IJBS UDAYANAIJBS UDAYANA
Indonesia Journal of Biomedical ScienceIndonesia Journal of Biomedical ScienceLatar belakang: Gangguan perkembangan seks (DSD) merupakan kondisi bawaan yang ditandai oleh perbedaan kromosom, gonad, atau anatomi seks yang tidak biasa. Di antara DSD 46,XY, defisiensi 5-alpha-reduktase tipe 2 (5-ARD) adalah gangguan resesif autosomal langka yang disebabkan oleh gangguan konversi testosteron menjadi dihidrotestosteron (DHT), mengakibatkan undervirilisasi pada kelahiran. Pengenalan dini sering kali menantang, terutama di daerah dengan sumber daya terbatas, menyebabkan diagnosis tertunda hingga virilisasi menjadi nyata selama masa kanak-kanak atau pubertas. Laporan kasus: Kami melaporkan kasus seorang anak laki-laki berusia 8 tahun yang menunjukkan genital ambigu dan tidak ada testis. Orang tua mencatat atipikal genital sejak lahir, tetapi hambatan finansial menunda evaluasi medis hingga usia dua tahun. Pasien menunjukkan pertumbuhan dan pencapaian perkembangan normal. Pemeriksaan fisik mengungkapkan genital eksternal tipe laki-laki dengan glans penis, pembukaan uretra perineum, testis non-palpable, dan virilisasi Prader stage 4–5. Ultrasonografi abdomen menunjukkan tidak adanya testis skrotal atau inguinal dan tidak adanya rahim. Laparoskopi diagnostik mengungkapkan testis fibrotik di sisi kanan, sementara testis kiri tidak teridentifikasi. Analisis sitogenetik menunjukkan kariotipe 46, XY. Evaluasi hormonal menunjukkan kadar DHT dasar yang sangat rendah (0,4 nmol/L) dengan peningkatan proporsional yang rendah setelah stimulasi β-hCG meskipun ada peningkatan signifikan dalam testosteron (44 hingga 488 ng/dL), mengonfirmasi gangguan konversi ke DHT yang konsisten dengan 5-ARD. Tim multidisiplin menyimpulkan bahwa manajemen lanjutan akan mencakup terapi DHT, rekonstruksi genitourinaria bertahap, dukungan psikologis, dan prosedur hukum untuk koreksi penugasan jenis kelamin, karena pasien terdaftar sebagai perempuan pada kelahiran. Kesimpulan: Kasus ini menekankan pentingnya pengenalan klinis dini dan evaluasi diagnostik yang tepat waktu dalam kasus yang dicurigai 5-ARD, terutama di daerah dengan sumber daya terbatas. Identifikasi yang cepat memfasilitasi manajemen multidisiplin yang tepat dan mungkin meningkatkan hasil klinis dan psikososial.
Kasus ini menekankan pentingnya pengenalan klinis dini dan evaluasi diagnostik yang tepat waktu dalam kasus yang dicurigai 5-ARD, terutama di daerah dengan sumber daya terbatas.Identifikasi yang cepat memfasilitasi manajemen multidisiplin yang tepat dan mungkin meningkatkan hasil klinis dan psikososial.Pengelolaan yang kompleks memerlukan pendekatan multidisiplin, termasuk terapi hormonal, dukungan psikologis, dan rencana bedah untuk penugasan ulang jenis kelamin.Di daerah dengan sumber daya terbatas, hambatan seperti akses terbatas ke terapi dan proses hukum dapat menunda manajemen definitif.Secara keseluruhan, laporan ini menekankan kebutuhan meningkatkan kesadaran, sistem rujukan dini, dan perawatan terkoordinasi untuk meningkatkan hasil pasien dengan DSD, terutama di lingkungan kesehatan berkembang.
Pertama, penelitian lanjutan dapat mengeksplorasi program deteksi dini DSD di daerah dengan sumber daya terbatas, seperti Indonesia, dengan fokus pada edukasi komunitas dan akses ke layanan kesehatan. Kedua, studi tentang alternatif non-bedah untuk manajemen DSD, seperti terapi hormon DHT yang lebih efektif atau pendekatan psikologis yang lebih inklusif, dapat memberikan solusi yang lebih manusiawi. Ketiga, penelitian lebih lanjut tentang dampak jangka panjang dari penundaan diagnosis terhadap kesehatan mental dan fungsi reproduksi pasien DSD dapat membantu merancang strategi manajemen yang lebih holistik. Ketiga saran ini bertujuan untuk mengatasi tantangan utama dalam diagnosis dan pengelolaan DSD, sekaligus memperluas pemahaman tentang kebutuhan pasien dalam konteks sosial dan budaya yang beragam.
