JPRJPR
Jurnal Plastik RekonstruksiJurnal Plastik RekonstruksiPendahuluan: Sindrom Van der Woude (VWS) merupakan kelainan genetik langka yang ditandai dengan adanya celah bibir dan/atau palatum serta pit bibir kongenital. Kondisi ini bersifat autosomal dominan dengan penetransi tinggi, mencakup sekitar 0,5–2% dari seluruh kasus celah bibir/palatum. VWS disebabkan oleh mutasi pada gen IRF6 dan sering berkaitan dengan hipodonsia maupun kelainan gigi lainnya. Pit bibir, yang dapat menimbulkan masalah estetik maupun fungsional, kadang-kadang mengeluarkan saliva secara intermiten. Diagnosis VWS dilakukan melalui pemeriksaan genetik dan penggunaan perangkat bioinformatika, yang memberikan prediksi lebih akurat. Penatalaksanaan membutuhkan perawatan multidisipliner, termasuk eksisi pit bibir serta koreksi celah bibir dan palatum. Studi ini melaporkan kasus langka keluarga dengan VWS, sekaligus membahas strategi penanganan dalam kondisi sumber daya terbatas.
Identifikasi dini pola familial dan manifestasi klinis sangat penting dalam Sindrom Van der Woude, karena hal ini berpengaruh signifikan terhadap strategi penatalaksanaan serta kualitas hidup penderita, terutama pada lingkungan dengan keterbatasan sumber daya.Pemahaman mengenai dasar genetik dan pola familial VWS membantu dalam memberikan perawatan dan penanganan yang tepat.Penelitian lebih lanjut diperlukan untuk meningkatkan strategi penanganan dan kualitas hidup pasien VWS, khususnya di negara berkembang.
Berdasarkan studi kasus ini, beberapa arah penelitian lanjutan yang menarik dapat dieksplorasi. Pertama, penelitian lebih lanjut diperlukan untuk mengidentifikasi variasi genetik spesifik pada gen IRF6 yang terkait dengan manifestasi klinis VWS pada populasi Indonesia, yang dapat membantu dalam diagnosis dini dan konseling genetik yang lebih akurat. Kedua, studi komparatif mengenai efektivitas berbagai teknik bedah untuk koreksi celah bibir dan palatum serta eksisi pit bibir pada pasien VWS di fasilitas kesehatan dengan sumber daya terbatas perlu dilakukan, untuk mengoptimalkan hasil klinis dan meminimalkan komplikasi. Ketiga, penelitian kualitatif yang melibatkan pasien VWS dan keluarga mereka dapat memberikan wawasan mendalam mengenai dampak psikososial dari kondisi ini dan kebutuhan dukungan yang spesifik, sehingga dapat dikembangkan intervensi yang lebih efektif untuk meningkatkan kualitas hidup mereka.
| File size | 6.08 MB |
| Pages | 6 |
| DMCA | Report |
Related /
BUDDHI DHARMABUDDHI DHARMA Penelitian ini berhasil mengembangkan situs web deteksi diabetes berbasis algoritma Support Vector Machine (SVM) yang menunjukkan akurasi tinggi dalamPenelitian ini berhasil mengembangkan situs web deteksi diabetes berbasis algoritma Support Vector Machine (SVM) yang menunjukkan akurasi tinggi dalam
UNIGRESUNIGRES Senam hamil dilaporkan dapat mengurangi terjadinya berat badan bayi lahir rendah, penurunan kelainan denyut jantung janin, gangguan tali pusat dan mekonium,Senam hamil dilaporkan dapat mengurangi terjadinya berat badan bayi lahir rendah, penurunan kelainan denyut jantung janin, gangguan tali pusat dan mekonium,
UNIGRESUNIGRES Hiperkolesterolemia merupakan penyakit dimana kandungan kolesterol di dalam darah relatif tinggi, takaran kolesterol normal tubuh adalah 160 – 200 mg/dl.Hiperkolesterolemia merupakan penyakit dimana kandungan kolesterol di dalam darah relatif tinggi, takaran kolesterol normal tubuh adalah 160 – 200 mg/dl.
UNIGRESUNIGRES Data dikumpulkan dari pasien lanjut usia dengan osteoarthritis di Gresik. Pasien diambil menggunakan teknik consequtive sampling dan didapatkan 26 pasienData dikumpulkan dari pasien lanjut usia dengan osteoarthritis di Gresik. Pasien diambil menggunakan teknik consequtive sampling dan didapatkan 26 pasien
UNIGRESUNIGRES Penelitian ini melakukan wawancara dan kuesioner Mini Mental State Examination(MMSE). Data yang diperoleh dianalisa dengan menggunakan uji statistik SpearmansPenelitian ini melakukan wawancara dan kuesioner Mini Mental State Examination(MMSE). Data yang diperoleh dianalisa dengan menggunakan uji statistik Spearmans
UNIGRESUNIGRES Hasil penelitian menunjukkan bahwa reflek hisap sebelum pemberian stimulasi oral menunjukkan reflek hisap kurang yaitu sebanyak 15 responden (54%) danHasil penelitian menunjukkan bahwa reflek hisap sebelum pemberian stimulasi oral menunjukkan reflek hisap kurang yaitu sebanyak 15 responden (54%) dan
UNIGRESUNIGRES Diet GFCF merupakan salah satu terapi untuk anak autis karena dapat mengurangi hiperaktivitas pada anak autis atau bahkan hilang. Masih banyak orang tuaDiet GFCF merupakan salah satu terapi untuk anak autis karena dapat mengurangi hiperaktivitas pada anak autis atau bahkan hilang. Masih banyak orang tua
UNIGRESUNIGRES Kecenderungan mencoba hal-hal baru akan sangat rentan bagi remaja untuk melakukan penyalahgunaan narkoba. Peran dan keterlibatan orang tua dalam pelaksanaanKecenderungan mencoba hal-hal baru akan sangat rentan bagi remaja untuk melakukan penyalahgunaan narkoba. Peran dan keterlibatan orang tua dalam pelaksanaan
Useful /
PIPI The aim of this study is to analyze the effects of Return On Equity (ROE), Net Profit Margin (NPM), and Debt to Equity Ratio (DER) on stock prices in foodThe aim of this study is to analyze the effects of Return On Equity (ROE), Net Profit Margin (NPM), and Debt to Equity Ratio (DER) on stock prices in food
BINUSBINUS Penelitian ini juga menyarankan bahwa untuk memastikan kesiapan untuk mematuhi ATSP, otoritas Indonesia membutuhkan kebijakan yang lebih partisipatif.Penelitian ini juga menyarankan bahwa untuk memastikan kesiapan untuk mematuhi ATSP, otoritas Indonesia membutuhkan kebijakan yang lebih partisipatif.
RIAURIAU Berdasarkan aspek spasial, fasilitas kesehatan yang ada di Kota Pekanbaru belum dapat diakses secara optimal oleh masyarakat Kota Pekanbaru. PenelitianBerdasarkan aspek spasial, fasilitas kesehatan yang ada di Kota Pekanbaru belum dapat diakses secara optimal oleh masyarakat Kota Pekanbaru. Penelitian
RIAURIAU Dimana pertambahan panjang lebih cepat dibandingkan pertambahan berat. Gonad telah berkembang dengan baik karena telah mencapai indeks kondisi > 20,00.Dimana pertambahan panjang lebih cepat dibandingkan pertambahan berat. Gonad telah berkembang dengan baik karena telah mencapai indeks kondisi > 20,00.