin, dan dugaan Down Syndrome) yang terdeteksi pada trimester pertama lewat USG. Sampel darah venofemoral diambil untuk NIPT NGS, sementara standar emas adalah amniocentesis atau kartografi neonatal. Hasil: NIPT NGS menunjukkan sensitivitas, spesifisitas, dan akurasi 100% dalam mendeteksi trisomi 13, 18, dan 21 serta abnormalitas kromosom seks, dibandingkan G-banding. Kesimpulan: NIPT NGS berserta USG merupakan metode skrining aman, akurat, dan cepat, menawarkan alternatif yang aman dibanding prosedur invasif pada kehamilan berisiko tinggi.
NIPT dengan metode NGS dan kombinasi temuan USG terbukti menjadi metode skrining yang sangat menjanjikan untuk cacat kelahiran, dengan sensitivitas dan spesifisitas yang sangat baik dalam mendeteksi trisomi 13, 18, 21, serta kelainan kromosom seks pada kehamilan berisiko.Metode ini menawarkan alternatif aman, akurat, dan cepat bagi prosedur invasif, mengurangi risiko prosedur dan kecemasan pasien sambil memungkinkan keputusan klinis lebih awal.Integrasi NIPT ke dalam skrining prenatal tinggi risiko di Indonesia dapat meningkatkan akses ke diagnostik canggih, memandu manajemen perinatal, dan meningkatkan hasil maternal dan neonatal.
Apa yang dapat ditanyakan selanjutnya ialah bagaimana efektivitas NIPT NGS pada populasi kehamilan umum di tingkat negeri, termasuk analisis biaya‑manfaat dan dampaknya pada intervensi prenatal dini; apakah kombinasi NIPT dengan teknologi penghitungan fragmen DNA feto lebih kecil dapat meningkatkan sensitivitas pada cacat struktural tertentu, khususnya trakea gastrointestinal; serta bagaimana penerapan protokol NIPT NGS di fasilitas kesehatan primer dapat dioptimalkan melalui pelatihan tenaga medis, penyediaan peralatan, dan sistem tindak lanjut yang terintegrasi untuk memastikan integritas data dan hasil diagnosis yang akurat di seluruh Indonesia.
- Non-Invasive Prenatal Testing with Next Generation Sequencing Methods in Birth Defect Pregnancy: A Pilot... inabj.org/index.php/ibj/article/view/3753Non Invasive Prenatal Testing with Next Generation Sequencing Methods in Birth Defect Pregnancy A Pilot inabj index php ibj article view 3753
- Cytogenetics of Premature Ovarian Failure: An Investigation on 269 Affected Women - Baronchelli - 2011... doi.org/10.1155/2011/370195Cytogenetics of Premature Ovarian Failure An Investigation on 269 Affected Women Baronchelli 2011 doi 10 1155 2011 370195
- Improving the calling of non-invasive prenatal testing on 13-/18-/21-trisomy by support vector machine... doi.org/10.1371/journal.pone.0207840Improving the calling of non invasive prenatal testing on 13 18 21 trisomy by support vector machine doi 10 1371 journal pone 0207840
| File size | 1.01 MB |
| Pages | 9 |
| DMCA | Report |
Related /
UHTUHT Terdapat pula karyotip normal 46,XX dan 46,XY, DSD. Dari hasil penelitian dapat diambil kesimpulan pada kasus amenore primer penting dilakukan analisisTerdapat pula karyotip normal 46,XX dan 46,XY, DSD. Dari hasil penelitian dapat diambil kesimpulan pada kasus amenore primer penting dilakukan analisis
STIK SAMSTIK SAM Metode analisis farmakoekonomi yang digunakan adalah Cost Minimization Analysis (CMA) dengan perhitungan rata‑rata biaya obat, biaya lain, biaya administrasi,Metode analisis farmakoekonomi yang digunakan adalah Cost Minimization Analysis (CMA) dengan perhitungan rata‑rata biaya obat, biaya lain, biaya administrasi,
