YARSIYARSI

Majalah Kesehatan PharmamedikaMajalah Kesehatan Pharmamedika

Pendahuluan. Kemajuan pengetahuan suatu penyakit sangat didukung oleh kajian tingkat molekuler sampai klinis. Bioinformatika menjembati perkembangan pengetahuan analisis seluler dan molekular dengan klinis. Selain dipengaruhi faktor lingkungan, faktor genetik diketahui berperan dalam patomekanisme penyakit obesitas dan DMT2. UCP2 berpengaruh terhadap BMI (basal mass index) pada penderita obesitas dan berpengaruh terhadap sekresi insulin pada penderita diabetes melitus tipe 2. Kajian ini bertujuan mengetahui informasi genetik gen dan protein UCP2 serta peran mutasi Ala55Val pada obesitas dan diabetes melitus tipe 2. Metode. Kajian bioinformatika gen dan mutasi UCP2 menggunakan data base situs http://www.ncbi.nlm.gov, http://www.uniprot.org dan http://www.ensembl.org. Profil, struktur dan fungsi protein UCP2 dikaji dengan situs http://www.expasy.org, http://www.cbs.dtu/dk, http://www.wolfpsort.org, http://bioinf.cs.ucl.ac.uk/psipred/ dan http://www.pdb.org. Disain primer dan titik mutasi Ala55Val UCP2 dikaji dengan situs Primer3 dan REBASE. Hasil dan kesimpulan. Gen UCP2 Homo sapiens (NC_000011.9) terdiri atas 8 ekson dan 7 intron dengan panjang basa nukleotida 8174 bp. Protein UCP2 (NP_003346) mempunyai 309 asam amino, merupakan protein integral yang berlokasi di membran mitokondria bagian dalam. Struktur protein terdiri atas heliks dan koil. Fungsi UCP2 sebagai protein transporter, uncoupling proton pada fosforilasi oksidatif, termogenesis dan keseimbangan energi dengan cara mengubah gradien proton. Mutasi Ala55Val dapat dianalisis dengan mengamplifikasi target sekuen yang diinginkan dengan cara mendesain primer dan titik mutasi dideteksi dengan enzim retriksi yang mengenali titik tersebut. Ala55Val merupakan mutasi missense yang terjadi di posisi mRNA ke 164, mengubah GCC menjadi GTC, mengubah translasi protein nomer 55 alanin menjadi valin. Titik mutasi ini berdekatan dengan situs fosforilasi Protein C Kinase (PCK) protein, situs yang berperan mengatur jumlah ATP dalam proses termogenesis dan sekresi insulin. Informasi genetik gen, protein UCP2 serta peranannya dalam obesitas dan diabetes melitus tipe 2 dapat diperoleh dengan menggunakan database bioinformatika.

9) terdiri atas 8 ekson dan 7 intron dengan panjang basa nukleotida 8174 bp.Protein UCP2 (NP_003346) mempunyai 309 asam amino, merupakan protein integral yang berlokasi di membran mitokondria bagian dalam.Fungsi UCP2 sebagai protein transporter, uncoupling proton pada fosforilasi oksidatif, termogenesis dan keseimbangan energi dengan cara mengubah gradien proton.Mutasi Ala55Val dapat dianalisis dengan mendesain primer dan deteksi enzim retriksi, yang mengubah alanin menjadi valin dan berdekatan dengan situs fosforilasi Protein C Kinase (PCK).

Penelitian lanjutan dapat fokus pada eksplorasi lebih mendalam tentang mekanisme mutasi Ala55Val UCP2 dalam mempengaruhi sekresi insulin dan termogenesis. Selain itu, studi tentang interaksi UCP2 dengan protein lain dalam mitokondria dapat memberikan wawasan baru dalam memahami patomekanisme obesitas dan diabetes melitus tipe 2. Terakhir, pengembangan metode bioinformatika yang lebih akurat untuk mendeteksi mutasi genetik seperti Ala55Val dapat menjadi arah penelitian yang menjanjikan.

  1. #rumah sakit#rumah sakit
  2. #usia onset#usia onset
Read online
File size1013.97 KB
Pages14
Short Linkhttps://juris.id/p-1mI
DMCAReport

Related /

ads-block-test