JPRJPR
Jurnal Plastik RekonstruksiJurnal Plastik RekonstruksiPendahuluan: Sindrom Van der Woude (VWS) merupakan kelainan genetik langka yang ditandai dengan adanya celah bibir dan/atau palatum serta pit bibir kongenital. Kondisi ini bersifat autosomal dominan dengan penetransi tinggi, mencakup sekitar 0,5–2% dari seluruh kasus celah bibir/palatum. VWS disebabkan oleh mutasi pada gen IRF6 dan sering berkaitan dengan hipodonsia maupun kelainan gigi lainnya. Pit bibir, yang dapat menimbulkan masalah estetik maupun fungsional, kadang-kadang mengeluarkan saliva secara intermiten. Diagnosis VWS dilakukan melalui pemeriksaan genetik dan penggunaan perangkat bioinformatika, yang memberikan prediksi lebih akurat. Penatalaksanaan membutuhkan perawatan multidisipliner, termasuk eksisi pit bibir serta koreksi celah bibir dan palatum. Studi ini melaporkan kasus langka keluarga dengan VWS, sekaligus membahas strategi penanganan dalam kondisi sumber daya terbatas.
Identifikasi dini pola familial dan manifestasi klinis sangat penting dalam Sindrom Van der Woude, karena hal ini berpengaruh signifikan terhadap strategi penatalaksanaan serta kualitas hidup penderita, terutama pada lingkungan dengan keterbatasan sumber daya.Pemahaman mengenai dasar genetik dan pola familial VWS membantu dalam memberikan perawatan dan penanganan yang tepat.Penelitian lebih lanjut diperlukan untuk meningkatkan strategi penanganan dan kualitas hidup pasien VWS, khususnya di negara berkembang.
Berdasarkan studi kasus ini, beberapa arah penelitian lanjutan yang menarik dapat dieksplorasi. Pertama, penelitian lebih lanjut diperlukan untuk mengidentifikasi variasi genetik spesifik pada gen IRF6 yang terkait dengan manifestasi klinis VWS pada populasi Indonesia, yang dapat membantu dalam diagnosis dini dan konseling genetik yang lebih akurat. Kedua, studi komparatif mengenai efektivitas berbagai teknik bedah untuk koreksi celah bibir dan palatum serta eksisi pit bibir pada pasien VWS di fasilitas kesehatan dengan sumber daya terbatas perlu dilakukan, untuk mengoptimalkan hasil klinis dan meminimalkan komplikasi. Ketiga, penelitian kualitatif yang melibatkan pasien VWS dan keluarga mereka dapat memberikan wawasan mendalam mengenai dampak psikososial dari kondisi ini dan kebutuhan dukungan yang spesifik, sehingga dapat dikembangkan intervensi yang lebih efektif untuk meningkatkan kualitas hidup mereka.
| File size | 6.08 MB |
| Pages | 6 |
| DMCA | Report |
Related /
STIAMISTIAMI Hasil penelitian menunjukkan bahwa Pengawan Anggaran Pendidikan di oleh DPRD Kabupaten Bekasi belum berjalan efektif. Namun demikian, terdapat beberapaHasil penelitian menunjukkan bahwa Pengawan Anggaran Pendidikan di oleh DPRD Kabupaten Bekasi belum berjalan efektif. Namun demikian, terdapat beberapa
UIT LIRBOYOUIT LIRBOYO Sebaliknya, hal itu memerlukan komitmen institusional, kohesi program, dan inovasi pedagogis yang mensinkronkan domain akademik, spiritual, dan sipil.Sebaliknya, hal itu memerlukan komitmen institusional, kohesi program, dan inovasi pedagogis yang mensinkronkan domain akademik, spiritual, dan sipil.
