Publisher

IJBS UDAYANAIJBS UDAYANA

Journal Indonesia Journal of Biomedical ScienceIndonesia Journal of Biomedical Science Abstract

Latar belakang: Gangguan perkembangan seks (DSD) merupakan kondisi bawaan yang ditandai oleh perbedaan kromosom, gonad, atau anatomi seks yang tidak biasa. Di antara DSD 46,XY, defisiensi 5-alpha-reduktase tipe 2 (5-ARD) adalah gangguan resesif autosomal langka yang disebabkan oleh gangguan konversi testosteron menjadi dihidrotestosteron (DHT), mengakibatkan undervirilisasi pada kelahiran. Pengenalan dini sering kali menantang, terutama di daerah dengan sumber daya terbatas, menyebabkan diagnosis tertunda hingga virilisasi menjadi nyata selama masa kanak-kanak atau pubertas. Laporan kasus: Kami melaporkan kasus seorang anak laki-laki berusia 8 tahun yang menunjukkan genital ambigu dan tidak ada testis. Orang tua mencatat atipikal genital sejak lahir, tetapi hambatan finansial menunda evaluasi medis hingga usia dua tahun. Pasien menunjukkan pertumbuhan dan pencapaian perkembangan normal. Pemeriksaan fisik mengungkapkan genital eksternal tipe laki-laki dengan glans penis, pembukaan uretra perineum, testis non-palpable, dan virilisasi Prader stage 4–5. Ultrasonografi abdomen menunjukkan tidak adanya testis skrotal atau inguinal dan tidak adanya rahim. Laparoskopi diagnostik mengungkapkan testis fibrotik di sisi kanan, sementara testis kiri tidak teridentifikasi. Analisis sitogenetik menunjukkan kariotipe 46, XY. Evaluasi hormonal menunjukkan kadar DHT dasar yang sangat rendah (0,4 nmol/L) dengan peningkatan proporsional yang rendah setelah stimulasi β-hCG meskipun ada peningkatan signifikan dalam testosteron (44 hingga 488 ng/dL), mengonfirmasi gangguan konversi ke DHT yang konsisten dengan 5-ARD. Tim multidisiplin menyimpulkan bahwa manajemen lanjutan akan mencakup terapi DHT, rekonstruksi genitourinaria bertahap, dukungan psikologis, dan prosedur hukum untuk koreksi penugasan jenis kelamin, karena pasien terdaftar sebagai perempuan pada kelahiran. Kesimpulan: Kasus ini menekankan pentingnya pengenalan klinis dini dan evaluasi diagnostik yang tepat waktu dalam kasus yang dicurigai 5-ARD, terutama di daerah dengan sumber daya terbatas. Identifikasi yang cepat memfasilitasi manajemen multidisiplin yang tepat dan mungkin meningkatkan hasil klinis dan psikososial.

Conclusion

Kasus ini menekankan pentingnya pengenalan klinis dini dan evaluasi diagnostik yang tepat waktu dalam kasus yang dicurigai 5-ARD, terutama di daerah dengan sumber daya terbatas.Identifikasi yang cepat memfasilitasi manajemen multidisiplin yang tepat dan mungkin meningkatkan hasil klinis dan psikososial.Pengelolaan yang kompleks memerlukan pendekatan multidisiplin, termasuk terapi hormonal, dukungan psikologis, dan rencana bedah untuk penugasan ulang jenis kelamin.Di daerah dengan sumber daya terbatas, hambatan seperti akses terbatas ke terapi dan proses hukum dapat menunda manajemen definitif.Secara keseluruhan, laporan ini menekankan kebutuhan meningkatkan kesadaran, sistem rujukan dini, dan perawatan terkoordinasi untuk meningkatkan hasil pasien dengan DSD, terutama di lingkungan kesehatan berkembang.

Future Research

Pertama, penelitian lanjutan dapat mengeksplorasi program deteksi dini DSD di daerah dengan sumber daya terbatas, seperti Indonesia, dengan fokus pada edukasi komunitas dan akses ke layanan kesehatan. Kedua, studi tentang alternatif non-bedah untuk manajemen DSD, seperti terapi hormon DHT yang lebih efektif atau pendekatan psikologis yang lebih inklusif, dapat memberikan solusi yang lebih manusiawi. Ketiga, penelitian lebih lanjut tentang dampak jangka panjang dari penundaan diagnosis terhadap kesehatan mental dan fungsi reproduksi pasien DSD dapat membantu merancang strategi manajemen yang lebih holistik. Ketiga saran ini bertujuan untuk mengatasi tantangan utama dalam diagnosis dan pengelolaan DSD, sekaligus memperluas pemahaman tentang kebutuhan pasien dalam konteks sosial dan budaya yang beragam.

References

1. 5‐Alpha reductase deficiency; an important cause of 46, XY DSD: Report of three cases within... doi.org/10.1002/ccr3.72695yAAAaAlpha reductase deficiency an important cause of 46 XY DSD Report of three cases within doi 10 1002 ccr3 7269

Metadata

File size	791.93 KB
Pages	6
DMCA	Report