UHTUHT

Hang Tuah Medical JournalHang Tuah Medical Journal

Amenore didefinisikan sebagai tidak adanya menstruasi pada perempuan usia reproduktif. Disebut amenore primer apabila seseorang belum menstruasi sampai usia 16 tahun dengan adanya ciri-ciri seksual sekunder yang normal atau sampai usia 14 tahun tetapi tidak ada tanda-tanda perkembangan seksual sekunder. Ada banyak faktor penyebab terjadinya amenore primer, seperti kelainan hipofisis/hipotalamus, disfungsi dan kelainan saluran keluar pada vagina dan rahim. Kelainan tersebut di atas disebabkan kelainan pada kelenjar endokrin dan genetik, psikologis, lingkungan dan kelainan struktur. Penelitian ini bertujuan untuk mengetahui analisis kromosom pada pasien dengan amenore primer di Laboratorium Genetika Medik Fakultas Kedokteran Universitas Wijaya Kusuma Surabaya. Penelitian merupakan penelitian deskriptif observasional. Populasi dalam penelitian ini adalah seluruh rekam medis pasien amenore primer dan sampel dalam penelitian ini adalah rekam medis pasien dengan amenore primer di Laboratorium Genetika Medik Fakultas Kedokteran Universitas Wijaya Kusuma Surabaya tahun 2018-2023 dan memenuhi kriteria inklusi dan eksklusi.

Dari analisis sitogenetika pada pasien amenore primer di Laboratorium Genetika Medik Fakultas Kedokteran Universitas Wijaya Kusuma Surabaya tahun 2018-2023 ditemukan kelainan jumlah kromosom sindrom Turner dan variannya.Kelainan struktur kromosom berupa delesi, isokromosom dan translokasi resiprokal.Terdapat pula karyotip normal 46,XX dan 46,XY, DSD.Dari hasil penelitian dapat diambil kesimpulan pada kasus amenore primer penting dilakukan analisis sitogenetika untuk mengetahui kromosom seks dan ada tidaknya kelainan jumlah atau struktur pada kromosom seks.Pada kasus pasien amenore primer perlu dilakukan analisis sitogenetik yang diikuti dengan pemberian konseling genetik terkait opsi reproduksi.Pada kasus dengan analisis sitogenetik normal dibutuhkan pemeriksaan molekuler.Pada kasus-kasus amenore primer dengan kelainan struktur yang berukuran kurang dari 4Mb, akan menunjukkan hasil analisis sitogenetik normal.

Untuk penelitian lanjutan, dapat dilakukan studi lebih mendalam tentang faktor-faktor genetik dan lingkungan yang berkontribusi terhadap amenore primer. Selain itu, penelitian tentang manajemen dan perawatan pasien dengan amenore primer, termasuk analisis sitogenetik dan konseling genetik, dapat memberikan wawasan lebih lanjut tentang pendekatan klinis yang optimal. Terakhir, penelitian tentang dampak sosial dan psikologis dari amenore primer pada pasien dan keluarga mereka dapat memberikan pemahaman yang lebih komprehensif tentang pengalaman hidup dengan kondisi ini.

  1. Y Chromosome Material in Turner Syndrome | Cureus. chromosome material turner syndrome cureus home specialties... cureus.com/articles/77969-y-chromosome-material-in-turner-syndromeY Chromosome Material in Turner Syndrome Cureus chromosome material turner syndrome cureus home specialties cureus articles 77969 y chromosome material in turner syndrome
  2. Turner syndrome: narrative review of genetics and clinical aspects of management. turner syndrome narrative... pm.amegroups.org/article/view/7267/htmlTurner syndrome narrative review of genetics and clinical aspects of management turner syndrome narrative pm amegroups article view 7267 html
  3. Cytogenetic Study of Patients with Primary Amenorrhea in the Northeast of Iran. cytogenetic study patients... pathologyj.com/article_46931.htmlCytogenetic Study of Patients with Primary Amenorrhea in the Northeast of Iran cytogenetic study patients pathologyj article 46931 html
Read online
File size440.03 KB
Pages14
DMCAReport

Related /

ads-block-test