JPRJPR
Jurnal Plastik RekonstruksiJurnal Plastik RekonstruksiPendahuluan: Sindrom Van der Woude (VWS) merupakan kelainan genetik langka yang ditandai dengan adanya celah bibir dan/atau palatum serta pit bibir kongenital. Kondisi ini bersifat autosomal dominan dengan penetransi tinggi, mencakup sekitar 0,5–2% dari seluruh kasus celah bibir/palatum. VWS disebabkan oleh mutasi pada gen IRF6 dan sering berkaitan dengan hipodonsia maupun kelainan gigi lainnya. Pit bibir, yang dapat menimbulkan masalah estetik maupun fungsional, kadang-kadang mengeluarkan saliva secara intermiten. Diagnosis VWS dilakukan melalui pemeriksaan genetik dan penggunaan perangkat bioinformatika, yang memberikan prediksi lebih akurat. Penatalaksanaan membutuhkan perawatan multidisipliner, termasuk eksisi pit bibir serta koreksi celah bibir dan palatum. Studi ini melaporkan kasus langka keluarga dengan VWS, sekaligus membahas strategi penanganan dalam kondisi sumber daya terbatas.
Identifikasi dini pola familial dan manifestasi klinis sangat penting dalam Sindrom Van der Woude, karena hal ini berpengaruh signifikan terhadap strategi penatalaksanaan serta kualitas hidup penderita, terutama pada lingkungan dengan keterbatasan sumber daya.Pemahaman mengenai dasar genetik dan pola familial VWS membantu dalam memberikan perawatan dan penanganan yang tepat.Penelitian lebih lanjut diperlukan untuk meningkatkan strategi penanganan dan kualitas hidup pasien VWS, khususnya di negara berkembang.
Berdasarkan studi kasus ini, beberapa arah penelitian lanjutan yang menarik dapat dieksplorasi. Pertama, penelitian lebih lanjut diperlukan untuk mengidentifikasi variasi genetik spesifik pada gen IRF6 yang terkait dengan manifestasi klinis VWS pada populasi Indonesia, yang dapat membantu dalam diagnosis dini dan konseling genetik yang lebih akurat. Kedua, studi komparatif mengenai efektivitas berbagai teknik bedah untuk koreksi celah bibir dan palatum serta eksisi pit bibir pada pasien VWS di fasilitas kesehatan dengan sumber daya terbatas perlu dilakukan, untuk mengoptimalkan hasil klinis dan meminimalkan komplikasi. Ketiga, penelitian kualitatif yang melibatkan pasien VWS dan keluarga mereka dapat memberikan wawasan mendalam mengenai dampak psikososial dari kondisi ini dan kebutuhan dukungan yang spesifik, sehingga dapat dikembangkan intervensi yang lebih efektif untuk meningkatkan kualitas hidup mereka.
