JPRJPR
Jurnal Plastik RekonstruksiJurnal Plastik RekonstruksiPendahuluan: Sindrom Van der Woude (VWS) merupakan kelainan genetik langka yang ditandai dengan adanya celah bibir dan/atau palatum serta pit bibir kongenital. Kondisi ini bersifat autosomal dominan dengan penetransi tinggi, mencakup sekitar 0,5–2% dari seluruh kasus celah bibir/palatum. VWS disebabkan oleh mutasi pada gen IRF6 dan sering berkaitan dengan hipodonsia maupun kelainan gigi lainnya. Pit bibir, yang dapat menimbulkan masalah estetik maupun fungsional, kadang-kadang mengeluarkan saliva secara intermiten. Diagnosis VWS dilakukan melalui pemeriksaan genetik dan penggunaan perangkat bioinformatika, yang memberikan prediksi lebih akurat. Penatalaksanaan membutuhkan perawatan multidisipliner, termasuk eksisi pit bibir serta koreksi celah bibir dan palatum. Studi ini melaporkan kasus langka keluarga dengan VWS, sekaligus membahas strategi penanganan dalam kondisi sumber daya terbatas.
Identifikasi dini pola familial dan manifestasi klinis sangat penting dalam Sindrom Van der Woude, karena hal ini berpengaruh signifikan terhadap strategi penatalaksanaan serta kualitas hidup penderita, terutama pada lingkungan dengan keterbatasan sumber daya.Pemahaman mengenai dasar genetik dan pola familial VWS membantu dalam memberikan perawatan dan penanganan yang tepat.Penelitian lebih lanjut diperlukan untuk meningkatkan strategi penanganan dan kualitas hidup pasien VWS, khususnya di negara berkembang.
Berdasarkan studi kasus ini, beberapa arah penelitian lanjutan yang menarik dapat dieksplorasi. Pertama, penelitian lebih lanjut diperlukan untuk mengidentifikasi variasi genetik spesifik pada gen IRF6 yang terkait dengan manifestasi klinis VWS pada populasi Indonesia, yang dapat membantu dalam diagnosis dini dan konseling genetik yang lebih akurat. Kedua, studi komparatif mengenai efektivitas berbagai teknik bedah untuk koreksi celah bibir dan palatum serta eksisi pit bibir pada pasien VWS di fasilitas kesehatan dengan sumber daya terbatas perlu dilakukan, untuk mengoptimalkan hasil klinis dan meminimalkan komplikasi. Ketiga, penelitian kualitatif yang melibatkan pasien VWS dan keluarga mereka dapat memberikan wawasan mendalam mengenai dampak psikososial dari kondisi ini dan kebutuhan dukungan yang spesifik, sehingga dapat dikembangkan intervensi yang lebih efektif untuk meningkatkan kualitas hidup mereka.
| File size | 6.08 MB |
| Pages | 6 |
| DMCA | Report |
Related /
UPHUPH Kepuasan kerja ditemukan sebagai prediktor dengan pengaruh terkuat. Selain itu, penelitian ini menemukan bahwa kepuasan kerja secara signifikan memperkuatKepuasan kerja ditemukan sebagai prediktor dengan pengaruh terkuat. Selain itu, penelitian ini menemukan bahwa kepuasan kerja secara signifikan memperkuat
NUPROBOLINGGONUPROBOLINGGO Penelitian ini bertujuan mengeksplorasi pemikiran Fathi Osman, seorang cendekiawan Muslim terkemuka, dalam merekonsiliasi teks‑teks Islam dengan tuntutanPenelitian ini bertujuan mengeksplorasi pemikiran Fathi Osman, seorang cendekiawan Muslim terkemuka, dalam merekonsiliasi teks‑teks Islam dengan tuntutan
LLDIKTI12LLDIKTI12 Penelitian ini menyimpulkan bahwa perusahaan perlu meningkatkan disiplin kerja dan kompensasi finansial sambil mengelola tuntutan pekerjaan untuk mengurangiPenelitian ini menyimpulkan bahwa perusahaan perlu meningkatkan disiplin kerja dan kompensasi finansial sambil mengelola tuntutan pekerjaan untuk mengurangi
STIEGICISTIEGICI Strategi pengembangan yang direkomendasikan mencakup diversifikasi produk yang lebih luas, kolaborasi dengan mitra bisnis, peningkatan investasi dalamStrategi pengembangan yang direkomendasikan mencakup diversifikasi produk yang lebih luas, kolaborasi dengan mitra bisnis, peningkatan investasi dalam
IICETIICET Penelitian ini menekankan perlunya revisi kurikulum, pengembangan program pelatihan guru, dan dukungan kebijakan untuk memperkuat implementasi moderasiPenelitian ini menekankan perlunya revisi kurikulum, pengembangan program pelatihan guru, dan dukungan kebijakan untuk memperkuat implementasi moderasi
YPHNYPHN Studi ini menyimpulkan bahwa pendidikan inklusif di sekolah dasar membutuhkan kolaborasi di antara pemangku kepentingan, termasuk sekolah, pemerintah,Studi ini menyimpulkan bahwa pendidikan inklusif di sekolah dasar membutuhkan kolaborasi di antara pemangku kepentingan, termasuk sekolah, pemerintah,
ARIPAFIARIPAFI Hasil studi menunjukkan bahwa program bakat yang dikelola oleh OSIM dan dibimbing oleh guru kompeten mencakup bidang seni, olahraga, keagamaan, bahasa,Hasil studi menunjukkan bahwa program bakat yang dikelola oleh OSIM dan dibimbing oleh guru kompeten mencakup bidang seni, olahraga, keagamaan, bahasa,
UNIBUNIB Keanekaragaman genetik lobster spiny dari Teluk Cenderawasih dan perairan Lombok sangat tinggi. Tidak ada struktur genetik yang terjadi pada kedua lokasiKeanekaragaman genetik lobster spiny dari Teluk Cenderawasih dan perairan Lombok sangat tinggi. Tidak ada struktur genetik yang terjadi pada kedua lokasi
Useful /
SARIPEDIATRISARIPEDIATRI Penelitian ini mengidentifikasi sepsis, hipoksemia, anemia, dan penyakit jantung bawaan sebagai faktor determinan gagal napas pada anak dengan pneumonia.Penelitian ini mengidentifikasi sepsis, hipoksemia, anemia, dan penyakit jantung bawaan sebagai faktor determinan gagal napas pada anak dengan pneumonia.
ARIPAFIARIPAFI Penelitian ini bertujuan untuk mengkaji. Supervisi akademik merupakan upaya pembinaan yang sistematis bagi guru untuk meningkatkan kualitas pembelajaranPenelitian ini bertujuan untuk mengkaji. Supervisi akademik merupakan upaya pembinaan yang sistematis bagi guru untuk meningkatkan kualitas pembelajaran
UPHUPH Dengan ini diketahui bahwa semakin baik transformational leadership di PT XYZ, maka akan diikuti dengan peningkatan job engagement karyawan PT XYZ. JobDengan ini diketahui bahwa semakin baik transformational leadership di PT XYZ, maka akan diikuti dengan peningkatan job engagement karyawan PT XYZ. Job
UNTAG SMDUNTAG SMD Adapun subjek dalam penelitian ini adalah seluruh mahasiswa aktif tahun pertama Fakultas Ekonomi dan Sosial di Universitas Jenderal Achmad Yani Yogyakarta.Adapun subjek dalam penelitian ini adalah seluruh mahasiswa aktif tahun pertama Fakultas Ekonomi dan Sosial di Universitas Jenderal Achmad Yani Yogyakarta.