INABJINABJ

The Indonesian Biomedical JournalThe Indonesian Biomedical Journal

Latar belakang: Autism spectrum disorder (ASD) merupakan suatu gangguan perkembangan neurologis yang dapat diwariskan, ditandai dengan tiga ciri: gangguan komunikasi sosial, gangguan interaksi timbal balik, dan perilaku khas berulang. Walaupun fenotipe perilaku ASD telah banyak dijelaskan, akan tetapi biomarker autisme yang dapat diandalkan masih dicari. Isi: Selain berperan penting untuk pembentukan myelin pada neuron fetus, insulin growth factor (IGF) diketahui memiliki kaitan dengan inflamasi maternal, infeksi, dan autisme, sehingga IGF merupakan marker yang potensial. Kombinasi data IGF dengan data marker lain yang diketahui, seperti serotonin dan anti-myelin basic protein, dapat digunakan untuk menghitung indeks autisme, sehingga dapat menjadi metode diagnostik baru untuk bayi baru lahir yang berisiko. Gangguan pada berbagai sistem patofisiologi, termasuk redoks, folat, metilasi, metabolisme triptofan, dan metabolisme mitokondria, telah terdokumentasi pada pasien autisme. Infeksi dan inflamasi maternal diketahui memiliki hubungan dengan autisme. Autoimunitas juga sudah banyak diteliti pada autisme. Autoantibodi memiliki potensi sebagai biomarker baru untuk autisme, selain itu dapat pula memberikan pengetahuan mengenai proses perkembangan saraf yang mengarah kepada autisme. Ringkasan: Enam penyebab autisme yang telah dikemukakan, melibatkan baik disfungsi metabolisme maupun imunologi, meliputi: peningkatan stress oksidatif; penurunan metabolisme metionin dan trans-sulfurasi; kadar logam bebas dan terikat yang berlebih; gangguan gastrointestinal; disregulasi imunitas/inflamasi; dan timbulnya autoimun. Program skrining pada bayi baru lahir untuk onset awal ASD dapat dilakukan dengan memanfaatkan kombinasi biomarker yang merepresentasikan keenam penyebab autisme tersebut. Biomarker yang dibahas pada artikel ini bermanfaat sebagai panduan untuk pemilihan intervensi biomedis yang cukup efektif, meliputi suplementasi nutrisi, perubahan diet, dan pengobatan untuk menatalaksana patogen gangguan pencernaan dan mengurangi inflamasi.

Autism spectrum disorder (ASD) saat ini didiagnosis hanya menggunakan kriteria perilaku.Artikel ini memberikan bukti bahwa ASD merupakan gangguan biomedis yang kompleks, ditandai dengan stres oksidatif, penurunan kapasitas metilasi, produksi cysteine dan GSH yang terbatas, disfungsi mitokondria, dysbiosis usus, peningkatan beban logam berat, hiperperfusi serebral, dan disregulasi imun yang kompleks.Biomarker yang dibahas dalam artikel ini berguna untuk membimbing seleksi, efikasi, dan kecukupan intervensi biomedis, yang kemungkinan besar mencakup suplementasi nutrisional, perubahan diet, serta obat-obatan spesifik untuk mengatasi patogen saluran pencernaan dan mengurangi inflamasi.

Penelitian selanjutnya sebaiknya memperluas eksplorasi hubungan antara biomarker genetik dan lingkungan dalam memprediksi risiko autisme, terutama dengan menganalisis interaksi antara faktor genetik seperti variasi gen transporter serotonin dan faktor lingkungan seperti paparan logam berat pada masa kritis perkembangan janin. Selain itu, studi longitudinal mengenai efek kombinasi biomarker seperti IGF, serotonin, dan anti-MBP dari lahir hingga usia pra-sekolah perlu dilakukan untuk menguji validitas indeks autisme yang diusulkan dalam prediksi onset dini ASD. Terakhir, mengingat keterbatasan spesifisitas biomarker tunggal, penelitian mendatang patut mengeksplorasi panel biomarker multivariat berbasis profil metabolik dan imunologis yang dapat memberikan diagnosis diferensial serta memandu terapi personalisasi untuk kasus autisme dengan keparahan dan manifestasi yang berbeda-beda.

  1. Mercury exposure, nutritional deficiencies and metabolic disruptions may affect learning in children... behavioralandbrainfunctions.biomedcentral.com/articles/10.1186/1744-9081-5-44Mercury exposure nutritional deficiencies and metabolic disruptions may affect learning in children behavioralandbrainfunctions biomedcentral articles 10 1186 1744 9081 5 44
File size1.4 MB
Pages20
DMCAReportReport

ads-block-test