JPRJPR
Jurnal Plastik RekonstruksiJurnal Plastik RekonstruksiPendahuluan: Sindrom Van der Woude (VWS) merupakan kelainan genetik langka yang ditandai dengan adanya celah bibir dan/atau palatum serta pit bibir kongenital. Kondisi ini bersifat autosomal dominan dengan penetransi tinggi, mencakup sekitar 0,5–2% dari seluruh kasus celah bibir/palatum. VWS disebabkan oleh mutasi pada gen IRF6 dan sering berkaitan dengan hipodonsia maupun kelainan gigi lainnya. Pit bibir, yang dapat menimbulkan masalah estetik maupun fungsional, kadang-kadang mengeluarkan saliva secara intermiten. Diagnosis VWS dilakukan melalui pemeriksaan genetik dan penggunaan perangkat bioinformatika, yang memberikan prediksi lebih akurat. Penatalaksanaan membutuhkan perawatan multidisipliner, termasuk eksisi pit bibir serta koreksi celah bibir dan palatum. Studi ini melaporkan kasus langka keluarga dengan VWS, sekaligus membahas strategi penanganan dalam kondisi sumber daya terbatas.
Identifikasi dini pola familial dan manifestasi klinis sangat penting dalam Sindrom Van der Woude, karena hal ini berpengaruh signifikan terhadap strategi penatalaksanaan serta kualitas hidup penderita, terutama pada lingkungan dengan keterbatasan sumber daya.Pemahaman mengenai dasar genetik dan pola familial VWS membantu dalam memberikan perawatan dan penanganan yang tepat.Penelitian lebih lanjut diperlukan untuk meningkatkan strategi penanganan dan kualitas hidup pasien VWS, khususnya di negara berkembang.
Berdasarkan studi kasus ini, beberapa arah penelitian lanjutan yang menarik dapat dieksplorasi. Pertama, penelitian lebih lanjut diperlukan untuk mengidentifikasi variasi genetik spesifik pada gen IRF6 yang terkait dengan manifestasi klinis VWS pada populasi Indonesia, yang dapat membantu dalam diagnosis dini dan konseling genetik yang lebih akurat. Kedua, studi komparatif mengenai efektivitas berbagai teknik bedah untuk koreksi celah bibir dan palatum serta eksisi pit bibir pada pasien VWS di fasilitas kesehatan dengan sumber daya terbatas perlu dilakukan, untuk mengoptimalkan hasil klinis dan meminimalkan komplikasi. Ketiga, penelitian kualitatif yang melibatkan pasien VWS dan keluarga mereka dapat memberikan wawasan mendalam mengenai dampak psikososial dari kondisi ini dan kebutuhan dukungan yang spesifik, sehingga dapat dikembangkan intervensi yang lebih efektif untuk meningkatkan kualitas hidup mereka.
| File size | 6.08 MB |
| Pages | 6 |
| DMCA | Report |
Related /
DINIYAHDINIYAH Tujuan penelitian ini adalah untuk mengetahui yang telah dilakukan oleh Badan Pengelola Masjid Agung Islamic Centre Kabupaten. Adapun jenis penelitianTujuan penelitian ini adalah untuk mengetahui yang telah dilakukan oleh Badan Pengelola Masjid Agung Islamic Centre Kabupaten. Adapun jenis penelitian
UINSAUINSA Fenomena fundamentalisme global, fragmentasi otoritas agama, dan respons terhadap tantangan modernitas adalah faktor yang menyebabkan munculnya pluralitasFenomena fundamentalisme global, fragmentasi otoritas agama, dan respons terhadap tantangan modernitas adalah faktor yang menyebabkan munculnya pluralitas
POLTEKKES DENPASARPOLTEKKES DENPASAR Tujuan penelitian ini adalah untuk mengeksplorasi kebutuhan ibu nifas dan bidan dalam perawatan bayi baru lahir terkait deteksi dini ikterus neonatorumTujuan penelitian ini adalah untuk mengeksplorasi kebutuhan ibu nifas dan bidan dalam perawatan bayi baru lahir terkait deteksi dini ikterus neonatorum
POLITAPPOLITAP Metode penelitian kualitatif deskriptif digunakan dengan pendekatan observasi, wawancara, dan analisis data operasional. Hasil penelitian menunjukkan bahwaMetode penelitian kualitatif deskriptif digunakan dengan pendekatan observasi, wawancara, dan analisis data operasional. Hasil penelitian menunjukkan bahwa
IUQIBOGORIUQIBOGOR Perbedaan geografis ini, jarang ditekankan dalam sintesis sebelumnya, menyoroti pentingnya menempatkan etika AI dalam konteks sosio-politik tertentu daripadaPerbedaan geografis ini, jarang ditekankan dalam sintesis sebelumnya, menyoroti pentingnya menempatkan etika AI dalam konteks sosio-politik tertentu daripada
YAYASANBHZYAYASANBHZ Kemudian data dianalisis melalui langkah reduksi data, penyajian data, dan penarikan kesimpulan. Hasil penelitian yang ditemukan menunjukkan bahwa motivasiKemudian data dianalisis melalui langkah reduksi data, penyajian data, dan penarikan kesimpulan. Hasil penelitian yang ditemukan menunjukkan bahwa motivasi
LPPMDIANHUSADALPPMDIANHUSADA Oleh karena itu, tujuan utama penelitian ini adalah untuk mengukur tingkat kecemasan pada populasi mahasiswa pengguna TikTok yang terlibat dalam aktivitasOleh karena itu, tujuan utama penelitian ini adalah untuk mengukur tingkat kecemasan pada populasi mahasiswa pengguna TikTok yang terlibat dalam aktivitas
LPPMDIANHUSADALPPMDIANHUSADA Materi disampaikan menggunakan metode ceramah, praktik dan tanya jawab. Dari hasil pelaksanaan kegiatan pengabdian masyarakat yang telah dilakukan didapatkanMateri disampaikan menggunakan metode ceramah, praktik dan tanya jawab. Dari hasil pelaksanaan kegiatan pengabdian masyarakat yang telah dilakukan didapatkan
Useful /
UINSAUINSA Keagungan ruang tidak bersifat inheren melainkan dihasilkan secara sosial dan historis, sehingga tidak tetap. Kegiatan ekonomi terintegrasi dalam kerangkaKeagungan ruang tidak bersifat inheren melainkan dihasilkan secara sosial dan historis, sehingga tidak tetap. Kegiatan ekonomi terintegrasi dalam kerangka
UINSAUINSA Model Islamisasi ini mencerminkan apa yang disebut Woodward sebagai Islamisasi lokal, yaitu proses integratif yang muncul melalui akomodasi nilai-nilaiModel Islamisasi ini mencerminkan apa yang disebut Woodward sebagai Islamisasi lokal, yaitu proses integratif yang muncul melalui akomodasi nilai-nilai
NUPROBOLINGGONUPROBOLINGGO Penelitian ini menguji konsep keadilan dalam Islam dan implikasinya terhadap penguatan moderasi beragama di tengah masyarakat yang semakin plural dan global.Penelitian ini menguji konsep keadilan dalam Islam dan implikasinya terhadap penguatan moderasi beragama di tengah masyarakat yang semakin plural dan global.
UNTAG SMDUNTAG SMD Data diperoleh menggunakan skala self-efficacy, self control, dan prokrastinasi akademik. Analisis data menggunakan regresi linear berganda menunjukkanData diperoleh menggunakan skala self-efficacy, self control, dan prokrastinasi akademik. Analisis data menggunakan regresi linear berganda menunjukkan