| File size | 791.93 KB |
| Pages | 6 |
| DMCA | Report |
Related /
IAIN MADURAIAIN MADURA Temuan ini memberikan wawasan penting tentang perubahan sosial dalam masyarakat plural serta membuka peluang pengembangan penelitian lintas‑negara mengenaiTemuan ini memberikan wawasan penting tentang perubahan sosial dalam masyarakat plural serta membuka peluang pengembangan penelitian lintas‑negara mengenai
UNPADUNPAD Pendekatan ABCD mengutamakan pemanfaatan aset lokal yang dimiliki oleh komunitas, seperti sumber daya alam, keterampilan individu, jaringan sosial, danPendekatan ABCD mengutamakan pemanfaatan aset lokal yang dimiliki oleh komunitas, seperti sumber daya alam, keterampilan individu, jaringan sosial, dan
UNPADUNPAD Oleh karena itu, artikel ini membahas pentingnya komunikasi vertikal dan horizontal sebagai inti dari penyampaian informasi dan koordinasi antara masyarakatOleh karena itu, artikel ini membahas pentingnya komunikasi vertikal dan horizontal sebagai inti dari penyampaian informasi dan koordinasi antara masyarakat
UNPADUNPAD Pentingnya intervensi krisis di dalam lembaga pemasyarakatan terletak pada membantu kemampuan narapidana remaja dalam mengelola kondisi mental mereka agarPentingnya intervensi krisis di dalam lembaga pemasyarakatan terletak pada membantu kemampuan narapidana remaja dalam mengelola kondisi mental mereka agar
UNPADUNPAD Berdasarkan hasil penelitian dan pembahasan sebelumnya menunjukan bahwa orang tua telah berusaha memenuhi aspek hak perlindungan anak asuh. Dalam aspekBerdasarkan hasil penelitian dan pembahasan sebelumnya menunjukan bahwa orang tua telah berusaha memenuhi aspek hak perlindungan anak asuh. Dalam aspek
UNPADUNPAD Selain itu, kejelasan identitas pengelola dan pemahaman masyarakat terhadap fungsi pengelola semakin meningkat berkat keterbukaan informasi dan keterlibatanSelain itu, kejelasan identitas pengelola dan pemahaman masyarakat terhadap fungsi pengelola semakin meningkat berkat keterbukaan informasi dan keterlibatan
STAIHWDURISTAIHWDURI Kemampuan adaptasi remaja dibutuhkan agar tetap mandiri dan siap untuk menghadapi masa depan yang sudah direncanakan (bahkan menjadi tuntutan keluargaKemampuan adaptasi remaja dibutuhkan agar tetap mandiri dan siap untuk menghadapi masa depan yang sudah direncanakan (bahkan menjadi tuntutan keluarga
STTAASTTAA Artikel ini mengeksplorasi tantangan teologi Injili di Indonesia di tengah pergeseran pusat gravitasi Kekristenan global ke arah timur. Penulis mengamatiArtikel ini mengeksplorasi tantangan teologi Injili di Indonesia di tengah pergeseran pusat gravitasi Kekristenan global ke arah timur. Penulis mengamati
Useful /
IJBS UDAYANAIJBS UDAYANA Penutupan transkateter perkutan (PTC) pada pasien dengan defek septum atrium (ASD) merupakan prosedur yang aman dan efektif, dengan penilaian ekokardiografiPenutupan transkateter perkutan (PTC) pada pasien dengan defek septum atrium (ASD) merupakan prosedur yang aman dan efektif, dengan penilaian ekokardiografi
IAIN MADURAIAIN MADURA Pada masa pemerintahan kedua, Presiden Joko Widodo mengambil tindakan tegas dengan membubarkan dua organisasi Islam terkemuka di Indonesia, yaitu HizbutPada masa pemerintahan kedua, Presiden Joko Widodo mengambil tindakan tegas dengan membubarkan dua organisasi Islam terkemuka di Indonesia, yaitu Hizbut
IAIN MADURAIAIN MADURA The proposed government policy in realizing food self-sufficiency based on the syirkah bi al-muzāraah contract in the Nusantara Capital City can be viewedThe proposed government policy in realizing food self-sufficiency based on the syirkah bi al-muzāraah contract in the Nusantara Capital City can be viewed
UNPADUNPAD Strategi penanganan kasus anak yang berhadapan dengan hukum oleh Satuan Bhakti Pekerja Sosial terdiri dari strategi penanganan preventif, kuratif, danStrategi penanganan kasus anak yang berhadapan dengan hukum oleh Satuan Bhakti Pekerja Sosial terdiri dari strategi penanganan preventif, kuratif, dan