IJBS UDAYANAIJBS UDAYANA
Indonesia Journal of Biomedical ScienceIndonesia Journal of Biomedical ScienceLatar belakang: Gangguan perkembangan seks (DSD) merupakan kondisi bawaan yang ditandai oleh perbedaan kromosom, gonad, atau anatomi seks yang tidak biasa. Di antara DSD 46,XY, defisiensi 5-alpha-reduktase tipe 2 (5-ARD) adalah gangguan resesif autosomal langka yang disebabkan oleh gangguan konversi testosteron menjadi dihidrotestosteron (DHT), mengakibatkan undervirilisasi pada kelahiran. Pengenalan dini sering kali menantang, terutama di daerah dengan sumber daya terbatas, menyebabkan diagnosis tertunda hingga virilisasi menjadi nyata selama masa kanak-kanak atau pubertas. Laporan kasus: Kami melaporkan kasus seorang anak laki-laki berusia 8 tahun yang menunjukkan genital ambigu dan tidak ada testis. Orang tua mencatat atipikal genital sejak lahir, tetapi hambatan finansial menunda evaluasi medis hingga usia dua tahun. Pasien menunjukkan pertumbuhan dan pencapaian perkembangan normal. Pemeriksaan fisik mengungkapkan genital eksternal tipe laki-laki dengan glans penis, pembukaan uretra perineum, testis non-palpable, dan virilisasi Prader stage 4–5. Ultrasonografi abdomen menunjukkan tidak adanya testis skrotal atau inguinal dan tidak adanya rahim. Laparoskopi diagnostik mengungkapkan testis fibrotik di sisi kanan, sementara testis kiri tidak teridentifikasi. Analisis sitogenetik menunjukkan kariotipe 46, XY. Evaluasi hormonal menunjukkan kadar DHT dasar yang sangat rendah (0,4 nmol/L) dengan peningkatan proporsional yang rendah setelah stimulasi β-hCG meskipun ada peningkatan signifikan dalam testosteron (44 hingga 488 ng/dL), mengonfirmasi gangguan konversi ke DHT yang konsisten dengan 5-ARD. Tim multidisiplin menyimpulkan bahwa manajemen lanjutan akan mencakup terapi DHT, rekonstruksi genitourinaria bertahap, dukungan psikologis, dan prosedur hukum untuk koreksi penugasan jenis kelamin, karena pasien terdaftar sebagai perempuan pada kelahiran. Kesimpulan: Kasus ini menekankan pentingnya pengenalan klinis dini dan evaluasi diagnostik yang tepat waktu dalam kasus yang dicurigai 5-ARD, terutama di daerah dengan sumber daya terbatas. Identifikasi yang cepat memfasilitasi manajemen multidisiplin yang tepat dan mungkin meningkatkan hasil klinis dan psikososial.
Kasus ini menekankan pentingnya pengenalan klinis dini dan evaluasi diagnostik yang tepat waktu dalam kasus yang dicurigai 5-ARD, terutama di daerah dengan sumber daya terbatas.Identifikasi yang cepat memfasilitasi manajemen multidisiplin yang tepat dan mungkin meningkatkan hasil klinis dan psikososial.Pengelolaan yang kompleks memerlukan pendekatan multidisiplin, termasuk terapi hormonal, dukungan psikologis, dan rencana bedah untuk penugasan ulang jenis kelamin.Di daerah dengan sumber daya terbatas, hambatan seperti akses terbatas ke terapi dan proses hukum dapat menunda manajemen definitif.Secara keseluruhan, laporan ini menekankan kebutuhan meningkatkan kesadaran, sistem rujukan dini, dan perawatan terkoordinasi untuk meningkatkan hasil pasien dengan DSD, terutama di lingkungan kesehatan berkembang.
Pertama, penelitian lanjutan dapat mengeksplorasi program deteksi dini DSD di daerah dengan sumber daya terbatas, seperti Indonesia, dengan fokus pada edukasi komunitas dan akses ke layanan kesehatan. Kedua, studi tentang alternatif non-bedah untuk manajemen DSD, seperti terapi hormon DHT yang lebih efektif atau pendekatan psikologis yang lebih inklusif, dapat memberikan solusi yang lebih manusiawi. Ketiga, penelitian lebih lanjut tentang dampak jangka panjang dari penundaan diagnosis terhadap kesehatan mental dan fungsi reproduksi pasien DSD dapat membantu merancang strategi manajemen yang lebih holistik. Ketiga saran ini bertujuan untuk mengatasi tantangan utama dalam diagnosis dan pengelolaan DSD, sekaligus memperluas pemahaman tentang kebutuhan pasien dalam konteks sosial dan budaya yang beragam.