UIT LIRBOYOUIT LIRBOYO Apa saja yang menjadi faktor pendukung dan penghambat dalam melaksanakan supervisi kelembagaan di MI Najatus Salikin Kedungsari Tarokan Kediri. Jenis penelitianApa saja yang menjadi faktor pendukung dan penghambat dalam melaksanakan supervisi kelembagaan di MI Najatus Salikin Kedungsari Tarokan Kediri. Jenis penelitian
RCSDEVELOPMENTRCSDEVELOPMENT Temuan ini menunjukkan bahwa memperkuat modal sosial sangat penting untuk meningkatkan ketahanan petani jagung kecil di daerah yang rentan terhadap kegagalanTemuan ini menunjukkan bahwa memperkuat modal sosial sangat penting untuk meningkatkan ketahanan petani jagung kecil di daerah yang rentan terhadap kegagalan
UPDMUPDM Sementara itu, Adil direpresentasikan melalui sikap yang kaku, pasif, dan cenderung menarik diri dari lingkungan sosial (inrovert) yang terlihat dari ekspresiSementara itu, Adil direpresentasikan melalui sikap yang kaku, pasif, dan cenderung menarik diri dari lingkungan sosial (inrovert) yang terlihat dari ekspresi
UNSUDAUNSUDA Manajemen sarana dan prasarana laboratorium di SMK Sunan Drajat Lamongan telah meliputi perencanaan, pengadaan, penggunaan, pemeliharaan, dan penghapusan,Manajemen sarana dan prasarana laboratorium di SMK Sunan Drajat Lamongan telah meliputi perencanaan, pengadaan, penggunaan, pemeliharaan, dan penghapusan,
UNSUDAUNSUDA Penelitian ini bertujuan untuk menjawab rumusan masalah: 1. Bagaimana strategi kepala madrasah dalam meningkatkan kinerja tenaga pendidik di MTs MiftahulPenelitian ini bertujuan untuk menjawab rumusan masalah: 1. Bagaimana strategi kepala madrasah dalam meningkatkan kinerja tenaga pendidik di MTs Miftahul
UNHIUNHI Proses ini menciptakan distribusi manfaat ekonomi melalui dua cara: pertumbuhan internal (intensive margin) dan perkembangan eksternal (extensive margin).Proses ini menciptakan distribusi manfaat ekonomi melalui dua cara: pertumbuhan internal (intensive margin) dan perkembangan eksternal (extensive margin).
Useful /
UIT LIRBOYOUIT LIRBOYO Pendekatan Dramaturgi berfokus pada bagaimana orang melakukan sesuatu, bukan apa yang mereka lakukan. Kehidupan sosial menurut teori ini mirip dengan pertunjukanPendekatan Dramaturgi berfokus pada bagaimana orang melakukan sesuatu, bukan apa yang mereka lakukan. Kehidupan sosial menurut teori ini mirip dengan pertunjukan
JPRJPR Malformasi vaskular merupakan kelainan sistem vaskular yang timbul akibat perkembangan yang tidak sempurna selama embriogenesis. Anomali vaskular ini sudahMalformasi vaskular merupakan kelainan sistem vaskular yang timbul akibat perkembangan yang tidak sempurna selama embriogenesis. Anomali vaskular ini sudah
UIT LIRBOYOUIT LIRBOYO Namun tentu bukan hal yang mudah untuk melakukannya apalagi menikmati hasilnya dalam waktu yang singkat. Berbagai permasalahan yang bersangkutan denganNamun tentu bukan hal yang mudah untuk melakukannya apalagi menikmati hasilnya dalam waktu yang singkat. Berbagai permasalahan yang bersangkutan dengan
UNTAG SMDUNTAG SMD Penelitian ini bertujuan untuk mengetahui secara empiris pengaruh self-efficacy dan self control terhadap prokrastinasi akademik. Penelitian melibatkanPenelitian ini bertujuan untuk mengetahui secara empiris pengaruh self-efficacy dan self control terhadap prokrastinasi akademik. Penelitian melibatkan