Publisher

NASETJOURNALNASETJOURNAL

Journal Natural Sciences Engineering and Technology JournalNatural Sciences Engineering and Technology Journal Abstract

Model konvensional untuk mengklasifikasikan risiko penyakit kardiovaskular (CVD) memiliki keterbatasan. Integrasi data genomik statis dan biomarker digital dinamis dari teknologi wearable menjanjikan secara teoretis, namun dampak kuantitatifnya masih belum terdefinisi dengan jelas. Penelitian ini bertujuan mengembangkan dan memvalidasi kerangka kerja in-silico untuk mengukur potensi peningkatan prediksi maksimum dari model risiko terintegrasi dalam kondisi ideal. Kami mengembangkan proses generasi data (DGP) yang canggih untuk menghasilkan dataset sintetis berisi 5.000 individu. DGP mencakup variabel demografis dan klinis dengan distribusi serta korelasi yang diambil dari literatur epidemiologi. Selain itu, DGP menyertakan skor risiko poligenik (PRS) yang disimulasikan untuk penyakit arteri koroner serta biomarker digital canggih yang berasal dari data pemantauan kesehatan nirkabel, seperti variabilitas detak jantung (HRV) dan waktu beraktivitas fisik sedang hingga berat (MVPA). Risiko 10‑tahun Terjadi Kejadian Kardiovaskular Mayor (MACE) dihasilkan melalui fungsi logistik yang menggabungkan variabel-variabel tersebut dengan noise stokastik. Kami membandingkan kinerja Persamaan Kumpulan Kohort ACC/AHA (PCE) dengan beberapa model pembelajaran mesin (Regresi Logistik, Random Forest, XGBoost) menggunakan area di bawah kurva ROC (AUC‑ROC), presisi, recall, dan F1‑score. Dalam simulasi ini, model XGBoost terintegrasi mencapai kinerja hampir optimal dengan AUC‑ROC 0,92 (95 % CI 0,90‑0,94), secara signifikan melampaui model PCE (AUC‑ROC 0,76; 95 % CI 0,73‑0,79; p < 0,001). Penambahan PRS dan khususnya biomarker digital dinamis seperti HRV memberikan peningkatan yang substansial dalam diskriminasi risiko dibandingkan faktor tradisional saja. Kesimpulannya, studi in‑silico ini menunjukkan potensi teoretis yang besar untuk mengintegrasikan data genomik dan biomarker digital melalui pembelajaran mesin dalam stratifikasi risiko CVD. Meskipun hasil ideal ini tidak dapat langsung digeneralisasi, mereka memberikan dasar kuantitatif untuk mengumpulkan data dunia nyata dan melakukan studi validasi. Pekerjaan ini menyajikan bukti konsep metodologis dan menyoroti peluang pergeseran paradigma menuju penilaian risiko kardiovaskular yang lebih dinamis dan bersifat personal.

Conclusion

Studi in-silico ini menunjukkan bahwa menggabungkan data genomik dan biomarker digital dinamis dengan pembelajaran mesin dapat mencapai AUC = 0,92, yang menjadi batas teoretis kinerja prediksi risiko CVD.Penelitian selanjutnya perlu mengevaluasi sejauh mana performa tersebut menurun ketika diterapkan pada data dunia nyata yang mengandung noise, bias, dan ketidaksempurnaan sensor wearable.Pengembangan jalur validasi klinis, integrasi dengan rekam medis elektronik, serta alat dukungan keputusan berbasis model terintegrasi menjadi langkah krusial untuk mewujudkan aplikasi praktis dalam pencegahan kardiovaskular.

Future Research

Penelitian selanjutnya dapat melakukan studi kohort prospektif yang melibatkan populasi beragam secara sosial‑ekonomi untuk memvalidasi model risiko terintegrasi yang menggabungkan skor risiko poligenik dan biomarker digital, serta mengevaluasi perubahan performa AUC dibandingkan dengan model PCE tradisional. Selain itu, diperlukan pengembangan dan pengujian algoritma imputasi serta teknik pembersihan sinyal yang robust untuk mengatasi data wearable yang hilang atau berisik, sehingga meningkatkan keandalan prediksi dalam kondisi dunia nyata. Selanjutnya, dapat dirancang sistem dukungan keputusan klinis yang menyajikan informasi risiko kardiovaskular secara real‑time dengan memanfaatkan PRS dan data HRV serta MVPA, kemudian menilai dampak penggunaan sistem tersebut terhadap keputusan pencegahan dokter dan kepatuhan pasien terhadap intervensi kesehatan. Penelitian ini juga dapat mengeksplorasi bagaimana integrasi data genetik dengan pemantauan aktivitas harian mempengaruhi kepatuhan pasien terhadap program gaya hidup sehat, serta menilai efek jangka panjang pada pengurangan kejadian MACE.

References

1. An In-Silico Investigation of Machine Learning for Integrating Genomic and Digital Biomarker Data in... doi.org/10.37275/nasetjournal.v5i2.71An In Silico Investigation of Machine Learning for Integrating Genomic and Digital Biomarker Data in doi 10 37275 nasetjournal v5i2 71

Metadata

File size	1.23 MB
Pages	12
DMCA	Report