LEMBAGA KITALEMBAGA KITA Hal ini memungkinkan penggunaan optimal input seperti air, pupuk, dan pestisida. Tujuan makalah ini adalah untuk menganalisis dampak ekonomi penerapanHal ini memungkinkan penggunaan optimal input seperti air, pupuk, dan pestisida. Tujuan makalah ini adalah untuk menganalisis dampak ekonomi penerapan
UNIPAUNIPA Metode yang digunakan adalah pendekatan deskriptif dengan studi kasus dan analisis SWOT. Hasil menunjukkan bahwa kekuatan berasal dari pengalaman pemasaranMetode yang digunakan adalah pendekatan deskriptif dengan studi kasus dan analisis SWOT. Hasil menunjukkan bahwa kekuatan berasal dari pengalaman pemasaran
LITERASISAINSLITERASISAINS Pemahaman petugas meningkat dari 55% menjadi 87%. Pendampingan berhasil mendorong praktik pemilahan dan pengolahan sampah organik, mengindikasikan penurunanPemahaman petugas meningkat dari 55% menjadi 87%. Pendampingan berhasil mendorong praktik pemilahan dan pengolahan sampah organik, mengindikasikan penurunan
APPERTANIAPPERTANI Kedua SNP tersebut tidak berada dalam keseimbangan Hardy-Weinberg. SNPc. 267G>A tidak berasosiasi dengan bobot badan sapi PO jantan dan betina. 111G>CKedua SNP tersebut tidak berada dalam keseimbangan Hardy-Weinberg. SNPc. 267G>A tidak berasosiasi dengan bobot badan sapi PO jantan dan betina. 111G>C
UNIMUSUNIMUS Edukasi dan pelayanan langsung di tempat kerja terbukti efektif dalam meningkatkan kesehatan reproduksi wanita usia subur di UKM Garmen. Kolaborasi antaraEdukasi dan pelayanan langsung di tempat kerja terbukti efektif dalam meningkatkan kesehatan reproduksi wanita usia subur di UKM Garmen. Kolaborasi antara
UTSUTS Akuaponik adalah sistem budidaya ikan dan tanaman secara bersama-sama dalam sebuah ekosistem yang resirkulasi atau saling menguntungkan, dan menggunakanAkuaponik adalah sistem budidaya ikan dan tanaman secara bersama-sama dalam sebuah ekosistem yang resirkulasi atau saling menguntungkan, dan menggunakan
Useful /
UHTUHT Penelitian ini bertujuan untuk menganalisis efektiftas ekstrak etanol rimpang temulawak sebagai antibiofilm terhadap Candida alibicans penyebab kandidiasis.Penelitian ini bertujuan untuk menganalisis efektiftas ekstrak etanol rimpang temulawak sebagai antibiofilm terhadap Candida alibicans penyebab kandidiasis.
UTUUTU ) di kawasan hutan mangrove Ketapang Indah, Singkil, Aceh. Metode penelitian yang digunakan adalah metode survei. Teknik pengambilan sampel kepiting bakau) di kawasan hutan mangrove Ketapang Indah, Singkil, Aceh. Metode penelitian yang digunakan adalah metode survei. Teknik pengambilan sampel kepiting bakau
LITERASISAINSLITERASISAINS Nugget dibuat dari campuran daging ikan yang dihancurkan, tepung, dan bahan lainnya, kemudian dilapisi dengan tepung sebagai pengikat. Kegiatan ini bertujuanNugget dibuat dari campuran daging ikan yang dihancurkan, tepung, dan bahan lainnya, kemudian dilapisi dengan tepung sebagai pengikat. Kegiatan ini bertujuan
LITERASISAINSLITERASISAINS Adapun kriteria-kriteria yang menjadi prioritas dalam pemilihan supplier meliputi ketersediaan, kualitas, harga dan lokasi. Penelitian ini bertujuan untukAdapun kriteria-kriteria yang menjadi prioritas dalam pemilihan supplier meliputi ketersediaan, kualitas, harga dan lokasi. Penelitian ini bertujuan untuk