| File size | 791.93 KB |
| Pages | 6 |
| DMCA | Report |
Related /
ACADEMICAREVIEWACADEMICAREVIEW Data collection was carried out through observation, interviews, and documentation. The results of the study show that: 1). PAI teachers at SMP NegeriData collection was carried out through observation, interviews, and documentation. The results of the study show that: 1). PAI teachers at SMP Negeri
STIKMKSSTIKMKS Penerapan kebijakan K3 yang efektif berperan sebagai fondasi penerapan mitigasi bencana. Ketersediaan sarana keselamatan seperti jalur evakuasi, alat pemadamPenerapan kebijakan K3 yang efektif berperan sebagai fondasi penerapan mitigasi bencana. Ketersediaan sarana keselamatan seperti jalur evakuasi, alat pemadam
STIKMKSSTIKMKS Latar belakang: Angka Kematian Ibu (AKI) di dunia pada tahun 2022 sebanyak 450 per 100.000 keahiran hidup. Penyebab utama kematian ibu di negara berkembangLatar belakang: Angka Kematian Ibu (AKI) di dunia pada tahun 2022 sebanyak 450 per 100.000 keahiran hidup. Penyebab utama kematian ibu di negara berkembang
STIKMKSSTIKMKS value = 0,002 yang berarti terdapat hubungan pengetahuan, dukungan suami dan Pendidikan dengan kunjungan antenatal care di Puskesmas Sungai Keli Kecamatanvalue = 0,002 yang berarti terdapat hubungan pengetahuan, dukungan suami dan Pendidikan dengan kunjungan antenatal care di Puskesmas Sungai Keli Kecamatan
YAZRIYAZRI Penelitian ini menyimpulkan bahwa ritual pembakaran naga dalam Festival Cap Go Meh di Pontianak tidak hanya bermakna simbolis sebagai sarana penyucian,Penelitian ini menyimpulkan bahwa ritual pembakaran naga dalam Festival Cap Go Meh di Pontianak tidak hanya bermakna simbolis sebagai sarana penyucian,
RAYYANJURNALRAYYANJURNAL Studi ini bertujuan membangun model pariwisata pendidikan di Kampus Benteng Pancasila Universitas Sebelas Maret sebagai tempat dialog antara nasionalismeStudi ini bertujuan membangun model pariwisata pendidikan di Kampus Benteng Pancasila Universitas Sebelas Maret sebagai tempat dialog antara nasionalisme
EDUPEDEDUPED Budaya literasi akan membawa pada literasi kritis. Istilah literasi kritis muncul dari hasil penelitian yang telah dilakukan oleh Freire, seorang pakarBudaya literasi akan membawa pada literasi kritis. Istilah literasi kritis muncul dari hasil penelitian yang telah dilakukan oleh Freire, seorang pakar
MORIAHMORIAH Penelitian juga mengulas implikasi teologis dari strategi misi kontekstual Paulus, serta penerapannya dalam gereja kontemporer. Data dari literatur terpilih,Penelitian juga mengulas implikasi teologis dari strategi misi kontekstual Paulus, serta penerapannya dalam gereja kontemporer. Data dari literatur terpilih,
Useful /
UNZAHUNZAH proses pembinaan yang kurang maksimal oleh kepala madrasah karena guru sering tidak hadir dalam pelaksanaan rapat rutin yang sekaligus model supervisiproses pembinaan yang kurang maksimal oleh kepala madrasah karena guru sering tidak hadir dalam pelaksanaan rapat rutin yang sekaligus model supervisi
POLTEKKESBENGKULUPOLTEKKESBENGKULU Analisis menggunakan uji paired sample t-test untuk membandingkan perubahan nyeri dalam satu kelompok serta uji independent sample t-test untuk membandingkanAnalisis menggunakan uji paired sample t-test untuk membandingkan perubahan nyeri dalam satu kelompok serta uji independent sample t-test untuk membandingkan
UNPADUNPAD Strategi preventif meliputi beberapa program, seperti Peksos Goes to School dan Temu Penguatan Kapasitas Anak dan Keluarga (TEPAK). Strategi kuratif melibatkanStrategi preventif meliputi beberapa program, seperti Peksos Goes to School dan Temu Penguatan Kapasitas Anak dan Keluarga (TEPAK). Strategi kuratif melibatkan
UMIUMI Program pembinaan melalui ceramah diselenggarakan dengan baik dan berjalan lancar sesuai dengan rencana kegiatan yang telah disusun meskipun belum semuaProgram pembinaan melalui ceramah diselenggarakan dengan baik dan berjalan lancar sesuai dengan rencana kegiatan yang telah disusun meskipun belum semua