| File size | 6.08 MB |
| Pages | 6 |
| DMCA | Report |
Related /
MEDIAPUBLIKASIMEDIAPUBLIKASI Esai ini dimulai dengan menjelajahi peran revolusioner yang dimainkan oleh kecerdasan buatan (AI) dalam pencitraan diagnostik, di mana algoritma menunjukkanEsai ini dimulai dengan menjelajahi peran revolusioner yang dimainkan oleh kecerdasan buatan (AI) dalam pencitraan diagnostik, di mana algoritma menunjukkan
POLTEKKESBENGKULUPOLTEKKESBENGKULU Mobilisasi dini menjadi langkah keperawatan penting untuk memb integral membantu mengurangi nyeri dan mempercepat pemulihan pasien. Mobilisasi dini efektifMobilisasi dini menjadi langkah keperawatan penting untuk memb integral membantu mengurangi nyeri dan mempercepat pemulihan pasien. Mobilisasi dini efektif
UMNYARSIUMNYARSI Rasionalitas penggunaan obat antihipertensi menunjukkan 100% tepat pasien, tepat indikasi 100%, tepat obat 93,3% dan tepat dosis 99%. Pasien yang menerimaRasionalitas penggunaan obat antihipertensi menunjukkan 100% tepat pasien, tepat indikasi 100%, tepat obat 93,3% dan tepat dosis 99%. Pasien yang menerima
UM MetroUM Metro Pandangan ini dibentuk oleh nilai dan budaya dalam lingkungan mereka, serta terkait dengan tujuan, harapan, standar, dan perhatian individu. Kualitas hidupPandangan ini dibentuk oleh nilai dan budaya dalam lingkungan mereka, serta terkait dengan tujuan, harapan, standar, dan perhatian individu. Kualitas hidup
POLTEKKES MKSPOLTEKKES MKS Non spesifik low back pain merupakan keluhan muskulokeletal yang sering menyebabkan nyeri gerak dan hipomobile pada segmen lumbal. Sumber nyeri umunyaNon spesifik low back pain merupakan keluhan muskulokeletal yang sering menyebabkan nyeri gerak dan hipomobile pada segmen lumbal. Sumber nyeri umunya
EBSINAEBSINA Pengumpulan data dilakukan dengan menggunakan Kuesioner Aktivitas Fisik (GPAQ) dan Kuesioner Kualitas Hidup Diabetes (DQOL), serta dianalisis menggunakanPengumpulan data dilakukan dengan menggunakan Kuesioner Aktivitas Fisik (GPAQ) dan Kuesioner Kualitas Hidup Diabetes (DQOL), serta dianalisis menggunakan
PANCABHAKTIPANCABHAKTI Menggunakan desain kuasi eksperimen pre-post test tanpa kontrol grup. Sejumlah 27 sampel dipilih dengan teknik total sampling, menggunakan instrumen yangMenggunakan desain kuasi eksperimen pre-post test tanpa kontrol grup. Sejumlah 27 sampel dipilih dengan teknik total sampling, menggunakan instrumen yang
PANCABHAKTIPANCABHAKTI Mukositis merupakan inflamasi dan ulseri dari dinding mukosa pada mulut klien yang menerima terapi kanker. Mukositis menyebabkan pasien mengalami nyeri,Mukositis merupakan inflamasi dan ulseri dari dinding mukosa pada mulut klien yang menerima terapi kanker. Mukositis menyebabkan pasien mengalami nyeri,
Useful /
UM MetroUM Metro Data dikumpulkan melalui skala adiksi Instagram, FOMO, dan narsisme, kemudian dianalisis menggunakan regresi linear berganda. Hasil menunjukkan bahwa FOMOData dikumpulkan melalui skala adiksi Instagram, FOMO, dan narsisme, kemudian dianalisis menggunakan regresi linear berganda. Hasil menunjukkan bahwa FOMO
RIAURIAU Berdasarkan aspek spasial, fasilitas kesehatan yang ada di Kota Pekanbaru belum dapat diakses secara optimal oleh masyarakat Kota Pekanbaru. PenelitianBerdasarkan aspek spasial, fasilitas kesehatan yang ada di Kota Pekanbaru belum dapat diakses secara optimal oleh masyarakat Kota Pekanbaru. Penelitian
UM MetroUM Metro Bimbingan dan konseling memegang peran penting dalam konseling multikultural, yaitu memahami budaya klien. Indigenous merupakan salah satu aspek budayaBimbingan dan konseling memegang peran penting dalam konseling multikultural, yaitu memahami budaya klien. Indigenous merupakan salah satu aspek budaya
UM MetroUM Metro Penelitian ini menggunakan pendekatan kuantitatif dengan desain pre-eksperimental one group pretest-posttest. Populasi penelitian adalah 15 anak, denganPenelitian ini menggunakan pendekatan kuantitatif dengan desain pre-eksperimental one group pretest-posttest. Populasi penelitian adalah 15 anak, dengan